Syndrome de Li-FraumeniDécrit en 1969, le syndrome de Li-Fraumeni fait partie des syndromes génétiques prédisposant au cancer qui se transmettent sur un mode dominant autosomique. Les cancers en cause sont ceux des tissus mous (muscles surtout), des seins, des os, de la peau, du côlon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie). Ce syndrome est le risque de développer simultanément plusieurs de ces cancers. Il fut découvert en 1969 par deux épidémiologistes Frederick Li et Joseph Fraumeni à partir d'une étude portant sur 648 enfants atteints de cancers des muscles (rhabdomyosarcome).
HyperplasieLhyperplasie est un terme médical désignant une hypergénèse ; un volume anormalement important d'un tissu organique ou d’un organe, due à l'augmentation du nombre de ses cellules (prolifération cellulaire). Ceci peut entraîner l'hypertrophie d'un organe. C'est une réponse prénéoplasique courante à un stimulus. Au microscope, les cellules ressemblent à des cellules normales mais anormalement nombreuses.
NéoplasieLe terme néoplasie (littéralement : nouvelle croissance) désigne une formation nouvelle — le néoplasme — qui se développe par prolifération cellulaire et qui présente une organisation structurale et une coordination fonctionnelle faible, voire nulle, avec le tissu environnant. Le mot « néoplasme » est le terme utilisé en médecine pour désigner une tumeur ou un cancer. Un journal scientifique consacré à la recherche oncologique porte le nom de Neoplasia.
MalignitéLa malignité est l'acquisition par un clone cellulaire tumoral de caractères propres aux phénomènes cancéreux et au cancer. Cette acquisition sépare les tumeurs bénignes des tumeurs malignes. Cette malignité est liée à l'invasivité tumorale, la dédifférenciation cellulaire (anaplasie), la prolifération cellualire et la capacité à former des métastases. Sur le plan moléculaire, elle est liée à l'acquisition d'un ensemble d'anomalies chromosomiques ou génétiques favorisant la prolifération cellulaire et les métastases.
Tumeur bénignethumb|Tumeur bénigne de la peau d'un chien Une tumeur bénigne est une tumeur sans gravité, c'est-à-dire ne pouvant donner lieu à des métastases et n'étant pas mortelle, par exemple une verrue. Néanmoins une telle tumeur peut évoluer vers une tumeur maligne, qui peut, elle, être fatale si elle n'est pas traitée. Une tumeur bénigne peut cependant être mortelle dans les cas où son environnement ne laisse pas suffisamment de place à son développement. Exemple : une tumeur bénigne au cerveau.
Virus oncogèneLes virus oncogènes sont des virus ayant la capacité de rendre cancéreuse la cellule qu’ils infectent. Le mot « oncogène » est issu du grec oncos, qui signifie « tumeur ». De façon générale, ils sont responsables de 15 % des cancers. Ces virus possèdent globalement les mêmes caractéristiques que les autres virus (mode d’action, structure, composition...) et ont la faculté d’infecter aussi bien l’homme que d’autres espèces (animales ou végétales).
MétaplasieEn anatomie pathologique, la métaplasie est la transformation d'un tissu cellulaire différencié en un autre tissu cellulaire différencié. Il s'agit d'un phénomène adaptatif et réversible qui se produit le plus souvent en réponse à une agression tissulaire répétée et prolongée (inflammation, irritation mécanique ou chimique, infection), le tissu de remplacement étant mieux armé que le tissu original contre ladite agression.
Effet WarburgL'expression « effet Warburg » est employée pour deux observations en biochimie n'ayant aucun lien entre elles, la première en physiologie des plantes et l'autre en oncologie. Ces deux observations sont à mettre au crédit du prix Nobel Otto Heinrich Warburg. En physiologie des plantes, l'effet Warburg correspond à la diminution du taux de photosynthèse à des concentrations élevées d'oxygène. L'oxygène est un inhibiteur compétitif de la fixation de dioxyde de carbone par la RuBisCO qui initie la photosynthèse.
HaploinsufficiencyHaploinsufficiency in genetics describes a model of dominant gene action in diploid organisms, in which a single copy of the wild-type allele at a locus in heterozygous combination with a variant allele is insufficient to produce the wild-type phenotype. Haploinsufficiency may arise from a de novo or inherited loss-of-function mutation in the variant allele, such that it yields little or no gene product (often a protein). Although the other, standard allele still produces the standard amount of product, the total product is insufficient to produce the standard phenotype.
MutagèneEn biologie, un mutagène (du latin, littéralement origine de changement) est un agent qui change le génome (en général l'ADN) d'un organisme et élève ainsi le nombre de mutations génétiques au-dessus du taux naturel d'arrière-plan. Les mutagènes sont en général des composés chimiques ou des radiations. Les mutations, en dehors de celles qui affectent les cellules reproductives, ne sont pas inoffensives. Si elles n'induisent pas toutes des cancers, c'est la première étape nécessaire vers la cancérisation.
