HémochromatoseLes hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme. Ces maladies peuvent être bien soignées, mais elles sont souvent tardivement détectées. Les hématochromatoses dites secondaires représentent toutes les autres surcharges en fer, généralisées ou localisées.
Anémie ferripriveUne anémie ferriprive ou anémie par carence martiale (en anglais, iron deficiency anemia ou IDA) est une anémie due à une carence des réserves en fer de l'organisme. Il s'agit d'une situation fréquente en médecine. La carence en fer est la première cause d'anémie. Il peut exister également une carence en fer sans anémie et sa prévalence est double de celle de l'anémie ferriprive. 20 % des femmes en âge de procréer auraient une anémie ferriprive. 30 à 50 % des anémies sont de type ferriprive.
FerritineLa est une protéine permettant le stockage du fer. Elle joue un rôle clé dans le métabolisme du fer, permettant de réguler son absorption intestinale en fonction des besoins de l'organisme. Elle a ainsi une fonction de réserve et de détoxication du fer. Le dosage de la ferritine plasmatique est le reflet des réserves tissulaires mobilisables. Son dosage permet d'évaluer les réserves en fer et ainsi de dépister précocement une carence en fer ou à l'opposé d'apprécier une remontée des réserves lors d'un traitement par supplémentation ferrique.
Foievignette|Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes : une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage. Il s'agit d'une glande amphicrine permettant la synthèse de la bile (rôle exocrine) ainsi que celle de plusieurs glucides et lipides (rôle endocrine). Il joue aussi un rôle important dans l'hémostase.
Protéine de phase aiguëLes protéines de phase aiguë (PPA) sont une classe de protéines synthétisées par le foie dont la production est stimulée ou inhibée en réponse à une inflammation. La réponse est appelée réaction de phase aiguë. Les PPA sont dites positives, si leur concentration augmente lors d'une inflammation, notamment la Protéine C réactive, négative dans le cas contraire, par exemple l'albumine. La mesure des protéines de phase aiguë est utile comme marqueur des inflammations en biologie clinique.
Fer sériqueLa ou fer sérique est le taux de fer en circulation dans le plasma sanguin (55% du volume du sang en moyenne) lié à la transferrine, protéine de transport du fer. Le fer sérique n'inclut donc pas le fer fixé à l’hémoglobine à l'intérieur des globules rouges. Le taux normal chez l'adulte moyen est compris entre 0,6 et , soit entre 11 et 34 micromoles/L . l'hyposidérémie désigne le manque (carence, malabsorption...) de fer, par exemple lié à des pertes sanguines, une inflammation...
HémosidéroseL’hémosidérose est l’accumulation d’hémosidérine dans un tissu ou dans des cellules. Elle s'observe chez l’humain et chez d’autres mammifères (les chevaux par exemple) On distingue deux types d’hémosidérose : l’hémosidérose primitive (ou hémochromatose) ; l’hémosidérose secondaire. L’hémosidérose peut être localisée (hémosidérose localisée) ou généralisée (hémosidérose systémique).
Anémie microcytaireL'anémie microcytaire est l'un des nombreux types d' anémie caractérisée par de petits globules rouges (appelés microcytes). Le volume corpusculaire moyen normal (abrégé VCM ou souvent en anglais (MCV) sur les résultats de la numération globulaire totale) est de 80 à 100 fL, avec des cellules plus petites ( 100 fL) comme macrocytaires (ces dernières surviennent dans l’anémie macrocytaire). Le VGM est la taille moyenne des globules rouges.
Système immunitaire innévignette|Schéma simplifié de l'homéostasie et de la réponse immunitaire au niveau de la barrière intestinale. Le système immunitaire inné comprend les cellules et les mécanismes permettant la défense immédiate de l'organisme contre les agents infectieux de façon immédiate car elle ne nécessite pas de division cellulaire. Il s'oppose en cela au système immunitaire adaptatif, qui confère une protection plus tardive mais plus durable, et qui nécessite une division cellulaire (lymphocyte B et T).
Métabolisme du ferLe est l'ensemble des réactions chimiques faisant intervenir le fer et qui se déroulent à l'intérieur de chaque cellule d'un être vivant. Ce terme désigne plus spécifiquement l'ensemble de ces réactions qui visent à l'homéostasie du fer chez les vertébrés. Le fer est indispensable pour la majorité des êtres vivants, en intervenant dans les réactions biochimiques de la vie cellulaire.
SidérophoreLes sidérophores (du grec pherein et sideros signifiant «porter le fer») sont des chélateurs de fer synthétisés et sécrétés notamment par les micro-organismes pour leur permettre de puiser le fer essentiel à leur développement. Ce sont des molécules de faibles poids moléculaires ayant une très forte affinité pour l'ion Fe. Les sidérophores sont des peptides capables de former des complexes [sidérophores Fe] qui permettront d'internaliser le fer nécessaire au fonctionnement de la cellule.
Beta thalassemiaBeta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation.
HistidineL'histidine (abréviations IUPAC-IUBMB : His et H), du grec ancien , (« mât de navire », « métier à tisser », « voile de navire »), est un acide dont l'énantiomère L est l'un des aminés protéinogènes, l'un des aminés essentiels et fait partie des acides aminés glucoformateur. Elle est encodée sur les ARN messagers par les codons CAU et CAC. Elle est caractérisée par la présence d'un cycle imidazole qui confère une nature basique aux résidus d'histidine dans les protéines. Son rayon de van der Waals est égal à .
AtransferrinemiaAtransferrinemia is an autosomal recessive metabolic disorder in which there is an absence of transferrin, a plasma protein that transports iron through the blood. Atransferrinemia is characterized by anemia and hemosiderosis in the heart and liver. The iron damage to the heart can lead to heart failure. The anemia is typically microcytic and hypochromic (the red blood cells are abnormally small and pale). Atransferrinemia was first described in 1961 and is extremely rare, with only ten documented cases worldwide.
Carence martialeLa carence martiale, ou sidéropénie, ou déficit martial, est le manque de fer dans l'organisme. A distinguer de l'hyposidérémie qui est un manque de fer seulement dans le plasma sanguin. Si la carence martiale est en présence d'une anémie, on parlera d'anémie ferriprive Si la carence martiale n'est pas en présence d'une anémie, on parlera alors de carence en fer sans anémie, ou de carence martiale sans anémie Dans une étude, 20% des femmes en âge de procréer présentaient une carence en fer sans anémie (ferritine < 15 μg/l).
Reference ranges for blood testsReference ranges (reference intervals) for blood tests are sets of values used by a health professional to interpret a set of medical test results from blood samples. Reference ranges for blood tests are studied within the field of clinical chemistry (also known as "clinical biochemistry", "chemical pathology" or "pure blood chemistry"), the area of pathology that is generally concerned with analysis of bodily fluids. Blood test results should always be interpreted using the reference range provided by the laboratory that performed the test.
Protéine plasmatiqueLes protéines plasmatiques sont les protéines contenues dans le plasma sanguin. Le plasma contiendrait près de trois mille protéines différentes. Les protéines les plus représentées en proportion sont les suivantes : Albumine : + de 50 % Anticorps (= Immunoglobulines): 20 % (essentiellement des IgG) Fibrinogène : 5 % Alpha 1 antitrypsine : 4 % Alpha 2 macroglobuline : 4 % Transferrine : 3 % Lipoprotéines (HDL et LDL) : 8 % Cependant même des protéines faiblement représentées en quantité peuvent avoir des fonctions essentielles pour l’organisme.
