Transposition des gros vaisseauxLa transposition des gros vaisseaux (TGV) ou discordance ventriculo-artérielle dans la nomenclature actuelle est la malformation cardiaque congénitale cyanogène (responsable d’une cyanose) la plus fréquente chez le nouveau-né. Elle est caractérisée par une malposition des vaisseaux de la base du cœur telle que, à l’inverse du cœur normal, l'aorte est issue du ventricule droit et l'artère pulmonaire du ventricule gauche. La première description de cette malformation est attribuée à Matthew Baillie (1761-1823) à partir de l'examen anatomique du cœur d'un nourrisson âgé de deux mois (en 1793).
Tétralogie de FallotLa tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes. Elle représente près de 8 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales. Son nom est associé à Étienne-Louis Arthur Fallot qui l'a décrite en 1888. Aujourd'hui, le diagnostic de cette malformation est possible avant même la naissance grâce à l'échographie fœtale. Dans la grande majorité des cas, le traitement, toujours chirurgical, est possible dès la première année de vie et consiste d'emblée en une « réparation complète » de la malformation.
Persistance du canal artérielLa persistance du canal artériel est un état pathologique résultant de l’absence de fermeture physiologique du canal artériel à la naissance. Ce canal est un des dispositifs de la circulation sanguine fœtale ; il joint l’aorte et l’artère pulmonaire. La présence du canal artériel étant normale chez le fœtus, il est impossible de prévoir cette anomalie avant la naissance. À la naissance, le canal artériel persistant se transforme en un shunt artério-veineux laissant passer du sang de l’aorte vers l’artère pulmonaire.
Communication interauriculairethumb|Cœur normal La communication interauriculaire (CIA) (en anglais, atrial septal defect : ASD) ou inter-atriale est une malformation cardiaque congénitale fréquente. Elle correspond à la persistance d'une déhiscence dans le septum interauriculaire (cloison qui sépare les deux oreillettes), normalement hermétique après la naissance. Cette communication anormale est responsable de l'apparition d'un shunt gauche-droit: une partie du sang revenant des poumons dans l'oreillette gauche regagne directement les poumons (via la CIA et l'oreillette droite) en court-circuitant la grande circulation.
Syndrome de délétion 22q11.2Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge ( ()), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas.
Communication interventriculaireLa (en abrégé CIV) est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente avant la CIA : elle représenterait près de 33 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'humain. Dans le cœur normal, la cloison qui sépare les ventricules droit et gauche, dénommée « septum interventriculaire », est totalement hermétique. Une CIV correspond à la présence d'un orifice plus ou moins large dans cette cloison, permettant le passage direct du sang d'un ventricule à l'autre.
Circulation extracorporelleLa circulation extracorporelle (CEC) est une dérivation de la circulation sanguine dans le cœur et les poumons en dehors du corps. C’est une technique de suppléance cardiopulmonaire, permettant l’obtention de cavités cardiaques exsangues afin d’immobiliser le cœur, pour exécuter la chirurgie intracavitaire, et obtenir la vacuité cardiaque. La CEC est utilisée afin de maintenir la circulation et l’oxygénation systémiques, étant donné que la circulation pulmonaire est arrêtée.
Chirurgie cardiaquethumb|Opération de chirurgie cardiaque. La chirurgie cardiaque ou chirurgie cardiovasculaire est une spécialité chirurgicale traitant les affections du cœur et des gros vaisseaux thoraciques. Originellement, cette spécialité nécessitait la mise en place d’une circulation extra-corporelle (CEC) : le cœur devant être arrêté pour être immobilisé durant l’intervention, la perfusion des tissus était maintenue pendant la durée de l’opération par une pompe artificielle.
Trisomie 18Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18 paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960. La plupart des cas de trisomie 18 résultent de la présence de trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule du corps au lieu des deux copies habituelles.
Fibrillation atrialeLa fibrillation atriale, anciennement appelée fibrillation auriculaire (fréquemment abrégée en « FA ») est le plus fréquent des troubles du rythme cardiaque. Elle fait partie des troubles du rythme supra-ventriculaires. Elle correspond à une action non coordonnée des cellules myocardiques auriculaires, entraînant une contraction rapide et irrégulière des oreillettes cardiaques. Le terme de fibrillation auriculaire est d'usage fréquent, mais depuis 1998 la dénomination académique est « fibrillation atriale », les oreillettes cardiaques ayant été renommées « atria » dans la nouvelle nomenclature anatomique.
