MyoclonieLa myoclonie (ou clonie, du grec klonos, agitation) est une contraction musculaire rapide, involontaire, de faible amplitude, d'un ou plusieurs muscles. Des myoclonies peuvent s'observer dans de nombreuses affections neurologiques, par exemple lors de crises d'épilepsie partielles ou généralisées (épilepsie caractéristique d'une atteinte de la zone de l'aire 4 de Brodmann) ou dans certaines encéphalopathies. Ces crises sont aussi appelées bravais-jacksoniennes (crises BJ).
Insuffisance rénale chronique chez l'humainL’insuffisance rénale chronique (IRC) se caractérise par une altération irréversible du système de filtration glomérulaire, de la fonction tubulaire et endocrine des reins. On constate une destruction du parenchyme rénal puis des anomalies métaboliques, hormonales et cliniques définissant le syndrome urémique. On estime l'importance de l'insuffisance rénale chronique par le calcul de la clairance de la créatinine par les formules de Cockcroft & Gault, MDRD ou CKD-EPI pour l'adulte et la formule de Schwartz chez l'enfant.
Encéphalopathie hépatiqueL'encéphalopathie hépatique est un syndrome neuropsychiatrique complexe secondaire à une insuffisance hépato-cellulaire. Elle est caractérisée par des modifications de l’état de conscience et du comportement, des changements de personnalité, des signes neurologiques et des changements à l’électroencéphalogramme (EEG). Il peut être aigu et réversible (insuffisance hépatique aiguë) ou chronique et irréversible. Elle complique chaque année une cirrhose sur cinq et est associée avec un pronostic altéré.
ConfusionIn medicine, confusion is the quality or state of being bewildered or unclear. The term "acute mental confusion" is often used interchangeably with delirium in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems and the Medical Subject Headings publications to describe the pathology. These refer to the loss of orientation, or the ability to place oneself correctly in the world by time, location and personal identity.
HyperammoniémieLhyperammoniémie est un trouble métabolique caractérisé par un excès d'ammoniaque ( + ↔ ) dans le sang. C'est une condition dangereuse qui peut conduire à une encéphalopathie et à la mort. Elle peut être primaire ou secondaire. L'ammoniaque est une substance qui contient de l'azote. C'est un produit du catabolisme de protéines. Il est converti en urée, une substance moins toxique, avant d'être excrété dans l'urine grâce aux reins. Les voies métaboliques qui synthétisent l'urée sont localisées d'abord dans la mitochondrie et ensuite dans le cytoplasme.
Syndrome confusionnel (délirium)Le syndrome confusionnel, confusion mentale ou état confusionnel, comprend un ensemble de troubles des fonctions supérieures, et correspond à une atteinte aiguë et globale des fonctions mentales, se caractérisant essentiellement par un trouble de la conscience. Lorsqu'un onirisme peut lui être associé, on parle alors de syndrome confuso-onirique. Dans les pays anglophones il peut encore être appelé « encéphalopathie métabolique » ou .
PrimidoneLa primidone est une molécule de la famille des barbituriques. Elle est utilisée principalement contre les épilepsies partielles et généralisées. Elle agit au niveau du canal chlore GABA, en augmentant l'efficacité du GABA. Il en résulte une entrée accrue d'ions chlorure, entraînant une hyperpolarisation post-synaptique et donc une augmentation du seuil d'excitabilité neuronale. Le surdosage peut être mortel. Son nom commercial en France est Mysoline. Catégorie:Barbiturique Catégorie:Hypnotique Catégorie:P
Sensibilité non cœliaque au glutenLa sensibilité non cœliaque au gluten (SNCG) (NCGS en anglais) ou sensibilité au gluten est une pathologie controversée définie comme « une entité clinique induite par l'ingestion de gluten conduisant à des symptômes intestinaux et/ou extra-intestinaux qui s'améliorent une fois que l'aliment contenant du gluten est retiré de l'alimentation, alors que la maladie cœliaque et l'allergie au blé ont été exclues. ». L'existence de la sensibilité non cœliaque au gluten est remise en cause par plusieurs études.
UrémieLurémie est le taux d'urée dans le sang, à ne pas confondre avec l'uricémie (taux d'acide urique). Lorsque la fonction rénale est compromise, l'urée, un catabolite qui est en temps normal excrété dans l'urine, est retenue dans le sang. L'urée étant un déchet métabolique, l'urémie augmente lors d'un exercice intense (il peut être une cause de crampe) puis diminue en phase de récupération. La valeur normale de la concentration d'urée plasmatique est de 2,5 - (0,15 - ). Une urémie anormalement élevée peut signifier une insuffisance rénale.
SyndromeUn syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme pas nécessairement pathologiques. Le terme est issu du grec ancien, de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin. Étymologiquement, syndrome signifie donc « conjonction » ou « réunion d'éléments distincts ».
Encéphalopathie subaiguë spongiforme transmissibleLes sont des maladies s'attaquant au système nerveux de leur hôte, causées par une protéine, le prion, quand elle prend une configuration anormale. Les différentes maladies de ce genre sont : la maladie de Creutzfeldt-Jakob ; la maladie de Kuru ; le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (SGSS) ; la maladie de l’insomnie fatale familiale (IFF) ; la tremblante du mouton ; la maladie de la vache folle, et la maladie du dromadaire fou ; l' ; la maladie débilitante chronique des cervidés ; l'.
Encéphalopathie spongiforme bovineL’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), également appelée « maladie de la vache folle » (Bovine spongiform encephalopathy [BSE] en anglais), est une infection dégénérative du système nerveux central des bovins. C'est une maladie mortelle, analogue à la tremblante des ovins et des caprins, causée par un agent infectieux moléculaire d'un type particulier (ni virus, ni bactérie), appelé protéine prion. Une épizootie d'ESB a touché le Royaume-Uni, et dans une moindre mesure quelques autres pays, entre 1986 et les années 2000, infectant plus de , sans compter ceux qui n'auraient pas été diagnostiqués.
Acquired brain injuryAcquired brain injury (ABI) is brain damage caused by events after birth, rather than as part of a genetic or congenital disorder such as fetal alcohol syndrome, perinatal illness or perinatal hypoxia. ABI can result in cognitive, physical, emotional, or behavioural impairments that lead to permanent or temporary changes in functioning. These impairments result from either traumatic brain injury (e.g. physical trauma due to accidents, assaults, neurosurgery, head injury etc.
Preterm birthPreterm birth, also known as premature birth, is the birth of a baby at fewer than 37 weeks gestational age, as opposed to full-term delivery at approximately 40 weeks. Extreme preterm is less than 28 weeks, very early preterm birth is between 28 and 32 weeks, early preterm birth occurs between 32 and 34 weeks, late preterm birth is between 34 and 36 weeks' gestation. These babies are also known as premature babies or colloquially preemies (American English) or premmies (Australian English).
Kuru (maladie)Le kuru est une maladie à prions (comme la maladie de la vache folle), découverte en Nouvelle-Guinée au début du . La maladie du kuru a été décrite chez le peuple des Fore de Nouvelle-Guinée par et D. Carleton Gajdusek (prix Nobel de médecine 1976), ainsi que d'autres chercheurs. Quoique distinct de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, le kuru est également une encéphalopathie spongiforme transmissible. Son mode de transmission a pu être relié à un rite funéraire anthropophage. Le mot kuru signifie « trembler de peur », en fore.
