Gastrostomie percutanée endoscopiqueUne gastrostomie percutanée endoscopique (sigle GPE) désigne un protocole de soins consistant à créer une communication au travers de la paroi abdominale (une stomie) entre la peau et l'estomac par voie chirurgicale ou percutanée (endoscopique ou radiologique). La gastrostomie percutanée permet de placer une sonde (sonde de gastrostomie ou sonde de Foley) au niveau de la stomie. La sonde s'abouche à l'abdomen, au niveau de la région ombilicale ou de l'épigastre et débouche dans l'estomac.
Speech-generating deviceSpeech-generating devices (SGDs), also known as voice output communication aids, are electronic augmentative and alternative communication (AAC) systems used to supplement or replace speech or writing for individuals with severe speech impairments, enabling them to verbally communicate. SGDs are important for people who have limited means of interacting verbally, as they allow individuals to become active participants in communication interactions.
MyopathieLes myopathies sont des maladies neuromusculaires, dont elles forment un sous-groupe. Elles se caractérisent par une fragilité des muscles, qui entraîne la déchirure des fibres musculaires à la moindre contraction. S'enclenche dès lors un cycle vicieux de blessures et de guérisons. Au fil du temps, on voit l'apparition d'une inflammation chronique qui attaque les tissus sains et contribue à détruire davantage les muscles. Elles peuvent être congénitales, héréditaires, acquises ou bien cela peut être une mutation des gênes.
Maladie de ParkinsonLa maladie de Parkinson (abrégée « Parkinson », ou MP) porte le nom de James Parkinson, un médecin anglais ayant publié la première description détaillée de celle-ci dans An Essay on the Shaking Palsy en 1817. C'est une maladie neurodégénérative irréversible d'évolution lente. Caractérisée par une perte progressive de neurones dopaminergiques, elle est une maladie chronique qui affecte le système nerveux central (SNC) et provoque des troubles progressifs d'ordre moteurs, cognitifs et comportementaux.
Dégénérescence lobaire frontotemporaleLa dégénérescence lobaire frontotemporale (DLFT), dégénérescence fronto-temporale (DFT) ou démence fronto-temporale (DFT) constitue un ensemble de maladies neurologiques causées par l'atrophie dégénérative focale d'un ou plusieurs lobes cérébraux. Les manifestations de ces maladies dépendent des parties du cerveau concernées par l'atrophie. Ces manifestations sont très différentes de la maladie d'Alzheimer même si l'évolution peut se faire vers une démence. L'autre point commun est le phénomène dégénératif et l'absence de traitement efficace.
Examen clinique neurologiquevignette|Un enfant en préparation pour une ponction lombaire, l'un des nombreux tests neurologiques après un examen neurologique L'examen clinique neurologique est en médecine une partie de l'examen clinique évaluant les fonctions du système nerveux chez un patient. Les objectifs de l'examen neurologique sont multiples : Pour les patients présentant des symptômes évocateurs de troubles neurologiques, l'examen devrait : déterminer, sur la base d'un examen structuré et approfondi, s'il y a des dysfonctions neurologiques ; identifier le ou les structure(s) du système neurologique qui sont affectés ; si possible, déterminer l'emplacement précis du problème ; sur la base de ces résultats, déterminer une liste d'étiologies possibles.
Syndrome pseudo-bulbaireUn syndrome pseudo-bulbaire désigne l'ensemble de signes ou symptômes retrouvés lors d'une lésion des neurones moteurs centraux. Il entraîne des troubles semblables à ceux rencontrés lors d'une atteinte du bulbe rachidien. Que ce soit en français ou en anglais, la même affection est décrite sous des termes variés : On retrouve le ou les signes d'atteinte bulbaire suivants : Rires et pleurs spasmodiques Troubles de la déglutition Troubles de la phonation (voix nasonnée) Diminution de la mobilité de la langue Abolition du réflexe du voile du palais Marche à petits pas Le syndrome pseudo-bulbaire est retrouvé lorsqu'il y a atteinte bilatérale des faisceaux pyramidaux cortico-bulbaires (faisceaux géniculés), provoquant une paralysie des muscles innervés par le bulbe.
Spinal muscular atrophiesSpinal muscular atrophies (SMAs) are a genetically and clinically heterogeneous group of rare debilitating disorders characterised by the degeneration of lower motor neurons (neuronal cells situated in the anterior horn of the spinal cord) and subsequent atrophy (wasting) of various muscle groups in the body. While some SMAs lead to early infant death, other diseases of this group permit normal adult life with only mild weakness. Based on the type of muscles affected, spinal muscular atrophies can be divided into: Proximal spinal muscular atrophies, i.
Polyradiculonévrite chroniqueLa polyradiculonévrite chronique ou polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est une maladie auto-immune touchant le système nerveux périphérique. Cette maladie est classée sous la dénomination plus générale de neuropathie périphérique. La PIDC est un parent proche du syndrome de Guillain-Barré (ou polyradiculonévrite aigüe idiopathique) et est considérée comme son homologue chronique. Ses symptômes sont également similaires à une neuropathie inflammatoire progressive, variante très asymétrique de la PIDC, connue sous le nom de syndrome de Lewis-Sumner.