GrossesseLa grossesse, appelée aussi gestation humaine, est l'état d'une femme enceinte, c'est-à-dire portant un embryon ou un fœtus humain, en principe au sein de l'utérus, qui est dit gravide. En général, elle fait suite à un rapport sexuel, débute selon le point de vue à partir de la fécondation (fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde) ou de la nidation (implantation de l'embryon dans l'utérus), et se déroule jusqu'à l'expulsion de l'organisme engendré.
Fœtus humainLe fœtus humain est le fœtus de l'espèce humaine, stade du développement prénatal qui succède à l'embryon et aboutit à la naissance. On considère que le stade fœtal débute à la fin de la de la grossesse. L'organogénèse est alors quasiment terminée. La chronologie utilisée ci-dessous décrit les changements spécifiques de l'anatomie et de la physiologie du fœtus « depuis la fécondation ». Cependant, les obstétriciens français datent souvent la grossesse en nombre de « semaines d'aménorrhée » (semaines avec absence de menstruations).
Cardiopathies congénitales cyanotiquesUne cardiopathie congénitale cyanotique est une cardiopathie congénitale qui survient lorsque le sang désoxygéné ne passe pas par les poumons et entre directement dans la circulation systémique ou qu'un mélange de sang oxygéné et non oxygéné pénètre dans la circulation systémique. Elle est causée par des défauts structurels du cœur (c.-à-d.: shunt du ventricule droit vers le gauche, shunt bi-directionnel, malposition des grandes artères) ou par tout état qui augmente la résistance vasculaire pulmonaire.
Trisomie 13La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies viables, c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie après son diagnostic. Cette pathologie atteint de très nombreux organes.
Newborn screeningNewborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome.
Syncope (médecine)En médecine, une syncope est un symptôme consistant en une perte de connaissance, le plus souvent brève, liée à une baisse transitoire de la perfusion cérébrale. Elle est habituellement brutale et par définition spontanément réversible, de durée courte. Elle peut ou non être précédée de prodromes (symptômes qui annoncent sa survenue). Les causes des syncopes sont cardiaques ou vasculaires. On en rapproche la lipothymie qui équivaut à une syncope avec prodromes mais sans perte de connaissance, et à laquelle on attribue une signification équivalente mineure.
CyanoseLe terme de cyanose désigne un symptôme clinique consistant en la coloration bleutée que prennent la peau et les muqueuses lorsque le sang contient plus de 5 grammes par décilitre d'hémoglobine désoxygénée. C'est donc un signe d'hypoxémie (diminution de la teneur du sang en oxygène) qui peut être la cause d'hypoxie (oxygénation insuffisante des tissus). Elle est entre autres un signe d'insuffisance respiratoire hypoxique grave. Elle peut être causée par un trouble de la circulation, par une altération de l’oxyhémoglobine ou par un trouble de l’hématose.
Développement prénatalLe développement prénatal (ou développement anténatal) est l'ensemble des processus biologiques allant de la fécondation jusqu'à la naissance, durant lequel l'individu se développe. Le développement prénatal se divise en deux à trois périodes : la période germinale la période embryonnaire chez certains taxons existe une période post-embryonnaire appelée période fœtale L'individu, produit de la conception, est respectivement appelé durant ces périodes , embryon puis fœtus. Diagnostic prénatal Embryogenèse T
Canal atrioventriculaireLe canal atrioventriculaire (CAV) est une malformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum interventriculaire, les valves mitrale et tricuspide. Les valves mitrale et tricuspide sont remplacées par une seule valve, il manque la partie supérieure du septum interventriculaire et la partie inférieure du septum inter-auriculaire. Cette anomalie est un trouble de développement de la crux cordis. Cette pathologie représenterait 4 % des cardiopathies congénitales soit deux C.
Acyanotic heart defectAn acyanotic heart defect, is a class of congenital heart defects. In these, blood is shunted (flows) from the left side of the heart to the right side of the heart, most often due to a structural defect (hole) in the interventricular septum. People often retain normal levels of oxyhemoglobin saturation in systemic circulation. This term is outdated, because a person with an acyanotic heart defect may show cyanosis (turn blue due to insufficient oxygen in the blood).
