Bêta-bloquantUn bêta-bloquant est un médicament utilisé en cardiologie qui bloque l'action des neurotransmetteurs du système adrénergique comme l'adrénaline. Cette classe médicamenteuse est notamment utilisée pour la régulation des rythmes cardiaques anormaux, comme l'arythmie, la bradycardie ou la tachycardie. Ils peuvent également être utilisés dans le traitement de l'hypertension artérielle, chez les patients ayant souffert d'angine de poitrine afin de prévenir la survenue d'accidents cardiaques ainsi que sous forme de collyres pour diminuer les effets des glaucomes.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
BronchectasieLa bronchectasie ou bronchiectasie ou dilatation des bronches (DDB) est une dilatation des bronches chronique, le plus souvent acquise à la suite d'une maladie des bronches, du poumon ou de la plèvre. Elle est caractérisée par une dilatation des bronches de petit et moyen calibre et s'accompagne souvent d'une expectoration mucopurulente abondante, qui traduit l'infection surajoutée. Elles peuvent être localisées ou diffuses. Un syndrome obstructif se développe.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Insuffisance aortiqueL'insuffisance aortique (IA), parfois appelée régurgitation aortique ou fuite aortique, est une maladie valvulaire cardiaque correspondant à un défaut d'étanchéité des valves aortiques du cœur qui provoque un flux sanguin rétrograde au cours de la diastole, de l'aorte vers le ventricule gauche. L'insuffisance aortique peut être due à des anomalies de la valve aortique et/ou de l'anneau aortique et/ou de l'aorte ascendante (le début de l'aorte). Si elle est associée avec un rétrécissement aortique, on parle alors de « maladie aortique ».
Pectus excavatumLe pectus excavatum (ou thorax en entonnoir) est la déformation la plus fréquente du thorax, le plus souvent congénitale (présente à la naissance) ou se développant au cours de la croissance, caractérisée par un enfoncement plus ou moins prononcé de la partie inférieure du sternum, causée par une longueur excessive des cartilages costaux, qui relient les côtes au bord latéral du sternum. Il n'existe pas de registre concernant les pectus excavatum et leur répartition dans la population.
LigamentUn ligament est un mode d’union bande de tissu conjonctif fibreux très solide qui relie un os à un autre dans une articulation. Un ligament s'oppose à un tendon qui lui relie un os à un muscle qui participe à son mouvement. La bande de tissu du ligament est composée principalement de longues molécules de collagène. Certains ligaments limitent la mobilité des articulations ou empêchent certains gestes et ainsi protègent l'articulation lors de mouvements forcés (hyperflexion ou hypertension).
Souffle cardiaqueUn souffle cardiaque ou souffle au cœur est un bruit supplémentaire et anormal perçu à l'auscultation cardiaque. Il témoigne de l'existence de turbulences anormales lors du passage du sang au travers d'une valvule ou d'une cloison intra-cardiaque. Par extension on englobe également dans cette appellation les souffles vasculaires naissant dans la portion proche du cœur d'une artère ou d'une veine.
CyanoseLe terme de cyanose désigne un symptôme clinique consistant en la coloration bleutée que prennent la peau et les muqueuses lorsque le sang contient plus de 5 grammes par décilitre d'hémoglobine désoxygénée. C'est donc un signe d'hypoxémie (diminution de la teneur du sang en oxygène) qui peut être la cause d'hypoxie (oxygénation insuffisante des tissus). Elle est entre autres un signe d'insuffisance respiratoire hypoxique grave. Elle peut être causée par un trouble de la circulation, par une altération de l’oxyhémoglobine ou par un trouble de l’hématose.
Insuffisance mitraleL'insuffisance mitrale (ou fuite mitrale ou régurgitation mitrale) est une des maladies les plus fréquentes parmi les pathologies des valves cardiaques chez l'Humain et quelques autres espèces animales. Il s'agit d'une dysfonction de la valve mitrale consistant en un défaut de coaptation des deux feuillets de cette dernière, entraînant un reflux de sang du ventricule gauche dans l'atrium gauche pendant la phase d'expulsion du sang (systole) (voir schéma), au lieu d'aller dans l'aorte.
