Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Cellules souches cancéreusesLes cellules souches cancéreuses (CSCs) sont des cellules cancéreuses (présentes dans les tumeurs dites « solides » ou les cancers hématologiques) qui possèdent des caractéristiques associées aux cellules souches normales, notamment la capacité de donner naissance aux différentes populations de cellules présentes dans une tumeur particulière. Les CSCs sont donc tumorigènes (formant des tumeurs), peut-être à la différence d'autres cellules cancéreuses non tumorigènes.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
État précancéreuxthumb|Étapes de passage d'un état normal à un état cancéreux Un est la forme que prend un tissu, organe ou partie d'organe, où est susceptible de se développer un cancer propre à ce tissu ou cet organe. Il peut se reconnaître par une lésion, dite précancéreuse. Au niveau d'un épithélium, il peut s'agir d'une dysplasie, qui est une altération du métabolisme cellulaire. Comme exemples d'affections précancéreuses, on peut citer les dysplasies pouvant survenir au cours de la gastrite chronique à Helicobacter pylori, l'endobrachyœsophage par reflux gastro-œsophagien, le condylome à papillomavirus du col utérin, un adénome du côlon.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Cellule cancéreuseUne cellule cancéreuse est une cellule anormale ayant acquis des caractères spécifiques à l'origine d'un cancer. Les cellules cancéreuses se distinguent selon le type de cellules dont elles descendent. Cellule présentant des anomalies au niveau de fragments chromosomiques ou de chromosomes entiers causant ainsi une perturbation de son cycle et une instabilité génétique. Qualifiée de siège de lésions génétiques, la cellule cancéreuse ne cesse de se diviser et refuse la coopération avec toute autre cellule normale.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
DysplasieUne dysplasie est une lésion liée à une anomalie survenant lors du développement d'un tissu ou d'un organe. On distingue deux grands types de dysplasies selon que cette anomalie survient au cours du développement embryonnaire ou après la naissance. Les dysplasies qui surviennent pendant le développement embryonnaire engendrent des malformations fixes et définitives d'une partie d'un organe, d'un organe ou de l'ensemble des tissus dérivant d'un même feuillet de l'embryon, en l'occurrence l'ectoderme à l'origine des nombreuses dysplasies ectodermiques.
Adult stem cellAdult stem cells are undifferentiated cells, found throughout the body after development, that multiply by cell division to replenish dying cells and regenerate damaged tissues. Also known as somatic stem cells (from Greek σωματικóς, meaning of the body), they can be found in juvenile, adult animals, and humans, unlike embryonic stem cells. Scientific interest in adult stem cells is centered around two main characteristics.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Cancer du col utérinCet article traite principalement des formes invasives des cancers du col de l'utérus. Pour les stades antérieurs (dysplasie et carcinome in situ), voir aussi l'article Prévention et dépistage du cancer du col utérin. Le cancer du col utérin ou cancer du col de l'utérus (CCU) est un cancer invasif qui se développe à partir de l'épithélium malpighien du col de l'utérus. Il ne se développe que très lentement mais dans une immense majorité des cas après une infection persistante par un papillomavirus humain oncogène (HPV), un virus sexuellement transmissible.
Cancer de l'anusLe cancer de l'anus est un cancer né dans le canal anal. Il ne doit pas être confondu avec le cancer du rectum. Plus de 90 % des cas de cancer de l'anus seraient liés au papillomavirus. L'anus est constitué de trois types d'épithéliums, chacun pouvant être atteint d'un type de cancer particulier. Le type le plus fréquent est le « carcinome épidermoïde ». Ce cancer peut apparaître sous forme d'un bourgeonnement externe plus ou moins ulcéré. Certains cas ressemblent à une fissure ou encore sont confondus quelquefois avec des hémorroïdes.
AdénomeUn adénome est une tumeur bénigne pouvant affecter une glande ou bien une muqueuse. Toutes les glandes peuvent être atteintes : glande endocrine à sécrétion hormonale interne comme la thyroïde ou l'hypophyse, glande à sécrétion externe comme le sein, la prostate ou les glandes sébacées de la peau, ou encore une muqueuse comme celle du tube digestif (dans ce cas, on parle plus précisément de polypes adénomateux). Adénome digestif Adénome gastrique : adénome fundique, adénome antral Adénome duodénal Adénome
Cancer du pancréasLe cancer du pancréas, ou adénocarcinome pancréatique, est un cancer de la glande pancréatique (située derrière l’estomac et qui sécrète les enzymes digestives). Relativement rare (1,8 % des cancers en France en 2011, soit 9 040 nouveaux cas cette année-là) mais son incidence semble en augmentation récente. Des prédispositions génétiques familiales existent mais n'expliquent que 5 à 10 % des cas.
Aging brainAging of the brain is a process of transformation of the brain in older age, including changes all individuals experience and those of illness (including unrecognised illness). Usually this refers to humans. Since life extension is only pertinent if accompanied by health span extension, and, more importantly, by preserving brain health and cognition, finding rejuvenating approaches that act simultaneously in peripheral tissues and in brain function is a key strategy for development of rejuvenating technology.
Mutation faux sens500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Polypose adénomateuse familialeLa polypose adénomateuse familiale (PAF) ou polypose rectocolique familiale est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, prédisposant au cancer du côlon. Des centaines voire des milliers de polypes coliques apparaissent vers l'âge de 16 ans en moyenne (fourchette de valeurs 7-36 ans) qui en l'absence de colectomie (ablation du côlon) dégénèrent systématiquement en cancer qui apparaît vers l'âge de 39 ans (fourchette de valeurs 34-43 ans).
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