Amyotrophie spinaleL'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration.
Pseudobulbar palsyPseudobulbar palsy is a medical condition characterized by the inability to control facial movements (such as chewing and speaking) and caused by a variety of neurological disorders. Patients experience difficulty chewing and swallowing, have increased reflexes and spasticity in tongue and the bulbar region, and demonstrate slurred speech (which is often the initial presentation of the disorder), sometimes also demonstrating uncontrolled emotional outbursts.
Atrophievignette|Souris avec une amyotrophie spinale. L'atrophie est la diminution de volume ou de taille, plus ou moins importante, d'un membre, d'un organe ou d'un tissu, d'origine pathologique ou physiologique. Le contraire de l'atrophie est l'hypertrophie. L'étiologie de l'atrophie peut évoquer : la dénutrition, une mauvaise vascularisation ou innervation, la sénescence, un problème hormonal, une infection ou une maladie (comme la myopathie de Duchenne qui provoque une atrophie musculaire ou la cirrhose qui détruit le foie), une diminution ou une absence d'usage.
ÉlectromyographieL'électromyographie (EMG) est une technique médicale qui permet d'étudier la fonction des nerfs et des muscles = le système nerveux périphérique, les muscles et la jonction neuromusculaire, et donc de compléter certains diagnostics neurologiques. L’Electro Neuro Myo Graphie (ENMG) se divise en deux examens paracliniques distincts : la neurographie motrice (EMG) et la neurographie sensitive. Du grec ancien / élektrôn, / muos, « muscle » et / graphein, « écrire ». Pour cela, on étudie les potentiels émis par le muscle lors de sa contraction volontaire.
FasciculationEn médecine, le terme de désigne la contraction brève d'un groupe de fibres musculaires constitutives d'une unité motrice, c'est-à-dire d'un fascicule musculaire. Ce phénomène indolore et indépendant de la volonté se manifeste en périphérie du muscle concerné par un léger mouvement transmis à la peau, habituellement sans déplacement articulaire. Tous les muscles squelettiques peuvent être le siège de fasciculations qui, si elles deviennent abondantes et généralisées peuvent devenir un symptôme perturbant la qualité de vie.
Frontotemporal dementiaFrontotemporal dementia (FTD), or frontotemporal degeneration disease, or frontotemporal neurocognitive disorder, encompasses several types of dementia involving the progressive degeneration of frontal and temporal lobes. FTDs broadly present as behavioral or language disorders with gradual onsets. Common signs and symptoms include significant changes in social and personal behavior, apathy, blunting of emotions, and deficits in both expressive and receptive language.
Corne antérieureLa corne antérieure (anterior cornu selon la nomenclature latine), encore appelée colonne antérieure ou corne ventrale est la partie antérieure de la substance grise de la moelle épinière. Cette structure paire contient principalement les corps cellulaires des motoneurones alpha qui assurent l'innervation des muscles squelettiques du tronc et des membres. Sur une coupe transversale de la moelle, les cornes antérieures ont une forme arrondie ou quadrangulaire.
Neuropathie périphériqueLe terme de neuropathie périphérique, désigne l'ensemble des maladies des nerfs appartenant au système nerveux périphérique, par opposition aux atteintes du système nerveux central qui comprend l'encéphale et la moelle épinière. Sous cette dénomination commune sont regroupées des atteintes neurologiques très diverses. En cas d'atteinte asymétrique on parle de mononeuropathie : unique, avec atteinte tronculaire, radiculaire (hernie discale) ou d'un plexus nerveux ; multiple, avec atteinte tronculaire (mononeuropathie multiple ou multineuropathie) ou radiculaire (syndrome canalaire, méningo-radiculite).
CrampeUne crampe est une contraction involontaire douloureuse et temporaire d'un muscle. Les crampes surviennent plus souvent au niveau des fléchisseurs des bras ou des jambes (ex : crampe des gastrocnémiens, des fléchisseurs du pied), chez 37 % de la population générale selon les données disponibles vers 1990. Certaines crampes (dites idiopathiques) surviennent selon un mécanisme encore incompris, ce qui explique que les options de traitement actuelles sont limitées.
ParalysieLa paralysie ou plégie est une perte de motricité par diminution ou perte de la contractilité d'un ou de plusieurs muscles, due à des lésions de voies nerveuses ou des muscles : si le phénomène est incomplet, on parle de parésie. Les paralysies d'origine nerveuse sont centrales ou périphériques. Quelques maladies métaboliques du système musculaire peuvent être responsables de paralysies sans lésion nerveuse ni musculaire (myasthénie).
DysarthrieLa dysarthrie (du grec dys-, préfixe qui exprime l'idée de mal ou de manque + grec -arthron, jointure, articulation, articulation de la voix) est un trouble de l'articulation de la parole, d'origine centrale et périphérique (nerfs crâniens). C'est le système nerveux qui est lésé. Les muscles qui commandent les mouvements nécessaires au langage oral sont innervés par les nerfs suivants : nerf facial, nerf vague, hypoglosse, accessoire et glosso-pharyngien. Ils ont tous, mis à part le nerf facial, une attache au niveau du bulbe rachidien.
