Exercise intoleranceExercise intolerance is a condition of inability or decreased ability to perform physical exercise at the normally expected level or duration for people of that age, size, sex, and muscle mass. It also includes experiences of unusually severe post-exercise pain, fatigue, nausea, vomiting or other negative effects. Exercise intolerance is not a disease or syndrome in and of itself, but can result from various disorders. In most cases, the specific reason that exercise is not tolerated is of considerable significance when trying to isolate the cause down to a specific disease.
GlycogèneLe glycogène est un glucide complexe homopolymère du glucose. Il consiste en une chaîne de glucose lié en α (1-4) et est branché en α (1-6) tous les huit ou douze résidus. Il est utilisé par les animaux (et les champignons) comme réserve d'énergie chimique et permet de libérer rapidement du glucose (principalement dans le foie et dans les cellules musculaires) au même titre que l'amidon chez les végétaux. Les réserves en glycogène peuvent être rapidement mobilisées lors d'un soudain besoin en glucose, mais sont moins compactes que les réserves d'énergie sous forme de triglycérides dans le tissu adipeux.
Glycogénose type 1La glycogénose de type 1, aussi appelée maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entraînant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie). La glycogénose de type 1 se divise en type 1a par mutation du gène G6PC dans 80 % des cas et type 1b dans 20 % par mutation du gène SLC37A4.
Inborn errors of carbohydrate metabolismInborn errors of carbohydrate metabolism are inborn error of metabolism that affect the catabolism and anabolism of carbohydrates. An example is lactose intolerance. Carbohydrates account for a major portion of the human diet. These carbohydrates are composed of three principal monosaccharides: glucose, fructose and galactose; in addition glycogen is the storage form of carbohydrates in humans. The failure to effectively use these molecules accounts for the majority of the inborn errors of human carbohydrates metabolism.
CirrhoseLa cirrhose (du grec ancien : « roux ») est une maladie grave du foie, résultant d’agressions biochimiques répétées, le plus souvent par la consommation chronique d’alcool ou par des virus hépatotropes mais pouvant aussi résulter de l’accumulation de graisses dans le foie, de maladies auto-immunes, de déficits enzymatiques ou autres. Elle est définie selon des critères morphologiques de fibrose et de transformation de l’architecture normale du foie en nodules structurellement anormaux dont la couleur roussâtre a inspiré le nom actuel de la maladie à René Laennec.
PhosphoglucomutaseLa phosphoglucomutase (PGM) est une isomérase qui catalyse la réaction : α-D-glucose-1-phosphate α-D-glucose-6-phosphate. Comme toutes les mutases, son action ne consiste qu'à déplacer un groupe fonctionnel, ici un groupe phosphate, entre deux atomes de carbone d'une même molécule. La PGM agit avec un cofacteur, le glucose-1,6-bisphosphate, qui sert à phosphoryler un résidu de sérine sur le site actif de l'enzyme. Il existe plusieurs isoformes de phosphoglucomutases, appelées (gène PGM1), (gène PGM2), (gène PGM3), avec des affinités légèrement différentes avec les substrats.
Maladie métabolique génétiqueLes maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.
HépatomégalieLhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit. Il peut s'agir d'une augmentation de volume de l'organe en entier, d'un lobe en particulier ou d'un secteur plus circonscrit. Il s'agit d'un signe médical non spécifique dont les causes peuvent être multiples. Parmi ces causes, on peut citer entre autres une infection, des tumeurs hépatiques ou des troubles métaboliques.
Carcinome hépatocellulaireLe carcinome hépatocellulaire (CHC) ou hépatocarcinome (en anglais, hepatocellular carcinoma ou HCC) est un cancer primitif du foie. C'est le type de cancer du foie primaire le plus fréquent chez les adultes et la cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de cirrhose. Ce cancer survient dans le cadre d'une inflammation chronique du foie et est plus étroitement liée à une hépatite virale chronique (hépatite B ou C) ou à une exposition à des toxines comme l'alcool ou l'aflatoxine.
