Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Métagénomiquevignette|300px|À titre d'exemple : Indices comparés de biodiversité pour 19 métagénomes marins échantillonnés par l'expédition , tels qu'analysés avec GenGIS. La métagénomique ou génomique environnementale est une méthode d'étude du contenu génétique d'échantillons issus d'environnements complexes (ex : intestin, océan, sols, air, etc.) prélevés dans la nature (par opposition à des échantillons cultivés en laboratoire).
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
MétatranscriptomiqueLa métatranscriptomique est à la transcriptomique ce que la métagénomique est à la génomique. Si la transcriptomique est l'étude du transcriptome, c'est-à-dire l'étude de l'ensemble des ARN issus de la transcription du génome d'un organisme, la métatranscriptomique a pour but l'étude de l'ensemble des ARN issus de la transcription des génomes de l'ensemble des organismes faisant partie d'un milieu.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Vie privée et informatiqueAvec l'apparition de l'informatique et l'accessibilité à internet, les problèmes de la confidentialité des données personnelles des usagers sont devenus un véritable enjeu. Si le stockage des données de navigation a été considérée comme un progrès (Big data), il s'est aussi accompagné d'inquiétudes sur la protection de la vie privée, à travers la gestion opaque de ces informations, avec la possibilité pour quiconque d'y avoir un accès non contrôlé. En littérature on parle de Big Brother pour "qualifier [...
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Genetic associationGenetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
Information sensibleUne information sensible est une information ou une connaissance qui, si elle est révélée au public, nuirait aux entités qu'elle concerne. La perte, l'utilisation à mauvais escient, la modification ou l'accès non autorisé à une information sensible peut affecter défavorablement la vie privée d'un individu, un échange commercial, ou même la sécurité d'une nation. L'impact est relatif au niveau, à la sensibilité et à la nature de l'information. Habilitation de sécurité en France Sécurité de l'information Inf
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Dérive génétiqueLa dérive génétique est l'évolution d'une population ou d'une espèce causée par des événements aléatoires, impossibles à prévoir. Du point de vue génétique, c'est la modification de la fréquence d'un allèle, ou d'un génotype, au sein d'une population, indépendamment des mutations, de la sélection naturelle et des migrations. La dérive génétique est causée par des événements aléatoires et imprévisibles, comme le hasard des rencontres des spermatozoïdes et des ovules, dans le cas d'une reproduction sexuée.
Classified information in the United StatesThe United States government classification system is established under Executive Order 13526, the latest in a long series of executive orders on the topic beginning in 1951. Issued by President Barack Obama in 2009, Executive Order 13526 replaced earlier executive orders on the topic and modified the regulations codified to 32 C.F.R. 2001. It lays out the system of classification, declassification, and handling of national security information generated by the U.S.
Elective genetic and genomic testingElective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
Genetic discriminationGenetic discrimination occurs when people treat others (or are treated) differently because they have or are perceived to have a gene mutation(s) that causes or increases the risk of an inherited disorder. It may also refer to any and all discrimination based on the genotype of a person rather than their individual merits, including that related to race, although the latter would be more appropriately included under racial discrimination.
Étude de casL’étude de cas est une méthode utilisée dans les études qualitatives en sciences humaines et sociales, en psychologie ou en psychanalyse, mais elle peut être utilisée dans les études pour se pencher sur un cas en particulier. Elle vise l'étude approfondie d'un cas spécifié, qu'il soit une personne, un groupe ou un sujet spécifique. Elle peut être considérée à juste titre comme l’une des plus stimulantes d’entre elles tant par ce qu’elle comporte d’exigences pour le chercheur, que par les défis théoriques et méthodologiques qu’elle pose et enfin, par les connaissances du social qu’elle permet d’élaborer.
Génétique comportementaleLa génétique comportementale est la branche de la génétique portant sur l'étude des interactions entre phénotypes comportementaux et génotype. Science récente et en plein essor, elle vise à étudier les relations entre la génétique et les caractéristiques mentales d'un individu. La génétique comportementale est fortement interdisciplinaire et fait notamment appel à la neuroscience, la génétique, l'épigénétique, l'éthologie, la psychologie, la psychiatrie et les statistiques.
Droit au respect de la vie privéedroite|vignette| Le respect de la vie privée peut être limitée par la surveillance – dans ce cas par la vidéosurveillance. Le droit à la vie privée est un élément juridique qui vise à protéger le respect de la vie privée des individus. Plus de 150 constitutions nationales mentionnent le droit à la vie privée. Le , l'assemblée générale des Nations Unies adopte la Déclaration universelle des droits de l'homme (DUDH) rédigée à l'origine pour garantir les droits individuels de chacun, en tout lieu.
