Leucémie aiguë promyélocytaireLa leucémie aiguë promyélocytaire (LAP) est un sous-type de leucémie aiguë myéloïde. Elle est caractérisée par une prolifération de cellules immatures résultant d'un blocage de maturation des polynucléaires au stade de promyélocyte. Elle constitue une des entités dans la classification OMS des LAM de 2016 sous le nom leucémie aiguë promyélocytaire avec PML-RARA; dans l'ancienne classification FAB elle correspond à la LAM3. Elle fait partie des cancers où a été identifiée une anomalie génétique constante à l'origine de la maladie.
IdarubicineL'idarubicine ou 4-déméthoxydaunorubicine est un anticancéreux de type anthracycline. Elle s'insère dans l'ADN et l'empêche de se dérouler en interférant avec l'enzyme topoisomérase II. C'est un analogue de la daunorubicine, mais l'absence de groupe méthoxy accroît sa liposolubilité et son absorption cellulaire. L'idarubicine est indiquée dans le traitement des leucémies : en association avec la cytarabine en ligne d’induction de la rémission chez des enfants non précédemment traités et atteints de leucémi
Syndrome myélodysplasiqueLes syndromes myélodysplasiques (SMD, plus fréquemment dits MDS pour myelodysplastic syndrome, en anciennement appelés « anémies réfractaires ») sont des maladies de la moelle osseuse ou affections clonales myéloïdes des cellules souches hématopoïétiques, qui ne sont pas des carences en molécules nécessaires à la synthèse de ces cellules. On a montré qu'une dysfonction des cellules progénitrices de l'os pouvaient induire une myélodysplasie, secondairement suivie d'une leucémie.
Facteur stimulant les colonies de granulocytes et de macrophagesLe facteur stimulant les colonies de granulocytes et de macrophages (GM-CSF), également appelé facteur 2 stimulant les colonies (CSF2), est une glycoprotéine monomère sécrétée par les macrophages, les cellules T, les mastocytes, les cellules tueuses naturelles, les cellules endothéliales et les fibroblastes, qui fonctionne telle une cytokine. Les analogues pharmaceutiques de GM-CSF d'origine naturelle sont appelés sargramostim et molgramostim.
DaunorubicineLa est un médicament anticancéreux utilisé dans le traitement des leucémies aiguës myéloblastiques et des leucémies aiguës lymphoblastiques. Elle est commercialisée sous les noms, notamment, de Cerubidine et de Daunoxome. La daunorubicine (DNR) issue de la fermentation de souches de Streptomyces a été la première anthracycline utilisée en pratique clinique. Elle est un agent intercalant de l'ADN provoquant un blocage de la réplication de l'ADN et la mort cellulaire préférentielle des cellules cancéreuses.
OncologieVoyez cancer pour la biologie des maladies malignes, et la liste de ces maladies. L'oncologie, ou carcinologie, ou cancérologie, est la spécialité médicale d'étude, de diagnostic et de traitement des cancers. Un médecin qui pratique cette discipline est appelé oncologue, cancérologue ou encore carcinologue. Le terme vient du grec onkos, signifiant « vrac », « masse » ou « tumeur », et du suffixe λόγος / lógos se référant au discours, à la raison.
Chromosome 22 humaindroite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 552 Nombre de gènes connus : 471 Nombre de pseudo gènes : 129 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain.
Leucémie aiguë lymphoblastiqueLa leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) est un type de cancer et de leucémie provoquée par la multiplication de lymphocytes défaillants dans la moelle osseuse appelés blastes. Elle affecte surtout les enfants et comme son nom « aiguë » l'indique, elle apparaît brutalement, avec seulement quelques jours ou semaines entre les premiers symptômes et le diagnostic, le traitement pouvant alors débuter dans les jours ou les heures qui suivent le diagnostic .
Hybridation in situ en fluorescencevignette|droite|Exemple d'imagerie en FISH : réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. Létiquette verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. vignette|droite|Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A : sonde. B : sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C : hybridation avec l'ADN nucléaire. D : apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée.
