GrossesseLa grossesse, appelée aussi gestation humaine, est l'état d'une femme enceinte, c'est-à-dire portant un embryon ou un fœtus humain, en principe au sein de l'utérus, qui est dit gravide. En général, elle fait suite à un rapport sexuel, débute selon le point de vue à partir de la fécondation (fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde) ou de la nidation (implantation de l'embryon dans l'utérus), et se déroule jusqu'à l'expulsion de l'organisme engendré.
PolydactylieLa polydactylie (du grec « poly » : « nombreux » et « dactyle » : « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied. Les gènes induisant le développement de la polydactylie sont toujours présents chez les formes actuelles, ce qui suggère que dans l'histoire évolutive du vivant, la polydactylie apparaît comme la condition plésiomorphe pour les tétrapodes, c'est-à-dire la condition primitive initiale du membre marcheur, la pentadactylie n'étant pas la disposition « canonique » de la structure de ce membre marcheur.
Spina bifidathumb|Enfant avec spina bifida. Le spina bifida (du latin signifiant « épine fendue en deux ») est une malformation liée à un défaut de formation des arcs vertébraux, un défaut de fermeture du tube neural (système nerveux primitif - défaut de fermeture du neuropore postérieur) et une ouverture du canal médullaire en bas du dos durant la quatrième semaine de la vie embryonnaire. Le plus souvent, cette malformation concerne l'extrémité caudale et donc la région sacrée, voire lombaire ; il en résulte l'absence de l'apophyse épineuse d'une ou plusieurs vertèbres.
Shunt (medical)In medicine, a shunt is a hole or a small passage that moves, or allows movement of, fluid from one part of the body to another. The term may describe either congenital or acquired shunts; acquired shunts (sometimes referred to as iatrogenic shunts) may be either biological or mechanical. TOC Cardiac shunts may be described as right-to-left, left-to-right or bidirectional, or as systemic-to-pulmonary or pulmonary-to-systemic.
AnencéphalieL'anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux central qui découle de l'absence de la fermeture normale du tube neural à l'extrémité antérieure (neuropore céphalique), généralement entre le et le de la grossesse. Cette malformation cause l'absence partielle ou totale de l'encéphale, du crâne, et du cuir chevelu. Le fœtus avec cette malformation est sans prosencéphale, et alors il n'a ni les capacités de penser ni de se coordonner. Le cerveau qui reste est souvent exposé à cause du manque de crâne et de cuir chevelu.
MicrocéphalieLa microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau. Elle se manifeste par des mesures crâniennes : périmètre et diamètre de la tête, inférieurs à la normale. C'est un trouble grave du neurodéveloppement qui se traduit par une moindre espérance de vie et un déficit cognitif. Ce trouble peut être congénital ou apparaître dans les premières années de la vie.
Fente labio-palatineCet article traite à la fois des fentes labiales et des fentes palatines, dont l’association était autrefois appelée « bec-de-lièvre ». La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure. La fente palatine est une absence de substance de la voûte buccale aboutissant à une communication entre le nez et la bouche.
SyndromeUn syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme pas nécessairement pathologiques. Le terme est issu du grec ancien, de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin. Étymologiquement, syndrome signifie donc « conjonction » ou « réunion d'éléments distincts ».
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
ThalidomideLe thalidomide est un médicament utilisé durant les années 1950 et 1960 comme sédatif et anti-nauséeux, notamment chez les femmes enceintes. Il a été découvert qu'il est à l'origine de graves malformations congénitales. Ces effets tératogènes sont dans un premier temps occultés ou niés, notamment par le fabricant . Dans un deuxième temps, ils font l'objet d'un scandale sanitaire qui aboutit au retrait du médicament du marché mondial à partir de 1961.
Trisomie 21248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à .
Jumeaux siamoisChez les humains, l'appellation jumeaux siamois (ou frères siamois au masculin et sœurs siamoises au féminin) désigne communément les jumeaux fusionnés symétriques, réunis par une partie de leur corps au cours du développement embryonnaire. Ils doivent leur nom à Chang et Eng Bunker (1811-1874), jumeaux fusionnés originaires du Siam réunis par le processus xiphoïde, exhibés en Amérique et en Europe durant le . Cette pathologie ne survient que lors de grossesse gémellaire monochoriale monoamniotique (une seule poche des eaux pour les deux fœtus).
IsotrétinoïneLisotrétinoïne est une substance active médicamenteuse utilisée dans le traitement de l'acné. C'est un rétinoïde, c'est-à-dire un dérivé de la vitamine A présent naturellement dans le corps, produit par le foie en petite quantité. Il s'agit de la substance considérée comme la plus efficace contre l'acné, elle est généralement réservée afin de traiter les acnés sévères résistantes aux traitements antibiotiques associés à des topiques pendant 3 mois. L'isotrétinoïne est la substance active de divers médicaments comme Contracné, Curacné, Procuta ou Roaccutane.
ToxoplasmoseLa toxoplasmose est une infection parasitaire dont l'agent est le protozoaire Toxoplasma gondii. Le parasite infecte le plus souvent des animaux à sang chaud, y compris l’être humain, mais son hôte définitif est un félidé (dont le chat fait partie). L'infection est asymptomatique dans la majorité des cas pour les sujets immunocompétents, ne présentant un risque sérieux que pour les femmes enceintes, les personnes séropositives au VIH et les sujets ayant un système de défense immunitaire affaibli.
Malformations congénitales du système nerveux centralLes malformations congénitales du système nerveux central regroupent l'ensemble des anomalies du développement du système nerveux central au cours de la vie fœtale quelle que soit la cause. Les malformations congénitales du système nerveux central ne sont pas nécessairement causées par un simple facteur, mais peuvent être influencées par des conditions héréditaires ou génétiques, des troubles de la nutrition, des causes environnementales durant la grossesse, telles que la prise de médicaments par la mère, une infection maternelle ou une exposition à des radiations.
HydrocéphalieL’hydrocéphalie (du grec ancien / húdôr (« eau ») et / kephalế (« tête »)) est une anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le liquide cérébro-spinal (LCS) : ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien. Cette dilatation peut être due à une hypersécrétion de LCS, un défaut de résorption, ou une obstruction mécanique des voies de circulation. Dans les familles issues de mariages entre apparentés, l'enfant consanguin a 13 fois plus de risques de développer une hydrocéphalie.
TératologieLa tératologie est la science des anomalies de l'organisation anatomique, congénitale et héréditaire, des êtres vivants. La discipline a longtemps été assimilée à l'étude des « monstres » humains et animaux, c'est-à-dire des anomalies les plus spectaculaires, mais elle concerne tout écart anatomique significatif présenté par un individu par rapport au type spécifique, au-delà des variations individuelles qui différencient normalement un sujet d'un autre dans la même espèce.
Maladie mitochondrialeLes maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.
Toxoplasma gondiiToxoplasma gondii est une espèce de parasites intracellulaires appartenant au phylum des Apicomplexa, et il est l'agent de la toxoplasmose. Le phylum des Apicomplexa inclut de nombreux autres pathogènes d'importance médicale ou vétérinaire, parmi lesquels Plasmodium falciparum, responsable de la malaria chez l'humain. Les Apicomplexa sont des parasites intracellulaires obligatoires : ils doivent vivre à l'intérieur d'une cellule pour survivre.
AchondroplasieL'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie. C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique. L'achondroplasie est la forme la plus commune de nanisme.
