Cholangite sclérosante primitiveLa cholangite sclérosante primitive (CSP) est une maladie caractérisée par une atteinte inflammatoire idiopathique et fibrosante des voies biliaires intra et/ou extrahépatiques. L’évolution de cette affection cholestatique chronique est variable mais peut se faire vers la cirrhose et les complications graves des hépatopathies. De nombreux aspects de cette maladie restent inconnus ou imprécis. La CSP est une maladie rare du sujet jeune (âge moyen de 40 ans au moment du diagnostic) touchant plutôt l'homme (2/3 des cas).
Déficit en alpha-1-antitrypsinevignette|Technique de coloration au PAS : alpha-antitrypsine qui s’accumule dans les lysozomes des hépatocytes Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. La plupart des personnes sont porteuses de deux copies du gène sauvage M (SERPINA1) qui code l'AAT. Ces personnes ont un taux normal de la protéine. 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit à la substitution de l'acide glutamique en position 342 par de la lysine (allèle Z ).
HépatiteL’hépatite désigne toute inflammation aiguë ou chronique du foie. Les causes les plus connues étant les infections virales du foie et l'alcoolisme. Mais l'hépatite peut aussi être due à certains médicaments ou à un trouble du système immunitaire de l'organisme. L'hépatite est dite aiguë lors du contact de l'organisme avec le virus ou chronique lorsqu'elle persiste au-delà de six mois après le début de l'infection. L'hépatite peut évoluer ou non vers une forme grave (fulminante), une cirrhose ou un cancer.
Hépatite BL'hépatite B est une hépatite virale due à une infection par le virus de l'hépatite B (VHB) et entraînant une inflammation du foie. Les symptômes de la maladie aiguë sont essentiellement une inflammation du foie, avec ou sans ictère et des troubles digestifs avec nausées et vomissements. À ce stade l’évolution est souvent bénigne même si l’hépatite B est la forme la plus grave des hépatites virales. Cependant, il existe bien que rarement, des formes fulminantes à évolution mortelle.
Douleur abdominaleUne douleur abdominale (ou mal de ventre) peut être l'un des symptômes associés à des troubles passagers ou à une maladie grave. Établir un diagnostic définitif de la cause des douleurs abdominales d'un patient peut être assez difficile, vu le nombre de maladies susceptibles de comporter ce symptôme.
Dépistage des cancers en médecine généraleLes dépistages ont une très grande importance dans la prévention de certains cancers. Ils permettent un diagnostic plus précoce de la tumeur et par conséquent, la mortalité, les douleurs, et les traitements parfois lourds, tels que les chimiothérapies, peuvent parfois ainsi être évités ou réduits. Le plus souvent, ce n'est pas la douleur qui permet de déceler un cancer : une tumeur n'est en elle-même pas douloureuse. C'est un groupement anarchique de cellules inorganisées.
Cancer du reinLe cancer du rein est un cancer relativement rare, se développant à partir des cellules rénales. Les symptômes peuvent inclure la présence de sang dans les urines, une masse dans l'abdomen ou des douleurs au dos. De la fièvre, une perte de poids et de la fatigue peuvent également apparaître. Les complications peuvent inclure la propagation aux poumons ou au cerveau. Les principaux types de cancer du rein sont le carcinome des cellules rénales (CCR), le carcinome à cellules transitionnelles (CCT) et la tumeur de Wilms.
Maladie génétique du métabolisme des glucidesLes maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué : métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies.
HépatopathieUne hépatopathie, du grec hepar (foie) et pathos (maladie), est une pathologie affectant le foie. Les maladies du foie; chroniques ou aiguës) sont nombreuses. Le foie étant un organe régulateur (du taux de sucre par exemple) et le principal organe de détoxication de l'organisme, ces maladies peuvent être graves. Elles relèvent de l'hépatologie et de la gastroentérologie et font partie des maladies hépatobiliaires. Étant donné l'importance du foie pour l'organisme, ces maladies affectent généralement l'état de santé générale de l'individu.
Hémochromatose de type 1L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes. C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations originaires d'Europe du Nord. Il existe d'autres formes d'hémochromatose (types 2a, 2b, 3 et 4), en particulier des formes pouvant s'exprimer dès l'enfance (hémochromatoses dites « juvéniles ») mais il s'agit de maladies rarissimes.
