Fragment d'OkazakiLes fragments d’Okazaki sont des segments d'acide nucléique qui sont produits lors de la réplication des chromosomes. Leur existence fut mise en évidence pour la première fois en 1968 par et Tsuneko Okazaki ainsi que leurs collègues en étudiant la réplication de la bactérie Escherichia coli. Lors de la réplication, le brin « retardé » est synthétisé de manière discontinue, par petits fragments qui sont ensuite suturés les uns aux autres. Leur longueur est d’environ paires de bases chez Escherichia coli et de 100 à 200 pour les eucaryotes.
Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Origine de réplicationvignette|Origines de la réplication de l'ADN L'origine de réplication (aussi appelée « ori ») est une séquence unique d'ADN permettant l'initiation de la réplication. C'est à partir de cette séquence que débute une réplication unidirectionnelle ou bidirectionnelle. La structure de l'origine de réplication varie d'une espèce à l'autre ; elle est donc spécifique bien qu'elles aient toutes certaines caractéristiques. Un complexe protéique se forme au niveau de cette séquence et permet l'ouverture de l'ADN et le démarrage de la réplication.
Réplication de l'ADNredresse=1.2|vignette La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale. L'ADN dupliqué sera par la suite divisé entre les deux cellules filles lors de la division cellulaire (mitose et méiose). Cela permet de maintenir l'information génétique et de produire deux cellules filles avec un matériel génétique identique.
ADN polymérasethumb|right|250px|La réplication de l'ADN par une ADN polymérase. Une ADN polymérase est une enzyme faisant partie du complexe enzymatique intervenant dans la réplication de l’ADN au cours du cycle cellulaire lors de la phase S, mais aussi dans des processus de réparation et de recombinaison de l'ADN. Les ADN polymérases utilisent des désoxyribonucléosides triphosphate comme base pour la synthèse d'un brin d'ADN, en utilisant un autre brin d'ADN comme matrice.
Circular chromosomeA circular chromosome is a chromosome in bacteria, archaea, mitochondria, and chloroplasts, in the form of a molecule of circular DNA, unlike the linear chromosome of most eukaryotes. Most prokaryote chromosomes contain a circular DNA molecule – there are no free ends to the DNA. Free ends would otherwise create significant challenges to cells with respect to DNA replication and stability. Cells that do contain chromosomes with DNA ends, or telomeres (most eukaryotes), have acquired elaborate mechanisms to overcome these challenges.
Chromosome 2 humaindroite|200x400px Le chromosome 2 est un des . C'est l'un des . Nombre de paires de bases : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 690 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Maladie de Gilbert Le chromosome 2 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe D. Le gène LRRTM1, augmentant la possibilité d'être gaucher, est aussi sur ce chromosome.
Chromosome 5 humainLe chromosome 5 est un des . C'est l'un des . Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 970 Nombre de gènes connus : 834 Nombre de pseudo gènes : 434 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.
Chromosome 21 humainLe chromosome 21 est le plus petit des de chromosomes humains. C'est un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 271 Nombre de gènes connus : 243 Nombre de pseudogènes : 87 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.
Chromosomevignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
Chromosome Yalt=Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y.|vignette|Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
Chromosome 22 humaindroite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 552 Nombre de gènes connus : 471 Nombre de pseudo gènes : 129 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain.
Semiconservative replicationSemiconservative replication describe the mechanism of DNA replication in all known cells. DNA replication occurs on multiple origins of replication along the DNA template strands. As the DNA double helix is unwound by helicase, replication occurs separately on each template strand in antiparallel directions. This process is known as semi-conservative replication because two copies of the original DNA molecule are produced, each copy conserving (replicating) the information from one half of the original DNA molecule.
Chromosome 15 humainLe chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 766 Nombre de gènes connus : 589 Nombre de pseudo gènes : 308 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 : le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles.
Réplication circulaire de l'ADNLa réplication de type Rolling circle est un processus de duplication d’acide nucléiques ADN ou ARN donnant plusieurs copies de molécules circulaires d’ADN ou ARN. Ce type de réplication est utilisé pour la duplication de certains plasmides et génome de bactériophages, viroides possédant un génome ARN et quelques virus infectant des cellules eucaryotes. Le rolling circle intervient également dans la duplication de certains transposons (hélitrons et hélentrons).
Chromosome 7 humainLe chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : 916 Nombre de pseudo gènes : 454 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Silver-Russel Mucoviscidose (gène CFTR) Syndrome de Williams - Beuren Syndrome MIRAGE PIP, localisé en 7q32-36 RELN (Reelin) La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont : Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
Recombinaison homologuethumb | 275px | alt=Schéma du chromosome 1 après recombinaison homologue | Figure 1. La recombinaison homologue peut produire de nouvelles combinaisons d'allèles entre les chromosomes parentaux, notamment lors de la méiose.La recombinaison homologue est un type de recombinaison génétique où les séquences de nucléotides sont échangées entre des molécules d'ADN identiques (homologues) ou similaires (Figure 1). Au sens large, la recombinaison homologue est un mécanisme ubiquitaire de réparation des cassures double-brins de l'ADN.
TélomèreUn télomère est une région hautement répétitive, donc a priori non codante, d'ADN à l'extrémité d'un chromosome. À chaque fois qu'un chromosome en bâtonnet d'un eucaryote est répliqué, lors de la réplication, qui précède la mitose (division cellulaire), le complexe enzymatique de l'ADN polymérase s'avère incapable de copier les derniers nucléotides : l'absence de télomère signifierait la perte rapide d'informations génétiques nécessaires au fonctionnement cellulaire.
Nuclear geneA nuclear gene is a gene whose physical DNA nucleotide sequence is located in the cell nucleus of a eukaryote. The term is used to distinguish nuclear genes from genes found in mitochondria or chloroplasts. The vast majority of genes in eukaryotes are nuclear. Mitochondria and plastids evolved from free-living prokaryotes into current cytoplasmic organelles through endosymbiotic evolution. Mitochondria are thought to be necessary for eukaryotic life to exist.
Cell damageCell damage (also known as cell injury) is a variety of changes of stress that a cell suffers due to external as well as internal environmental changes. Amongst other causes, this can be due to physical, chemical, infectious, biological, nutritional or immunological factors. Cell damage can be reversible or irreversible. Depending on the extent of injury, the cellular response may be adaptive and where possible, homeostasis is restored. Cell death occurs when the severity of the injury exceeds the cell's ability to repair itself.
