Neuropathie périphériqueLe terme de neuropathie périphérique, désigne l'ensemble des maladies des nerfs appartenant au système nerveux périphérique, par opposition aux atteintes du système nerveux central qui comprend l'encéphale et la moelle épinière. Sous cette dénomination commune sont regroupées des atteintes neurologiques très diverses. En cas d'atteinte asymétrique on parle de mononeuropathie : unique, avec atteinte tronculaire, radiculaire (hernie discale) ou d'un plexus nerveux ; multiple, avec atteinte tronculaire (mononeuropathie multiple ou multineuropathie) ou radiculaire (syndrome canalaire, méningo-radiculite).
Substance amyloïdedroite|vignette| Micrographie montrant des dépôts de substance amyloïde (en rose) dans l'intestin grêle. La substance amyloïde est un agrégat de protéines qui se plient sous une forme permettant à de nombreuses copies de cette protéine de s'agglutiner les unes aux autres et de constituer ainsi des fibrilles. Dans le corps humain, la substance amyloïde est liée au développement de diverses maladies.
Maladie périodiqueLa maladie périodique (fièvre méditerranéenne familiale - (FMF), ou encore maladie arménienne) désigne une maladie génétique autosomique récessive qui se manifeste notamment par des poussées inflammatoires survenant à intervalles variables. C'est la première maladie découverte (en 1945) et le chef de file du groupe des maladies auto-inflammatoires. Sa fréquence est la plus élevée chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen (surtout juifs séfarades, sépharades, turcs et arméniens).
MyélomeLe myélome multiple (MM ou myélome multiple des os ou maladie de Kahler, de maladie de Kahler-Bozzolo) est un cancer hématologique (signifiant qu'il se développe à partir des cellules de l'hématopoïèse, celles-là mêmes qui sont à l'origine des cellules du sang, formées dans la moelle osseuse). C'est une lymphopathie B maligne (prolifération maligne d'un clone plasmocytaire ; les cellules touchées seront toutes des plasmocytes (qui sont des lymphocytes B activés en différenciation terminale), cellules du système immunitaire produisant les anticorps (immunoglobulines) pour combattre les infections et maladies.
Plasma cell dyscrasiasPlasma cell dyscrasias (also termed plasma cell disorders and plasma cell proliferative diseases) are a spectrum of progressively more severe monoclonal gammopathies in which a clone or multiple clones of pre-malignant or malignant plasma cells (sometimes in association with lymphoplasmacytoid cells or B lymphocytes) over-produce and secrete into the blood stream a myeloma protein, i.e. an abnormal monoclonal antibody or portion thereof.
Syndrome de malabsorptionLe syndrome de malabsorption intestinale est une pathologie fréquente qui perturbe plus ou moins profondément l'absorption de multiples nutriments, lors de la digestion, à la suite d'une altération de la barrière muqueuse de l'intestin grêle. Les principaux signes cliniques sont la diarrhée, l'amaigrissement et des carences observables cliniquement ou à mettre en évidence en biologie. La malabsorption intestinale est définie par l'incapacité du tube digestif à absorber une grande partie des substances alimentaires du bol alimentaire et qui sont nécessaires au maintien d'une santé correcte.
ProtéinopathieEn médecine, les protéinopathies font référence à une classe de maladies dans lesquelles certaines protéines deviennent structurellement anormales et perturbent ainsi la fonction des cellules, des tissus et des organes du corps. Souvent, les protéines ne parviennent pas à se replier dans leur configuration normale ; dans cet état mal replié, les protéines peuvent devenir toxiques (en acquérant de nouvelles fonctions indésirées par mutation) ou perdre leur fonction normale.
Syncope (médecine)En médecine, une syncope est un symptôme consistant en une perte de connaissance, le plus souvent brève, liée à une baisse transitoire de la perfusion cérébrale. Elle est habituellement brutale et par définition spontanément réversible, de durée courte. Elle peut ou non être précédée de prodromes (symptômes qui annoncent sa survenue). Les causes des syncopes sont cardiaques ou vasculaires. On en rapproche la lipothymie qui équivaut à une syncope avec prodromes mais sans perte de connaissance, et à laquelle on attribue une signification équivalente mineure.
Gammapathie monoclonale de signification indéterminéeUne gammapathie monoclonale de signification indéterminée, GMSI ou MGUS en anglais, précédemment appelée gammapathie monoclonale bénigne existe en présence d'une paraprotéine dans le sang. Le dosage est plus faible que dans le myélome, il n'y a pas de symptôme clinique, ni indication de traitement. Cependant un risque annuel de l'ordre de 1 à 2 % de développer un myélome multiple motive une surveillance médicale. L’incidence des personnes atteintes d'une MGUS augmente avec l’âge ; elle est estimée à 3 % chez les patients de plus de 70 ans.
Autonomic neuropathyAutonomic neuropathy (AN or AAN) is a form of polyneuropathy that affects the non-voluntary, non-sensory nervous system (i.e., the autonomic nervous system), affecting mostly the internal organs such as the bladder muscles, the cardiovascular system, the digestive tract, and the genital organs. These nerves are not under a person's conscious control and function automatically. Autonomic nerve fibers form large collections in the thorax, abdomen, and pelvis outside the spinal cord.