Syndrome myéloprolifératifUn syndrome myéloprolifératif est une maladie caractérisée par une production anormale, d'allure cancéreuse, de certains types de cellules sanguines dans la moelle osseuse. Il s'agit d'une prolifération clonale des cellules souches et progénitrices hématopoïétiques myéloïdes qui conservent une capacité de différenciation à l'inverse des leucémies aiguës. Il peut éventuellement évoluer en leucémie aiguë myéloïde, ou encore en myélofibrose secondaire. La prolifération prédomine sur un secteur médullaire selon la maladie.
Anémie de FanconiL’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en Inherited Bone Marrow Failure syndromes). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle. Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi qui a décrit cette maladie.
ÉtoposideL' (parfois sous forme d'étoposide phosphate) est une molécule qui inhibe la topoisomérase humaine. L'étoposide est utilisé comme traitement de cancers : cancer du poumon, cancer du testicule, lymphome, leucémie, glioblastome. L'étoposide est un dérivé de la podophyllotoxine, composé naturel présent chez Podophyllum peltatum et Podophyllum emodi et isolé pour la première fois en 1880. En 1942, le capitaine américain Kaplan rapporte une action curative de la podophyllotoxine sur les verrues génitales causées par condylomata acuminata.
Thrombocytémie essentielleLa thrombocytémie essentielle (TE) est une maladie du sang frais faisant partie des syndromes myéloprolifératifs. C'est une maladie clonale caractérisée par une production excessive de plaquettes par les mégacaryocytes de la moelle osseuse. Le taux de plaquettes doit être supérieur à pour parler de TE et il est généralement supérieur à . Ce taux excessif de plaquette est souvent découvert fortuitement lors d'un examen hématologique systématique. L'âge moyen de découverte est de 60 ans et il y a une prédominance féminine.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Tumors of the hematopoietic and lymphoid tissuesTumors of the hematopoietic and lymphoid tissues (American English) or tumours of the haematopoietic and lymphoid tissues (British English) are tumors that affect the blood, bone marrow, lymph, and lymphatic system. Because these tissues are all intimately connected through both the circulatory system and the immune system, a disease affecting one will often affect the others as well, making aplasia, myeloproliferation and lymphoproliferation (and thus the leukemias and the lymphomas) closely related and often overlapping problems.
BRCA mutationA BRCA mutation is a mutation in either of the BRCA1 and BRCA2 genes, which are tumour suppressor genes. Hundreds of different types of mutations in these genes have been identified, some of which have been determined to be harmful, while others have no proven impact. Harmful mutations in these genes may produce a hereditary breast–ovarian cancer syndrome in affected persons. Only 5–10% of breast cancer cases in women are attributed to BRCA1 and BRCA2 mutations (with BRCA1 mutations being slightly more common than BRCA2 mutations), but the impact on women with the gene mutation is more profound.
CyclophosphamideLe cyclophosphamide (commercialisé sous le nom d'endoxan par les laboratoires Baxter) est une molécule anticancéreuse utilisée dans le traitement du cancer du sein et de l'ovaire, de certains cancers du poumon mais aussi du neuroblastome, du lymphome et du myélome multiple. C'est aussi un immunosuppresseur. Il fait également partie des chimiothérapies CHOP et ACVBP utilisées notamment en hématologie dans le traitement des lymphomes.
HémopathieHémopathie désigne une catégorie générale de maladies du sang : les maladies affectant les composants du sang (cellules sanguines telles qu'érythrocytes, leucocytes et plaquettes), d'autres composants ( l'hémoglobine, protéines sanguines...) et celles qui affectent la production du sang ou ses mécanisme (coagulation). Le terme hémopathie est né au et est composé des racines grecques hémo = sang et de -pathie, tiré du grec pathos, « ce qu'on éprouve ».
Chromosome 21 humainLe chromosome 21 est le plus petit des de chromosomes humains. C'est un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 271 Nombre de gènes connus : 243 Nombre de pseudogènes : 87 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.
LeucémieLa leucémie (du grec leukos, blanc, et haima, sang) est un cancer des cellules de la moelle osseuse (les cellules de la moelle produisent les cellules sanguines, d'où le terme parfois utilisé de cancer du sang), faisant partie des hémopathies malignes. Les leucémies sont à distinguer des lymphomes qui se développent à partir d'un organe lymphoïde secondaire. Dans certains cas, néanmoins, la distinction est purement nosologique : une leucémie aiguë lymphoblastique et un lymphome lymphoblastique avec envahissement médullaire ne sont pas différenciables, et se traitent de la même façon.
