BRCA1Le gène BRCA1 (abréviation de breast cancer 1) est un gène humain découvert en 1990 par Mary-Claire King, appartenant à une classe de gènes suppresseurs de tumeur, qui maintiennent l'intégrité génomique afin de prévenir la prolifération incontrôlée de cellules mammaires. La protéine BRCA1 est multifactorielle : elle est impliquée dans la réparation des dommages de l'ADN, l'ubiquitination, la régulation transcriptionnelle, ainsi que dans d'autres fonctions.
PathogenèseLa pathogenèse, pathogénésie ou pathogénie (du grec ancien, pathos, « maladie », et genesis, « origine, création ») désigne le ou les processus responsable(s) du déclenchement et du développement d'une maladie donnée. On l'utilise aussi pour désigner les évènements ayant conduit à l'apparition d'une maladie et le déroulement de cette dernière. La pathogenèse peut impliquer les gènes, le mode de vie, l'environnement ainsi que tout autre facteur de risque spécifique à un individu (tant sur le plan physique que psychologique) ou non.
HyperplasieLhyperplasie est un terme médical désignant une hypergénèse ; un volume anormalement important d'un tissu organique ou d’un organe, due à l'augmentation du nombre de ses cellules (prolifération cellulaire). Ceci peut entraîner l'hypertrophie d'un organe. C'est une réponse prénéoplasique courante à un stimulus. Au microscope, les cellules ressemblent à des cellules normales mais anormalement nombreuses.
État précancéreuxthumb|Étapes de passage d'un état normal à un état cancéreux Un est la forme que prend un tissu, organe ou partie d'organe, où est susceptible de se développer un cancer propre à ce tissu ou cet organe. Il peut se reconnaître par une lésion, dite précancéreuse. Au niveau d'un épithélium, il peut s'agir d'une dysplasie, qui est une altération du métabolisme cellulaire. Comme exemples d'affections précancéreuses, on peut citer les dysplasies pouvant survenir au cours de la gastrite chronique à Helicobacter pylori, l'endobrachyœsophage par reflux gastro-œsophagien, le condylome à papillomavirus du col utérin, un adénome du côlon.
Protéine ATMLa protéine ATM (en anglais ataxia telangiectasia mutated) est la protéine mutée dans le syndrome d'ataxie télangiectasie. Elle répare les cassures double-brins dans l’ADN occasionnées par des agressions physiques ou des processus physiologiques. La première description de patients avec le syndrome d’ataxie-télangiectasie a été publiée en 1926 par Syllaba et Henner. Denise Louis-Bar a également rapporté un cas en 1941 et a donné son nom à la maladie. C’est en 1958 que la nature héréditaire et familiale de la maladie a été évoquée.
Recombinaison homologuethumb | 275px | alt=Schéma du chromosome 1 après recombinaison homologue | Figure 1. La recombinaison homologue peut produire de nouvelles combinaisons d'allèles entre les chromosomes parentaux, notamment lors de la méiose.La recombinaison homologue est un type de recombinaison génétique où les séquences de nucléotides sont échangées entre des molécules d'ADN identiques (homologues) ou similaires (Figure 1). Au sens large, la recombinaison homologue est un mécanisme ubiquitaire de réparation des cassures double-brins de l'ADN.
Melanocytic nevusA melanocytic nevus (also known as nevocytic nevus, nevus-cell nevus and commonly as a mole) is usually a noncancerous condition of pigment-producing skin cells. It is a type of melanocytic tumor that contains nevus cells. Some sources equate the term mole with "melanocytic nevus", but there are also sources that equate the term mole with any nevus form. The majority of moles appear during the first two decades of a person's life, with about one in every 100 babies being born with moles.
Cicatricethumb|Cicatrice mineure au bras, environ un an après la blessure Une cicatrice est la partie visible d'une lésion du derme après la réparation du tissu, à la suite d'une blessure, ou une incision effectuée au cours d'une opération. La cicatrisation fait partie intégrante du processus de guérison. À part les lésions très mineures, chaque blessure (après un accident, une maladie, ou un acte chirurgical) engendre une cicatrice plus ou moins importante.
Micro-environnement tumorallien=//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/04/Tumor_microenvironment.jpg/220px-Tumor_microenvironment.jpg|vignette| Plusieurs facteurs déterminent si les cellules tumorales sont éliminées par le système immunitaire ou échappent à sa détection. Le microenvironnement tumoral (TME, pour tumor microenvironment) est l'environnement autour des cellules tumorales qui comprend des vaisseaux sanguins des cellules immunitaires, des fibroblastes, des molécules de signalisation et la matrice extracellulaire (MEC).
Bilan d'extensionLe bilan d'extension est l'ensemble des examens permettant de déterminer le stade d'une tumeur maligne. Le but du bilan d'extension est de déterminer le traitement le plus approprié. Le bilan d'extension diffère selon le siège primitif de la maladie cancéreuse. Il est réalisé au moment du diagnostic initial, et peut être au besoin renouvelé durant l'évolution et la surveillance de la maladie. Pour les tumeurs solides, l'extension s'intéresse au degré d'envahissement local, à la présence de ganglions tumoraux (envahissement régional), et à la présence de métastases à distance.
AneuploïdieL’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal).
Grain de beautéLe nævus mélanocytaire, plus communément appelé point de beauté ou grain de beauté, est une petite tache de forme généralement circulaire ou ovale, située sur le dessus de la peau. Les nævus mélanocytaires apparaissent chez l’humain durant les vingt à trente premières années de sa vie, et peuvent évoluer au cours du temps (forme, couleur, texture). Certains sont susceptibles d’évoluer en mélanome, dans 1 cas pour environ ; par ailleurs, les mélanomes présentent typiquement au départ un aspect similaire à celui d’un grain de beauté.
