PharmacogénomiqueLa pharmacogénomique a pour objet l’étude des effets des gènes sur la réponse aux médicaments. Il est possible d'utiliser le séquençage (c'est-à-dire une lecture complète du génome), toutefois le génotypage est souvent plus utilisé (c'est-à-dire l'analyse de certaines parties de génome), car plus rapide et moins coûteux. Les prélèvements pour ces tests sont assez faciles à réaliser. Un prélèvement dans la joue est généralement utilisé et aucun test de sang n'est habituellement nécessaire.
Aptamèrevignette|Structure d'un aptamère ARN spécifique de la biotine. L'aptamère et sa surface moléculaire sont représentés en jaune. La biotine (sphères) s'insère de manière très ajustée dans une cavité de la structure de l'ARN Un aptamère est un oligonucléotide synthétique, le plus souvent un ARN qui est capable de fixer un ligand spécifique et parfois de catalyser une réaction chimique sur ce ligand. Les aptamères sont en général des composés synthétiques, isolés in vitro à partir de banques combinatoires d'un grand nombre de composés de séquence aléatoire par une méthode de sélection itérative appelée SELEX.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
PathogenèseLa pathogenèse, pathogénésie ou pathogénie (du grec ancien, pathos, « maladie », et genesis, « origine, création ») désigne le ou les processus responsable(s) du déclenchement et du développement d'une maladie donnée. On l'utilise aussi pour désigner les évènements ayant conduit à l'apparition d'une maladie et le déroulement de cette dernière. La pathogenèse peut impliquer les gènes, le mode de vie, l'environnement ainsi que tout autre facteur de risque spécifique à un individu (tant sur le plan physique que psychologique) ou non.
Molecular pathological epidemiologyMolecular pathological epidemiology (MPE, also molecular pathologic epidemiology) is a discipline combining epidemiology and pathology. It is defined as "epidemiology of molecular pathology and heterogeneity of disease". Pathology and epidemiology share the same goal of elucidating etiology of disease, and MPE aims to achieve this goal at molecular, individual and population levels. Typically, MPE utilizes tissue pathology resources and data within existing epidemiology studies.
MétabolomiqueLa métabolomique est une science très récente qui étudie l'ensemble des métabolites primaires (sucres, acides aminés, acides gras) et des métabolites secondaires dans le cas des plantes (polyphénols, flavonoïdes, alcaloïdes) présents dans une cellule, un organe ou un organisme. C'est l'équivalent de la génomique pour l'ADN. Elle utilise la spectrométrie de masse et la résonance magnétique nucléaire. Médecine : selon des chercheurs de la Harvard Medical School, les taux sanguins de cinq acides aminés (isoleucine, leucine, valine, tyrosine et phénylalanine) aideraient à prédire le risque de diabète.
Pathologie moléculaireMolecular pathology is an emerging discipline within pathology which is focused in the study and diagnosis of disease through the examination of molecules within organs, tissues or bodily fluids. Molecular pathology shares some aspects of practice with both anatomic pathology and clinical pathology, molecular biology, biochemistry, proteomics and genetics, and is sometimes considered a "crossover" discipline. It is multi-disciplinary in nature and focuses mainly on the sub-microscopic aspects of disease.
Biologie des systèmesLa biologie des systèmes (ou biologie intégrative) est un domaine récent de la biologie qui étudie les organismes vivants comme les systèmes qu'ils sont en réalité, par opposition aux approches historiques qui tendent à décomposer l'étude à tous les niveaux, en biologie, physiologie, biochimie... La biologie systémique cherche à intégrer différents niveaux d'informations pour comprendre comment fonctionne réellement un système biologique.
IlluminaIllumina, Inc. est une société américaine constituée en , qui développe, fabrique et commercialise des systèmes intégrés pour l'analyse de la variation génétique et la fonction biologique. Grâce à ses technologies, la société fournit une gamme de produits et services qui servent les marchés du séquençage, génotypage et expression génétique. En 2013, cette technologie avait réduit le coût de séquençage de l'ADN à , comparé à 1 million de dollars en 2007.
Personal genomicsPersonal genomics or consumer genetics is the branch of genomics concerned with the sequencing, analysis and interpretation of the genome of an individual. The genotyping stage employs different techniques, including single-nucleotide polymorphism (SNP) analysis chips (typically 0.02% of the genome), or partial or full genome sequencing. Once the genotypes are known, the individual's variations can be compared with the published literature to determine likelihood of trait expression, ancestry inference and disease risk.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
GénotypageLe génotypage est la méthode d’acquisition de données permettant de déterminer l'identité d'une variation génétique, à une position spécifique sur tout ou partie du génome, pour un individu ou un groupe d'individus donné appartenant à une espèce animale, végétale, fongique... Il est effectué de manière standardisée et automatisée par des robots (robots de pipetage, robot extracteur d'ADN...), thermocycleurs, séquenceurs capillaires.
Molecular medicineMolecular medicine is a broad field, where physical, chemical, biological, bioinformatics and medical techniques are used to describe molecular structures and mechanisms, identify fundamental molecular and genetic errors of disease, and to develop molecular interventions to correct them. The molecular medicine perspective emphasizes cellular and molecular phenomena and interventions rather than the previous conceptual and observational focus on patients and their organs.
Molecular diagnosticsMolecular diagnostics is a collection of techniques used to analyze biological markers in the genome and proteome, and how their cells express their genes as proteins, applying molecular biology to medical testing. In medicine the technique is used to diagnose and monitor disease, detect risk, and decide which therapies will work best for individual patients, and in agricultural biosecurity similarly to monitor crop- and livestock disease, estimate risk, and decide what quarantine measures must be taken.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Fusion geneA fusion gene is a hybrid gene formed from two previously independent genes. It can occur as a result of translocation, interstitial deletion, or chromosomal inversion. Fusion genes have been found to be prevalent in all main types of human neoplasia. The identification of these fusion genes play a prominent role in being a diagnostic and prognostic marker. The first fusion gene was described in cancer cells in the early 1980s.
23andMe23andMe est une société de biotechnologie américaine basée à Mountain View en Californie qui propose une analyse du code génétique aux particuliers. L'offre de base est d'une centaine de dollars en pour ce qu'ils nomment l'« Ancestry Personal Genetic Service ». Une offre « Health + Ancestry Service », plus complète, propose également des informations liées à la santé. La société est introduite au Nasdaq le 17 juin 2021. vignette|Kit de test génétique standard 23andMe en 2021.
OncogenomicsOncogenomics is a sub-field of genomics that characterizes cancer-associated genes. It focuses on genomic, epigenomic and transcript alterations in cancer. Cancer is a genetic disease caused by accumulation of DNA mutations and epigenetic alterations leading to unrestrained cell proliferation and neoplasm formation. The goal of oncogenomics is to identify new oncogenes or tumor suppressor genes that may provide new insights into cancer diagnosis, predicting clinical outcome of cancers and new targets for cancer therapies.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