DysplasieUne dysplasie est une lésion liée à une anomalie survenant lors du développement d'un tissu ou d'un organe. On distingue deux grands types de dysplasies selon que cette anomalie survient au cours du développement embryonnaire ou après la naissance. Les dysplasies qui surviennent pendant le développement embryonnaire engendrent des malformations fixes et définitives d'une partie d'un organe, d'un organe ou de l'ensemble des tissus dérivant d'un même feuillet de l'embryon, en l'occurrence l'ectoderme à l'origine des nombreuses dysplasies ectodermiques.
Recombinaison homologuethumb | 275px | alt=Schéma du chromosome 1 après recombinaison homologue | Figure 1. La recombinaison homologue peut produire de nouvelles combinaisons d'allèles entre les chromosomes parentaux, notamment lors de la méiose.La recombinaison homologue est un type de recombinaison génétique où les séquences de nucléotides sont échangées entre des molécules d'ADN identiques (homologues) ou similaires (Figure 1). Au sens large, la recombinaison homologue est un mécanisme ubiquitaire de réparation des cassures double-brins de l'ADN.
SarcomeUn sarcome (//) est une tumeur maligne qui se forme aux dépens du tissu conjonctif ou des tissus qui en dérivent comme le tissu cartilagineux ou le tissu osseux. Il peut aussi se former aux dépens de tissus non conjonctifs de soutien comme les muscles ou le système nerveux périphérique. Sarcome des tissus mous Sarcome osseux Sarcome de Kaposi : tumeur des tissus mous développée aux dépens des vaisseaux sanguins. Le sarcome de Kaposi est induit par un virus de la famille des herpèsvirus, le HHV-8.
CarcinomeUn carcinome (du καρκίνωμα, karkinôma, tumeur cancereuse) ou épithélioma est un cancer développé à partir d'un tissu épithélial (peau, muqueuse). Selon le type d'épithélium on distingue : les carcinomes épidermoïdes ou carcinomes malpighiens, développés aux dépens d'un épithélium malpighien ; les adénocarcinomes, développés aux dépens d'un épithélium glandulaire ; les carcinomes anaplasiques, indifférenciés, embryonnaires Les deux principaux types de cancers de la peau sont les carcinomes (96 % des cas) et les mélanomes (4 % des cas).
RétinoblastomeLe rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, rare (un enfant sur 15 à serait touché) et d'origine génétique, apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans. Le rétinoblastome peut atteindre un œil ou les deux. La moitié des rétinoblastomes est diagnostiquée avant l'âge de deux ans et 45 % touchent les deux yeux avant l'âge de 15 mois. L'incidence varie, suivant les études, entre 3 et 50 par million d'enfants de moins de 14 ans. Ce cancer survient chez les enfants porteurs de deux allèles pathologiques du gène RB1 situé sur le chromosome 13.
GénotoxicitéEn pharmacologie, la génotoxicité d’une substance ou d’un rayonnement est sa capacité à compromettre l'intégrité physique (cassure chromosomique) ou fonctionnelle du génome. Le chromosome, la cellule et l'organisme disposent de mécanismes de réparation de l'ADN ou d'élimination des cellules mutantes (par apoptose), mais si la réparation est imparfaite, incomplète ou absente, les lésions de l'ADN conduisent à des mutations permanentes et irréversibles (généralement neutres ou délétères).
Hsp90Hsp90 est une classe de protéines chaperonnes jouant en temps normal un rôle de protection du bon repliement tridimensionnel des protéines animales ou végétales, notamment en condition de chocs thermiques (HSP signifie heat shock protein, 90 désignant sa masse moléculaire). On soupçonne que sa déficience ou son inhibition lors de certaines situations de stress entrainerait une recrudescence de mutations non-mendéliennes ou épigénétiques lorsque des espèces traversent des conditions difficiles.
ExogenyIn a variety of contexts, exogeny or exogeneity () is the fact of an action or object originating externally. It contrasts with endogeneity or endogeny, the fact of being influenced within a system. In an economic model, an exogenous change is one that comes from outside the model and is unexplained by the model. Such changes of an economic model from outside factors can include the influence of technology, in which this had previously been noted as an exogenous factor, but has rather been noted as a factor that can depict economic forces as a whole.
CholangiocarcinomeLe cholangiocarcinome (de chol du gr. χολή : « bile », angi(o) du gr. ἀγγαιον : « capsule, vaisseau » et carcinome du gr. καρκίνωμα : « cancer ») est une tumeur développée à partir de l'épithélium tapissant les voies biliaires. Il peut entraîner une obstruction des voies biliaires, et provoquer l'apparition d'une cholestase. Les symptômes cliniques sont essentiellement ceux provoqués par l'atteinte de la fonction hépatique. C'est un cancer relativement rare. Son pronostic est mauvais et son évolution rapide.
Genome instabilityGenome instability (also genetic instability or genomic instability) refers to a high frequency of mutations within the genome of a cellular lineage. These mutations can include changes in nucleic acid sequences, chromosomal rearrangements or aneuploidy. Genome instability does occur in bacteria. In multicellular organisms genome instability is central to carcinogenesis, and in humans it is also a factor in some neurodegenerative diseases such as amyotrophic lateral sclerosis or the neuromuscular disease myotonic dystrophy.