Insuffisance surrénalienneL’insuffisance surrénale ou surrénalienne est un syndrome endocrinien comprenant un déficit de production de corticostéroïdes par les glandes surrénales : le cortisol, hormone glucocorticoïde ; l'aldostérone, hormone minéralocorticoïde ; les androgènes surrénaliens, hormones sécrétées en petite quantité par les surrénales (elles sont majoritairement produites par les cellules de Leydig chez l'homme et par les cellules thécales chez la femme).
Amylose à transthyrétineL'amylose de la (ou à) transthyrétine ou amyloïdose à transthyrétine, est une amyloïdose, maladie systémique caractérisée par une atteinte du système nerveux, des reins, des yeux et du cœur. Les premiers signes de la maladie apparaissent le plus souvent vers l'âge de 30 à mais peuvent survenir plus tôt. Le système nerveux périphérique est touché par une neuropathie qui se manifeste le plus souvent au niveau des pieds, avec des troubles sensitifs suivis par des troubles moteurs.
Maladie autoinflammatoireLes syndromes ou maladies auto-inflammatoires (« MAI ») regroupent des maladies caractérisées par une réaction excessive du système immunitaire inné à l'encontre de substances ou de tissus qui sont (normalement ou anormalement) présents dans l'organisme. Le concept médical de « maladies auto-inflammatoires » est récent (proposé et retenu dans les années 1990, avec notamment la publication en 1999 de la découverte d'un second gène impliqué dans un groupe de maladies caractérisées par des accès répétés d’inflammation sans explications classique (cancer, infection, auto-immunité).
BiopsieUne biopsie (du grec , « vie » et , « vue ») est le prélèvement d'une très petite partie d'un organe ou d'un tissu pour effectuer des examens concernant un être vivant. Elle peut être effectuée au moyen d'une aiguille ou par frottis sur tout type de tissu humain. Cette technique permet de déterminer ou de confirmer une pathologie soupçonnée. Elle est largement utilisée en oncologie, mais aussi en génétique, en neurologie, en dermatologie ou encore en hépatologie. Certaines maladies ne peuvent être identifiées que grâce à cet examen.
Spondylarthrite ankylosanteLa spondylarthrite ankylosante est une spondyloarthrite (maladie inflammatoire de la colonne vertébrale) atteignant surtout le bassin (sacro-iliaque et hanches notamment) et la colonne vertébrale. Les articulations des membres et de la cage thoracique pouvant parfois également être touchées. On distingue les spondylarthrites périphériques touchant plutôt les zones qui concernent les bras, les genoux, les tendons d'Achille, etc.
SudomotorSudomotor function refers to the autonomic nervous system control of sweat gland activity in response to various environmental and individual factors. Sweat production is a vital thermoregulatory mechanism used by the body to prevent heat-related illness as the evaporation of sweat is the body’s most effective method of heat reduction and the only cooling method available when the air temperature rises above skin temperature. In addition, sweat plays key roles in grip, microbial defense, and wound healing.
HépatomégalieLhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit. Il peut s'agir d'une augmentation de volume de l'organe en entier, d'un lobe en particulier ou d'un secteur plus circonscrit. Il s'agit d'un signe médical non spécifique dont les causes peuvent être multiples. Parmi ces causes, on peut citer entre autres une infection, des tumeurs hépatiques ou des troubles métaboliques.
Interleukine 6L'interleukine 6 (IL6) est une cytokine appartenant au trio des cytokines pro-inflammatoires de l'immunité innée (l'interleukine-1, l' interleukine-6 et le facteur de nécrose tumorale) dans la phase aiguë de l'inflammation (il s'agit d'une cytokine pro-inflammatoire). Elle stimule notamment la sécrétion des protéines de la phase aiguë au cours de la réaction du système immunitaire innée (APP, ou acute phase protein). Son gène est IL6 situé sur le chromosome 7 humain.
Fibrillation atrialeLa fibrillation atriale, anciennement appelée fibrillation auriculaire (fréquemment abrégée en « FA ») est le plus fréquent des troubles du rythme cardiaque. Elle fait partie des troubles du rythme supra-ventriculaires. Elle correspond à une action non coordonnée des cellules myocardiques auriculaires, entraînant une contraction rapide et irrégulière des oreillettes cardiaques. Le terme de fibrillation auriculaire est d'usage fréquent, mais depuis 1998 la dénomination académique est « fibrillation atriale », les oreillettes cardiaques ayant été renommées « atria » dans la nouvelle nomenclature anatomique.
Transplantation cardiaqueLa greffe du cœur, ou transplantation cardiaque, est une intervention chirurgicale consistant à remplacer un cœur malade par un cœur sain, prélevé sur un donneur du même groupe sanguin. vignette|Christiaan Barnard, l'un des pionniers de la transplantation cardiaque. La première transplantation cardiaque a été faite le par , chirurgien américain à Jackson aux États-Unis. Il s'agissait d'une xénogreffe cardiaque : le cœur d'un chimpanzé avait été transplanté chez un patient avec insuffisance cardiaque en phase terminale.
