Dystrophie myotonique de Steinert

La dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Curschmann-Steinert ou encore dystrophie myotonique de type I (DM1), est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes : le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central. Les signes de cette maladie sont variés, allant d'une forme légère à une forme grave. Trois formes sont habituellement décrites selon l'âge d'apparition des premiers symptômes mais dont les limites ne sont pas toujours nettes : légère, classique et congénitale. La forme légère est caractérisée par une cataracte et une myotonie modérée. L'espérance de vie est normale. La forme classique est caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une myotonie généralisée, une cataracte et des troubles de la conduction cardiaque. L'adulte peut perdre son autonomie et l'espérance de vie est réduite si le patient n'est pas suivi pour le cœur. La forme congénitale avec une hypotonie musculaire, souvent associée à une insuffisance respiratoire avec décès précoce. Le retard mental est fréquent dans cette forme. La mutation est une expansion instable d'un triplet CTG du gène DMPK. Ce triplet est répété plus de 37 fois chez les personnes atteintes. Le nombre de répétitions du triplet CTG est généralement associé à la sévérité de la maladie ainsi qu'à l'âge d'apparition des symptômes. Myotonie dystrophique de type 1 Dystrophie myotonique de type 1 vignette|Anatomo-pathologie vignette|droite|Transmission dominante La maladie est provoquée par une mutation du gène DMPK (pour Dystrophy Myotonic Protein Kinase) situé sur le locus q13.32 du chromosome 19 codant la myotonine, une protéine kinase AMPc dépendante, dont le rôle précis est inconnu. La mutation en cause est une expansion du triplet CTG dont le nombre dépasse 37 chez les personnes atteintes. Lorsque le nombre de répétition est supérieur à 50, la maladie se manifeste toujours.