Maladie congénitaleUne maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.
HydrocéphalieL’hydrocéphalie (du grec ancien / húdôr (« eau ») et / kephalế (« tête »)) est une anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le liquide cérébro-spinal (LCS) : ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien. Cette dilatation peut être due à une hypersécrétion de LCS, un défaut de résorption, ou une obstruction mécanique des voies de circulation. Dans les familles issues de mariages entre apparentés, l'enfant consanguin a 13 fois plus de risques de développer une hydrocéphalie.
Développement prénatalLe développement prénatal (ou développement anténatal) est l'ensemble des processus biologiques allant de la fécondation jusqu'à la naissance, durant lequel l'individu se développe. Le développement prénatal se divise en deux à trois périodes : la période germinale la période embryonnaire chez certains taxons existe une période post-embryonnaire appelée période fœtale L'individu, produit de la conception, est respectivement appelé durant ces périodes , embryon puis fœtus. Diagnostic prénatal Embryogenèse T
Colonne vertébraleLa colonne vertébrale (aussi échine ou rachis) est un empilement d'os articulés appelés vertèbres. Elle est le support du dos des vertébrés, dont elle constitue une synapomorphie. C'est sur la colonne vertébrale que sont fixées, quand elles existent, les côtes et les ceintures scapulaire et pelvienne.
GrossesseLa grossesse, appelée aussi gestation humaine, est l'état d'une femme enceinte, c'est-à-dire portant un embryon ou un fœtus humain, en principe au sein de l'utérus, qui est dit gravide. En général, elle fait suite à un rapport sexuel, débute selon le point de vue à partir de la fécondation (fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde) ou de la nidation (implantation de l'embryon dans l'utérus), et se déroule jusqu'à l'expulsion de l'organisme engendré.
Fœtus humainLe fœtus humain est le fœtus de l'espèce humaine, stade du développement prénatal qui succède à l'embryon et aboutit à la naissance. On considère que le stade fœtal débute à la fin de la de la grossesse. L'organogénèse est alors quasiment terminée. La chronologie utilisée ci-dessous décrit les changements spécifiques de l'anatomie et de la physiologie du fœtus « depuis la fécondation ». Cependant, les obstétriciens français datent souvent la grossesse en nombre de « semaines d'aménorrhée » (semaines avec absence de menstruations).
AmniocentèseL'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l'amnios constitue avec le chorion l'enveloppe de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus. L'amniocentèse peut être pratiquée dès que l'on considère qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus, à partir de la d'aménorrhée jusqu'à la fin de la grossesse. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal.
Moelle spinaleLa moelle spinale (selon la nouvelle nomenclature), ou moelle épinière (dans l’ancienne nomenclature), désigne la partie du système nerveux central qui prolonge la moelle allongée appartenant au tronc cérébral. Elle est contenue dans le canal rachidien (canal formé par la superposition des foramens vertébraux), qui la soutient et la protège. Elle est constituée de neurones et de cellules gliales. Sa fonction principale est la transmission des messages nerveux entre le cerveau et le reste du corps.
ScolioseLa scoliose est une déviation sinueuse de la colonne vertébrale dans les trois plans de l'espace : inclinaison dans le plan frontal, rotation des vertèbres dans le plan horizontal et inversion des courbures dans le plan sagittal. Il ne faut pas confondre la scoliose avec l'attitude scoliotique qui est une déviation dans un seul plan de l'espace, réductible et temporaire. La scoliose est une déformation permanente et irréductible. Une déviation du rachis est considérée comme une scoliose quand l'angulation est égale ou supérieure à 10 degrés.
Incontinence urinaireL'incontinence urinaire se définit par une perte accidentelle ou involontaire d'urine par l’urètre. Cette affection touche aussi bien les hommes que les femmes, et l’origine est souvent multifactorielle. La prévalence de ce trouble représente environ 3 millions de personnes en France en 2007 et 1,5 million au Canada en 1998. Elle est particulièrement fréquente chez la personne âgée, touchant près de 15 % des personnes de plus de 85 ans. Ce problème touche un peu plus d'une femme adulte sur quatre et une femme âgée sur trois avec une probable sous estimation de ces chiffres.
Embryogenèse humainevignette|Premières semaines de l'embryogenèse humaine. L'embryogenèse humaine (ou embryogénie) désigne le processus de développement de l'embryon humain depuis la fécondation jusqu'à la quatrième semaine de développement. Ensuite de la quatrième à la dixième semaine de développement on parle de l'organogénèse. On parle d'embryon de la fécondation à la huitième semaine de développement embryonnaire, après on parlera de fœtus jusqu'à la naissance. Le zygote ou œuf naît de l'union d'un gamète femelle (un ovocyte), et d'un gamète mâle, (un spermatozoïde).
EmbryogenèseL'embryogenèse est le processus de formation d'un organisme pluricellulaire, végétal ou animal, de la cellule œuf issue de la rencontre des gamètes parentaux à un être vivant autonome. Chez les animaux triploblastiques, l'embryogenèse se décompose en différentes phases : la segmentation : À ce premier stade (première semaine de développement), le zygote (ou œuf) se divise par mitoses successives en commençant par 2, puis 4 cellules, en passant par le stade de morula jusqu'à atteindre le stade de blastocyste.
TératologieLa tératologie est la science des anomalies de l'organisation anatomique, congénitale et héréditaire, des êtres vivants. La discipline a longtemps été assimilée à l'étude des « monstres » humains et animaux, c'est-à-dire des anomalies les plus spectaculaires, mais elle concerne tout écart anatomique significatif présenté par un individu par rapport au type spécifique, au-delà des variations individuelles qui différencient normalement un sujet d'un autre dans la même espèce.
Dystrophie musculaireLes dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires.
Acide valproïqueL’acide valproïque ou acide 2-propylpentanoïque () ainsi que ses sels, les valproates (principalement le valproate de sodium, le sel de sodium) sont des médicaments antiépileptiques (anticonvulsivant) ayant aussi des propriétés thymorégulatrices, antidépressives et anxiolytiques. Sous le nom de Dépakine, Micropakine et génériques, il est commercialisé contre l'épilepsie depuis 1967 (par le laboratoire Labaz, puis racheté en 1973 par Sanofi) ; sous le nom de Dépakote et Dépamide, il est commercialisé contre les troubles bipolaires (en ) depuis 1999.
