Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Diagnostic prénatalLe diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Procréation médicalement assistéeLa procréation médicalement assistée (PMA) est un ensemble de pratiques cliniques et biologiques où la médecine intervient dans la procréation. L'assistance médicale à la procréation (AMP) est encadrée en France par la loi de bioéthique du . Elle est ouverte à toutes les femmes, en couple ou non, mais exclut les hommes trans. La fécondation in vitro (FIV, ou FIVETE pour « fécondation in vitro et transfert d'embryon ») n'est que l'une des méthodes de la PMA.
AmniocentèseL'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l'amnios constitue avec le chorion l'enveloppe de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus. L'amniocentèse peut être pratiquée dès que l'on considère qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus, à partir de la d'aménorrhée jusqu'à la fin de la grossesse. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal.
NidationLa nidation consiste pour l'embryon, chez les mammifères placentaires, à s'implanter dans la muqueuse utérine. Cette nidation permettra à l'embryon de développer son placenta en compagnie de la muqueuse utérine de sa mère. Il restera ainsi fixé au corps de cette dernière pendant toute la période de gestation. Chez l'humain, cette nidation a lieu environ six jours après la fécondation. L'embryon, appelé aussi à ce stade blastocyste, s'approche de la muqueuse utérine par son pôle embryonnaire.
Transfert d'embryonLe transfert d'embryon ou transplantation embryonnaire est une technique de procréation assistée consistant à transplanter un embryon issu d'une femelle dite « donneuse » dans l'utérus d'une femelle dite « receveuse ». En élevage, cette technique permet notamment d'accélérer la diffusion du progrès génétique, une femelle à très bon potentiel génétique pouvant ainsi avoir plusieurs veau par an, ce qui n'est pas possible naturellement.
Embryogenèse humainevignette|Premières semaines de l'embryogenèse humaine. L'embryogenèse humaine (ou embryogénie) désigne le processus de développement de l'embryon humain depuis la fécondation jusqu'à la quatrième semaine de développement. Ensuite de la quatrième à la dixième semaine de développement on parle de l'organogénèse. On parle d'embryon de la fécondation à la huitième semaine de développement embryonnaire, après on parlera de fœtus jusqu'à la naissance. Le zygote ou œuf naît de l'union d'un gamète femelle (un ovocyte), et d'un gamète mâle, (un spermatozoïde).
Anémie de FanconiL’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en Inherited Bone Marrow Failure syndromes). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle. Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi qui a décrit cette maladie.
Fécondation in vitrovignette|Injection intracytoplasmique de spermatozoïde à l'aide d'une pipette dans un ovule retenu par une pipette de succion. La fécondation in vitro, en abrégé FIV (prononcé ) est une technique de procréation médicalement assistée et de transfert d'embryon. En 2007-2008, 2 % environ des bébés des pays riches sont issus de la fécondation in vitro, imaginée et mise au point dans les années 1970 et opérationnelle à partir des années 1980.
Blastocystealt=|vignette|221x221px|Schéma de blastocyste Le (du grec (blastos) signifiant « germe, bourgeon » et (kystis) pour « vessie ») est un stade du développement embryonnaire précoce des mammifères (d'une durée de 5 à 7 jours chez l'être humain), au cours duquel coexistent les cellules périphériques, appelées cellules du trophectoderme (ou trophoblaste), à l'origine des structures extra-embryonnaires comme le placenta ou le cordon ombilical, et des cellules de la masse interne, qui forment le bouton embryonnair
Segmentation (biologie)La segmentation ou clivage correspond aux divisions cellulaires de la cellule-œuf puis de l'embryon, sans augmentation du volume. C'est la première phase de tout développement embryonnaire. L'œuf fécondé subit une segmentation en cellules non différenciées, qui peu à peu s'organisent. Cette segmentation peut diviser tout le germe embryonnaire (comme chez les mammifères) : division holoblastique ; ou seulement une partie (comme chez les amphibiens ou les oiseaux) : division méroblastique.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
DrépanocytoseLa , également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel.
Syndrome de MarfanLe syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire. Il doit son nom au , un pédiatre français, qui le décrivit en 1896 en le découvrant chez une enfant de cinq ans à partir d'une dolichosténomélie qui, plus tard, sera renommée syndrome de Marfan.
Hybridation in situ en fluorescencevignette|droite|Exemple d'imagerie en FISH : réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. Létiquette verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. vignette|droite|Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A : sonde. B : sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C : hybridation avec l'ADN nucléaire. D : apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée.
Mitochondrial replacement therapyMitochondrial replacement therapy (MRT), sometimes called mitochondrial donation, is the replacement of mitochondria in one or more cells to prevent or ameliorate disease. MRT originated as a special form of in vitro fertilisation in which some or all of the future baby's mitochondrial DNA (mtDNA) comes from a third party. This technique is used in cases when mothers carry genes for mitochondrial diseases. The therapy is approved for use in the United Kingdom.
Amyotrophie spinaleL'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration.
BlastomèreUn blastomère, ou blastocyte, est une cellule qui dérive des premières divisions ou segmentation du zygote durant le développement embryonnaire. Ce terme dérive du grec blastos qui signifie germe ou bourgeon, et meros qui signifie « partie » (attention ne pas confondre "blastocyte", cellule "germe ou bourgeon" selon l'étymologie mentionnée et "blastocyste" qui est un stade de l'embryogenèse des mammifères correspondant à la blastulation de la morula), Les blastomères se divisent par clivage (segmentation précoce des embryons produisant, généralement, des cellules sans l'augmentation substantielle de la taille totale de l'embryon).
