HéritabilitéL'héritabilité mesure la part de variabilité d'un trait phénotypique qui dans une population donnée, est due aux différences génétiques entre les individus composant cette population. L'héritabilité au sens large est égale à la variance du trait attribuable aux différences génétiques dans la population divisée par la variance totale du trait dans la population. L'héritabilité au sens étroit correspond à une partie de l'héritabilité au sens large, ne tenant compte que de la variance d'origine génétique dite additive.
Candidate geneThe candidate gene approach to conducting genetic association studies focuses on associations between genetic variation within pre-specified genes of interest, and phenotypes or disease states. This is in contrast to genome-wide association studies (GWAS), which is a hypothesis-free approach that scans the entire genome for associations between common genetic variants (typically SNPs) and traits of interest. Candidate genes are most often selected for study based on a priori knowledge of the gene's biological functional impact on the trait or disease in question.
Infarctus du myocardevignette|Infarctus de la région inférieure du myocarde : en rouge sombre, la zone nécrosée de la paroi du muscle cardiaque. L'infarctus du myocarde (IDM étant une abréviation courante) est une nécrose (mort de cellules) d'une partie du muscle cardiaque secondaire due à un défaut d'apport sanguin (ischémie) dans le cadre de la maladie coronarienne. En langage courant, on l'appelle le plus souvent une « crise cardiaque » ou simplement infarctus.
Genetic associationGenetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
Épidémiologie génétiqueL'épidémiologie génétique est l'étude du rôle des facteurs génétiques dans la détermination de la santé et de la maladie dans les familles et dans les populations ainsi que l'interaction de ces facteurs génétiques avec les facteurs environnementaux. L'épidémiologie génétique cherche à dériver une analyse statistique et quantitative du fonctionnement de la génétique dans de grands groupes. L'utilisation du terme épidémiologie génétique est apparue au milieu des années 1980 comme un nouveau domaine scientifique.
HapMapLe projet international HapMap est un projet dont le but est de développer une carte d'haplotype qui décrira les patrons communs de variations génétiques du génome humain. Le projet est une collaboration entre chercheurs académiques, organisations de recherche sans but lucratif et compagnies privées provenant du Canada, de la Chine, du Japon, du Nigéria, du Royaume-Uni et des États-Unis. La carte HapMap est devenue une ressource fondamentale pour les chercheurs afin de découvrir des gènes impliqués dans le développement de maladies complexes ou modifiant la réponse pharmacologique à des médicaments.
PléiotropieLa pléiotropie, du grec pleion (πλείων, « plus »), et tropê (τροπή, « changement ») qualifie un gène ou une protéine qui détermine plusieurs caractères phénotypiques. Par conséquent, le phénotype induit par une mutation de ce gène n'est pas le reflet de l'effet sur une seule et unique fonction induite par ce gène, mais la combinaison des effets sur plusieurs de ces caractères. Cela peut être un problème si on cherche à obtenir une variété pour sélectionner un phénotype particulier.
Haplotypevignette|Haplotypes issus de la comparaison des PN dans une partie du même chromosome de 4 individus. Un haplotype est un groupe d'allèles de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble. Haplotype est un mot-valise formé par la contraction de la locution anglaise haploid genotype, ou génotype haploïde. L'ensemble des gènes situés sur un même chromosome et dont les allèles ségrègent ensemble lors de la méiose constituent un haplotype. Ces gènes sont dits « génétiquement liés ».
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Médecine personnaliséeLa médecine personnalisée est une médecine cherchant à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en utilisant des informations biologiques et des biomarqueurs au niveau des voies moléculaires des maladies, de la génétique, de la protéomique ainsi que de la métabolomique. La définition de la médecine personnalisée n’a pas été véritablement établie et est parfois floue.
Maladie auto-immuneUne est consécutive à une anomalie du système immunitaire conduisant ce dernier à s'attaquer aux composants normaux de l'organisme (le « soi », d'où la racine auto- pour parler de ce trouble de l'immunité). Parmi ces maladies peuvent être citées la sclérose en plaques, le diabète de type 1 , le lupus, les thyroïdites auto-immunes, la polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de Goujerot-Sjögren, la maladie de Crohn On distingue classiquement les maladies auto-immunes spécifiques d'organes, qui touchent un organe en particulier (comme par exemple les maladies auto-immunes de la thyroïde), et les maladies auto-immunes systémiques, telles que le lupus, qui peuvent toucher plusieurs organes.
ÉpistasieEn génétique, l'épistasie désigne l'interaction existant entre deux ou plusieurs gènes. Cela s'oppose à l'idée simpliste qui voudrait qu'un individu ne soit que la somme de l'ensemble de ses gènes. Il y a par exemple épistasie lorsqu'un ou plusieurs gènes (dominants ou récessifs) masquent ou empêchent l'expression de facteurs situés à d'autres lieux génétiques (locus). L'existence de gènes dominants ou récessifs a été mise en évidence par Mendel dès le milieu du 19e siècle, mais le terme d'épistasie n'est introduit formellement qu'en 1907 par Bateson.
Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Facteur de confusionEn statistique, un facteur de confusion, ou facteur confondant, ou encore variable confondante, est une variable aléatoire qui influence à la fois la variable dépendante et les variables explicatives. Ces facteurs sont notamment à l'origine de la différence entre corrélation et causalité (Cum hoc ergo propter hoc). En santé publique, c'est une variable liée à la fois au facteur de risque et à la maladie ou à un autre évènement de l'étude lié à la santé, ce qui est susceptible d'induire un biais dans l'analyse du lien (entre maladie et facteur de risque), produisant ainsi de fausses associations.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Génétique comportementaleLa génétique comportementale est la branche de la génétique portant sur l'étude des interactions entre phénotypes comportementaux et génotype. Science récente et en plein essor, elle vise à étudier les relations entre la génétique et les caractéristiques mentales d'un individu. La génétique comportementale est fortement interdisciplinaire et fait notamment appel à la neuroscience, la génétique, l'épigénétique, l'éthologie, la psychologie, la psychiatrie et les statistiques.
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Molecular epidemiologyMolecular epidemiology is a branch of epidemiology and medical science that focuses on the contribution of potential genetic and environmental risk factors, identified at the molecular level, to the etiology, distribution and prevention of disease within families and across populations. This field has emerged from the integration of molecular biology into traditional epidemiological research. Molecular epidemiology improves our understanding of the pathogenesis of disease by identifying specific pathways, molecules and genes that influence the risk of developing disease.
Population structure (genetics)Population structure (also called genetic structure and population stratification) is the presence of a systematic difference in allele frequencies between subpopulations. In a randomly mating (or panmictic) population, allele frequencies are expected to be roughly similar between groups. However, mating tends to be non-random to some degree, causing structure to arise. For example, a barrier like a river can separate two groups of the same species and make it difficult for potential mates to cross; if a mutation occurs, over many generations it can spread and become common in one subpopulation while being completely absent in the other.
Diagnostic (médecine)En médecine, le diagnostic est la démarche par laquelle le vétérinaire, médecin, généraliste ou spécialiste, le kinésithérapeute, la sage-femme ou le chirurgien-dentiste, ou encore le psychologue au Canada, détermine l'affection dont souffre le patient, et qui permet de proposer un traitement. Il repose sur la recherche des causes (étiologie) et des effets (symptômes) de l'affection ; on parle aussi de « tableau clinique ». Typiquement, le diagnostic se déroule en deux parties : Anamnèse (ou histoire de la maladie) : c'est l'étape la plus cruciale de la consultation.
