Test ADN généalogiqueUn test ADN généalogique est un test basé sur l'acide désoxyribonucléique (ADN) qui examine des emplacements spécifiques du génome d'une personne afin de rechercher ou de vérifier des relations généalogiques ancestrales ou (avec une fiabilité moindre) d'estimer le mélange ethnique d'un individu. Étant donné que différentes sociétés de test utilisent différents groupes ethniques de référence, composés de personnes testées et dont les origines antérieures au recensement étaient inconnues, la composition ethnique estimée est généralement très contradictoire.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Généalogie génétiqueLa généalogie génétique est l'application de la génétique à la généalogie. La généalogie génétique nécessite l'usage de tests ADN qui mesurent le niveau de rapports génétiques entre des individus. Les gènes se transmettent entre générations, des comparaisons génétiques permettent d'établir un degré de parenté plus ou moins proche entre individus. thumb|150px| George Darwin, fils de Charles Darwin, fut le premier à estimer la fréquence des mariages entre cousins germains.
Déséquilibre de liaisonvignette|Within a family, linkage occurs when two genetic markers (points on a chromosome) remain linked on a chromosome rather than being broken apart by recombination events during meiosis, shown as red lines. In a population, contiguous stretches of founder chromosomes from the initial generation are sequentially reduced in size by recombination events. Over time, a pair of markers or points on a chromosome in the population move from linkage disequilibrium to linkage equilibrium, as recombination events eventually occur between every possible point on the chromosome.
Dernier ancêtre communEn biologie de l'évolution, le concept de dernier ancêtre commun (DAC) à deux lignées d'êtres vivants, ou cénancêtre, correspond à l'espèce la plus récente que ces deux taxons ont pour ancêtre commun. Cette espèce, qui correspond au dernier nœud de l'arbre phylogénétique à partir duquel divergent les branches de chacune des lignées en question, est le plus souvent difficilement identifiable dans la pratique. Le dernier ancêtre commun à deux ou plusieurs individus est une notion distincte qu'il importe de ne pas confondre avec la précédente.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Organisme (physiologie)thumb|Les bactéries Escherichia coli sont des organismes unicellulaires. Un organisme (du grec organon, « instrument »), ou organisme vivant, est, en biologie et en écologie, un système vivant complexe, organisé et est le produit de variations successives au cours de l'évolution. Il est constitué d'une ou plusieurs cellules vivantes (on parle alors, respectivement, d'organisme unicellulaire ou pluricellulaire). Les organismes vivants sont classifiés en espèces partageant des caractéristiques génétiques, biologiques et morphologiques communes.
Liaison génétiqueLa liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins. Une liaison génétique se distingue d'une liaison physique : deux gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont physiquement liés, mais peuvent être génétiquement indépendants, on dit alors qu'ils sont syntènes.
Génome mitochondrialLes mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie, il y a environ deux milliards d'années (théorie endosymbiotique). Au cours de l'évolution, les mitochondries ont conservé leur propre génome, qui, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau.
Microsatellite (biologie)Un microsatellite (ou séquence microsatellite) est une séquence d'ADN formée par une répétition continue de motifs composés de 1 à 4 nucléotides le plus souvent. La transmission génétique de ces séquences suit les lois de Mendel de l'hérédité. Ces « motifs » sont très abondants dans tout le génome de tous les eucaryotes (un même microsatellite peut être présent en milliers d'exemplaires dans le génome d'une espèce avec par exemple et en moyenne, un microsatellite di- ou tri-nucléotidique tous les chez les végétaux supérieurs).
HapMapLe projet international HapMap est un projet dont le but est de développer une carte d'haplotype qui décrira les patrons communs de variations génétiques du génome humain. Le projet est une collaboration entre chercheurs académiques, organisations de recherche sans but lucratif et compagnies privées provenant du Canada, de la Chine, du Japon, du Nigéria, du Royaume-Uni et des États-Unis. La carte HapMap est devenue une ressource fondamentale pour les chercheurs afin de découvrir des gènes impliqués dans le développement de maladies complexes ou modifiant la réponse pharmacologique à des médicaments.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
