SplénomégalieOn appelle splénomégalie (SMG) une augmentation de volume (« -mégalie ») de la rate (« spléno- »). Ceci est repérable à la palpation ou à l'échographie. Gêne à type de pesanteur dans l'hypocondre gauche. Vol hémodynamique : augmentation de l'index cardiaque (à la radiologie), débit cardiaque élevé, œdèmes, dyspnée d'effort (ressemble à une insuffisance cardiaque globale). Une hypertrophie importante de la rate peut également provoquer des douleurs ou obstruer les organes voisins par compression locale.
MucopolysaccharidoseLes mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus. Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux. Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic.
Syndrome de HurlerLe , maladie génétique (aussi connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie), est une maladie de type mucopolysaccharidoses (MPS). Il s'agit de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS ). Les mucopolysaccharidoses sont des maladies lysosomales. L'incidence de ce syndrome est de naissances et il touche autant les personnes de sexe masculin que féminin. À la naissance, l'enfant ne présente pas de caractéristiques différentes des autres enfants mais c’est au cours de la première année de développement qu'apparaissent certaines particularités faciales.
Maladie de ParkinsonLa maladie de Parkinson (abrégée « Parkinson », ou MP) porte le nom de James Parkinson, un médecin anglais ayant publié la première description détaillée de celle-ci dans An Essay on the Shaking Palsy en 1817. C'est une maladie neurodégénérative irréversible d'évolution lente. Caractérisée par une perte progressive de neurones dopaminergiques, elle est une maladie chronique qui affecte le système nerveux central (SNC) et provoque des troubles progressifs d'ordre moteurs, cognitifs et comportementaux.
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
Maladie de HunterLa maladie de Hunter est une maladie rare et orpheline ; mucopolysaccharidose (de type ), qui présente des formes plus ou moins sévères. Les mucopolysaccharidoses sont des maladies génétiques lysosomales. Dans ce cas une mutation au sein d'un gène codant une enzyme nécessaire aux cellules pour leur permettre de dégrader certains sucres toxiques (les glycosaminoglycanes parfois notés GAG), lesquels s'accumulent alors dans les cellules en finissant par inhiber les fonctions d'organes vitaux comme le cœur, les poumons ou le cerveau (la maladie étant alors parfois source de retards de développement, de lésions cérébrales et d'une mort précoce).
Maladie de SanfilippoLa maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo est une mucopolysaccharidose, et donc classée en tant que maladie lysosomale. Il s'agit d'une maladie neurologique rare et incurable, liée à une mutation génétique. Les premières manifestations dans la petite enfance se présentent sous la forme d'un retard dans les acquisitions cognitives qui peuvent, au premier abord, évoquer l'autisme ainsi qu'une hyperactivité.
Maladie métabolique génétiqueLes maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.
HépatomégalieLhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit. Il peut s'agir d'une augmentation de volume de l'organe en entier, d'un lobe en particulier ou d'un secteur plus circonscrit. Il s'agit d'un signe médical non spécifique dont les causes peuvent être multiples. Parmi ces causes, on peut citer entre autres une infection, des tumeurs hépatiques ou des troubles métaboliques.
Troubles du stockage des lipidesLes lipidoses sont une famille de maladies lysosomales : Maladie d'Austin Maladie de Fabry Maladie de Farber Gangliosidose à GM1 (Landing) Maladie de Gaucher Maladie de Krabbe Leucodystrophie métachromatique Maladie de Niemann-Pick (A/B et C) Maladie de Sandhoff Maladie de Schindler Maladie de Tay-Sachs Maladie de Wolman Lipidose hépatique Maladie génétique Association de patients Vaincre les maladies lysosomales Catégorie:Maladie génétique Catégorie:Maladie métabolique congénitale Catégorie:Maladie lysosom
Maladie de FabryLa maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. Cette maladie est désignée suivant divers noms suivant le pays : syndrome d'Anderson ou d'Anderson-Fabry, maladie de Fabry-Anderson ou Morbus Anderson-Fabry, syndrome de Ruiter-Pompen ou de Ruiter-Pompen-Wyers, maladie ou syndrome de Sweeley-Klionsky.
Maladie de GaucherLa maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse.
Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Lysosomethumb|350px|Les principaux organites d'une cellule. Les lysosomes sont légendés en haut à gauche thumb|350px|Schéma d'une cellule type. Composants (1) Nucléole (2) Noyau (3) Ribosomes (4) Vésicule (5) Réticulum endoplasmique rugueux (ou granuleux) (REG) (6) Appareil de Golgi (7) Cytosquelette (8) Réticulum endoplasmique lisse (9) Mitochondries (10) Vacuole (11) Cytosol (12) Lysosome (13) Centrosome (constitué de deux centrioles) (14) Membrane plasmique Les lysosomes sont des organites cellulaires de 0,2 à 0,5 micron présents dans le cytosol de toutes les cellules eucaryotes, animales, à l'exception des érythrocytes (« globules rouges »).
