AménorrhéeL' est l'absence des règles ou menstruation. Le plus souvent, la grossesse en est la cause. Dans les autres cas, l’aménorrhée peut être l'unique symptôme d'une pathologie ou au contraire, un parmi de nombreux autres. La recherche de la cause d’une aménorrhée nécessite rarement des examens nombreux, mais la prise en charge thérapeutique est parfois plus délicate. On peut également parler d'aménorrhée provoquée lorsqu'un traitement hormonal est actif : pilule L’aménorrhée se définit comme une absence de règles.
Maladie cœliaqueLa maladie cœliaque (pron. ), aussi appelée entéropathie au gluten, cœliaquie ou intolérance au gluten, est une maladie auto-immune, caractérisée par une atrophie villositaire (destruction de la paroi de l'intestin grêle). Cette maladie est une intolérance permanente à différentes fractions protéiques du gluten contenues dans différents types de céréales telles que le blé (froment), l'orge ou le seigle. Il en résulte une malabsorption de certains nutriments (vitamines, fer, calcium...), donc des carences alimentaires.
HypothyroïdieLhypothyroïdie est une situation pathologique d'imprégnation insuffisante de l'organisme en hormones thyroïdiennes (normalement produites par la glande thyroïde). Les symptômes, d'intensité variable, sont notamment une fatigue, une somnolence, une frilosité, une constipation, une prise de poids, une pâleur cutanée, une raideur musculaire, des œdèmes (« myxœdème »). Elle peut se compliquer d'insuffisance cardiaque ou de dépression et classiquement lorsque l'évolution est avancée, d'un coma myxœdémateux.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
OstéoporoseL' est caractérisée par une fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse. La solidité de l'os résulte en effet d'un équilibre subtil entre deux types de cellules osseuses : les ostéoblastes, qui solidifient l'os, et les ostéoclastes (responsables de la résorption osseuse), qui les fragilisent. Une activité dominante des ostéoclastes conduit donc à l'ostéoporose qui peut résulter soit d'un capital osseux insuffisant en fin de la croissance, soit d'une perte osseuse excessive lors de la vieillesse ou de certaines affections.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
HormonothérapieEn médecine, l'hormonothérapie est un traitement médicamenteux à base de différentes hormones parmi lesquelles les hormones de croissance et les hormones sexuelles, les hormones thyroïdiennes et bien d'autres molécules endogènes. Ce traitement visant en principe à remplacer la sécrétion d'une hormone, les termes hormonosubstitution ou traitement hormonal substitutif (THS) sont parfois utilisés pour le désigner.
Thyroïdite de HashimotoLa thyroïdite de Hashimoto ou thyroïdite chronique lymphocytaire est une thyroïdite chronique auto-immune particulièrement fréquente caractérisée notamment par la présence d'anticorps anti-thyroperoxydase et par une infiltration lymphoïde de la glande thyroïde. Généralement évoqué à l'examen clinique devant un goitre et une hypothyroïdie, le diagnostic de la maladie nécessite la réalisation d'examens complémentaires biologiques et morphologiques. Le traitement de la maladie fait généralement appel à une hormonothérapie substitutive.
Syndrome triple XLe syndrome triple X, également appelé syndrome XXX, trisomie X, syndrome triplo-X ou syndrome 47,XXX est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme. Il est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène). Cette variante chromosomique résulte de la production d'un gamète diploïde lors de la méiose. Le syndrome triple X est l'anomalie chromosomique féminine la plus fréquente touchant environ une femme sur 1000.
Cardiopathie congénitaleLes cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
JumeauDes jumeaux (jumelles au féminin) sont des frères et sœurs qui ont partagé le même utérus au cours d'une même gestation, chez les espèces vivipares (essentiellement mammifères). Dans le langage courant, on parle de jumeaux pour désigner uniquement une double naissance. En revanche, le terme ne s'applique pas à un nombre supérieur de naissances multiples. Ainsi, des triplés, quadruplés ou encore quintuplés ne sont pas des jumeaux. La science qui étudie les jumeaux s'appelle la gémellologie (terme inventé par le médecin italien en 1952).