GlycémieLa glycémie est la concentration (par extension, le taux) de glucose dans le sang, ou le plus souvent dans le plasma sanguin. Elle est mesurée en général en millimoles de glucose par litre de sang, rarement en milligrammes de glucose par décilitre de sang, ou encore en grammes de glucose par litre de sang. La régulation de la glycémie est un système de régulation complexe, mettant en œuvre des hormones (dont les deux principaux antagonistes insuline, hypoglycémiante, et glucagon, hyperglycémiant) ainsi que divers organes (pancréas, foie, rein).
Glycogénose type 3La glycogénose type III est une maladie génétique du métabolisme des glucides de la famille des glycogénoses qui se manifeste par une carence en amylo-1,6-glucocidase, l'enzyme débranchante (en) du glycogène. Le glycogène est une molécule que le corps humain utilise pour stocker les glucides. La déficience en enzyme débranchante entraine une accumulation de glycogène anormal dans le foie, ainsi que parfois dans les muscles et plus rarement dans le cœur.
Glycogen storage disease type 0Glycogen storage disease type 0 is a disease characterized by a deficiency in the glycogen synthase enzyme (GSY). Although glycogen synthase deficiency does not result in storage of extra glycogen in the liver, it is often classified as a glycogen storage disease because it is another defect of glycogen storage and can cause similar problems. There are two isoforms (types) of glycogen synthase enzyme; GSY1 in muscle and GSY2 in liver, each with a corresponding form of the disease.
Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Muscle fatigueMuscle fatigue is the decline in ability of muscles to generate force. It can be a result of vigorous exercise but abnormal fatigue may be caused by barriers to or interference with the different stages of muscle contraction. There are two main causes of muscle fatigue: the limitations of a nerve’s ability to generate a sustained signal (neural fatigue); and the reduced ability of the muscle fiber to contract (metabolic fatigue).
Glycogène phosphorylaseLa glycogène phosphorylase est une phosphorylase de la glycogénolyse responsable de la dégradation du glycogène en glucose-1-phosphate, première étape de la transformation du glycogène en glucose : phosphate + α-D-glucose-1-phosphate. Il s'agit d'une protéine d'une masse moléculaire de . Elle est présente dans le foie, muscles ainsi que le cerveau. Elle est retrouvée in vitro sous forme monomérique, tétramérique, et dimérique. Seule la forme dimérique est fonctionnelle biologiquement.
Signs and symptomsSigns and symptoms are the observed or detectable signs, and experienced symptoms of an illness, injury, or condition. Signs are objective and externally observable; symptoms are a person's reported subjective experiences. A sign for example may be a higher or lower temperature than normal, raised or lowered blood pressure or an abnormality showing on a medical scan. A symptom is something out of the ordinary that is experienced by an individual such as feeling feverish, a headache or other pains in the body.
Cancer du foieCet article donne une classification de différents types de cancer du foie. Carcinome hépatocellulaire : survient le plus souvent sur un terrain de cirrhose d'étiologie diverse : alcoolisme, hépatite B, hépatite C, hémochromatose. L'incidence élevée du Carcinome hépatocellulaire est aussi liée à la présence de l'aflatoxine, toxine produite par un champignon de type aspergillus . Ce champignon survit en formant un biofilm lui permettant d'échapper au système immunitaire, dans une infection de type aspergillose non invasive.
Acidose lactiqueLacidose lactique est un trouble de l'équilibre acido-basique du corps (acidose) due à un excès d'acide lactique. L'acidose lactique peut survenir dans le cas d'un collapsus, qu'il soit hémorragique, cardiogénique ou septique, ou d'une insuffisance respiratoire, entraînant une diminution de l'oxygène dans l'organisme. Cette cause est la plus fréquente.
Foievignette|Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes : une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage. Il s'agit d'une glande amphicrine permettant la synthèse de la bile (rôle exocrine) ainsi que celle de plusieurs glucides et lipides (rôle endocrine). Il joue aussi un rôle important dans l'hémostase.
Insuffisance cardiaque chez l'humainL’insuffisance cardiaque (IC) ou défaillance cardiaque correspond à un état dans lequel une anomalie de la fonction cardiaque est responsable de l'incapacité du myocarde à assurer un débit cardiaque suffisant pour couvrir les besoins énergétiques de l'organisme. Cette défaillance peut être le reflet d'une anomalie de la contraction du muscle cardiaque ventriculaire (dysfonction systolique) ou de remplissage (dysfonction diastolique), voire des deux mécanismes.
