Chromosome XLe chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 931 Nombre de gènes connus : 766 Nombre de pseudogènes : 380 Nombre de variations des nucléotides (polymorphismes nucléotidiques) : L'image ci-dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.
AneuploïdieL’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal).
Syndrome 47,XYYLe syndrome 47,XYY (« double Y ») est une aneuploïdie humaine, il s'agit plus particulièrement d'une trisomie s'expliquant par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y . Habituellement le caryotype humain est composé de 46 chromosomes soit 23 paires, dans le cas de ce syndrome il y a 2x23+1 (2n+1) chromosomes, correspondant à une disomie appelée disomie Y (présence de 2 chromosomes Y). L'emploi du terme « syndrome » est remis en cause par certains généticiens.
Syndrome de KlinefelterLe syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ». L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. Ce syndrome fut décrit en 1942 par Harry Klinefelter mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959 que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte, grâce à Patricia Jacobs.
Syndrome de TurnerLe syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité.
Chromosome homologuevignette|260px|Comme ce caryotype le montre, une cellule humaine diploïde contient 23 paires de chromosomes homologues (seule la , les chromosomes sexuels, sont des chromosomes homologues hétérosomes). La cellule possède donc deux exemplaires de chaque chromosome; l'un des deux provient de la mère et l'autre du père. Les chromosomes paternels et maternels dans une paire homologue ont les mêmes gènes aux mêmes loci, mais peuvent être composés de différents allèles.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Syndrome triple XLe syndrome triple X, également appelé syndrome XXX, trisomie X, syndrome triplo-X ou syndrome 47,XXX est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme. Il est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène). Cette variante chromosomique résulte de la production d'un gamète diploïde lors de la méiose. Le syndrome triple X est l'anomalie chromosomique féminine la plus fréquente touchant environ une femme sur 1000.
Gonadevignette|une paire d'ovaires frais de Cyprinus carpio placés dans une boîte de dissection Une gonade est un organe animal destiné à la reproduction (un organe reproducteur). Chez les mammifères, les gonades vont par paire ; il s'agit des testicules chez le mâle et des ovaires chez la femelle ; elles jouent un rôle important au sein de l'appareil reproducteur, puisque c'est au niveau de ces organes que sont produites les cellules reproductrices c'est-à-dire les gamètes : mâles : les spermatozoïdes, par les testicules ; femelles : les ovocytes, par les ovaires.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Mâlevignette|Un coq est le mâle adulte de l'espèce Gallus gallus. vignette|Le panicule est l'inflorescence mâle du plant de maïs. Le mâle (du latin la : « mâle, masculin, viril ») est, en biologie, un organisme ou un organe produisant des gamètes motiles dans le cadre de la reproduction sexuée anisogame. L'organisme ou organe produisant la contrepartie complémentaire, sous forme de gamètes non motiles mais très riches en réserves nutritives, est appelé femelle.
Femellevignette|Une poule est la femelle adulte de l'espèce Gallus gallus. 220px|vignette|Les soies marquent les inflorescences femelles du plant de maïs. La femelle (du latin : « petite femme, jeune femme ») est, en biologie, un organisme ou un organe produisant des gamètes non motiles riches en réserves nutritives dans le cadre de la reproduction sexuée anisogame. L'organisme qui produit la contrepartie complémentaire, sous forme de gamète motile, est le mâle.
AutosomeUn autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un). Les autosomes sont formés de paires dont les membres ont la même forme, mais diffèrent des autres paires dans une cellule diploïde, alors que les membres d'une paire de gonosomes peuvent différer l'un de l'autre et ainsi déterminer le sexe. La plupart des chromosomes d'un génome sont autosomes. L'« ADN autosomal » ou « ADN autosomique » (dont l'abréviation est « ADNa ») est le nom donné à la séquence d'ADN porté par les autosomes.
LocusEn génétique , un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome. Chaque chromosome porte de nombreux gènes. Une variante d'un gène situé à un locus donné est un allèle. Il ne faut pas confondre allèle et locus. Un allèle est une « version » d'un gène et peut se retrouver à différents endroits sur un même chromosome et même sur un chromosome différent (duplication et transposition).
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Microsatellite (biologie)Un microsatellite (ou séquence microsatellite) est une séquence d'ADN formée par une répétition continue de motifs composés de 1 à 4 nucléotides le plus souvent. La transmission génétique de ces séquences suit les lois de Mendel de l'hérédité. Ces « motifs » sont très abondants dans tout le génome de tous les eucaryotes (un même microsatellite peut être présent en milliers d'exemplaires dans le génome d'une espèce avec par exemple et en moyenne, un microsatellite di- ou tri-nucléotidique tous les chez les végétaux supérieurs).
ProgénitureIn biology, offspring are the young creation of living organisms, produced either by a single organism or, in the case of sexual reproduction, two organisms. Collective offspring may be known as a brood or progeny in a more general way. This can refer to a set of simultaneous offspring, such as the chicks hatched from one clutch of eggs, or to all the offspring, as with the honeybee.
Ensemblest un système bio-informatique d'annotation automatique de génomes. C'est un projet conjoint de l'European Bioinformatics Institute (EBI) et du Wellcome Trust Sanger Institute dont l'idée centrale est d'organiser de vastes champs d'information biologique autour de séquences génomiques. Pour chaque génome analysé, Ensembl tente d'identifier par un processus automatique l'ensemble des gènes qu'il contient. Il s'appuie pour cela sur des données de séquences existantes (ARN, protéines), qu'il « raccroche » sur le génome, pour en déduire la structure des gènes.
Test ADN généalogiqueUn test ADN généalogique est un test basé sur l'acide désoxyribonucléique (ADN) qui examine des emplacements spécifiques du génome d'une personne afin de rechercher ou de vérifier des relations généalogiques ancestrales ou (avec une fiabilité moindre) d'estimer le mélange ethnique d'un individu. Étant donné que différentes sociétés de test utilisent différents groupes ethniques de référence, composés de personnes testées et dont les origines antérieures au recensement étaient inconnues, la composition ethnique estimée est généralement très contradictoire.
ZygosityZygosity (the noun, zygote, is from the Greek "yoked," from "yoke") (zaɪˈɡɒsɪti) is the degree to which both copies of a chromosome or gene have the same genetic sequence. In other words, it is the degree of similarity of the alleles in an organism. Most eukaryotes have two matching sets of chromosomes; that is, they are diploid. Diploid organisms have the same loci on each of their two sets of homologous chromosomes except that the sequences at these loci may differ between the two chromosomes in a matching pair and that a few chromosomes may be mismatched as part of a chromosomal sex-determination system.
