Transplantation rénaleLa transplantation rénale, ou greffe de rein est une intervention chirurgicale consistant à remplacer un rein défectueux par un rein sain, prélevé sur un donneur. Selon la pathologie initiale, le greffon peut être posé sans que le rein ou les reins malades aient été retirés. Le rein transplanté est généralement greffé plus bas que la position anatomique normale, notamment dans la fosse iliaque. Il s'agit de la greffe la plus courante, elle possède un taux de réussite élevé.
Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Diabète de type 1Le diabète de type 1, diabète insulinodépendant (ou insulino-dépendant) (DID), diabète inné (anciennement appelé diabète sucré), ou encore DT1 (terme de plus en plus employé dans le milieu médical), est une maladie auto-immune irréversible. Il apparaît le plus souvent de manière brutale chez l'enfant ou chez le jeune adulte (ou beaucoup plus rarement chez les personnes plus âgées) mais peut parfois aussi être présent depuis la naissance et ne se révéler qu'à l'adolescence.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Transplantation cardiaqueLa greffe du cœur, ou transplantation cardiaque, est une intervention chirurgicale consistant à remplacer un cœur malade par un cœur sain, prélevé sur un donneur du même groupe sanguin. vignette|Christiaan Barnard, l'un des pionniers de la transplantation cardiaque. La première transplantation cardiaque a été faite le par , chirurgien américain à Jackson aux États-Unis. Il s'agissait d'une xénogreffe cardiaque : le cœur d'un chimpanzé avait été transplanté chez un patient avec insuffisance cardiaque en phase terminale.
Greffe (médecine)vignette|Transplantation légendaire de la jambe d'un Maure sur un diacre prénommé Justinien par Saints Côme et Damien. Ditzingen, . En médecine, une greffe ou transplantation est une opération chirurgicale consistant à remplacer un organe malade par un organe sain, appelé « greffon » ou « transplant » et provenant d'un donneur. La différence entre transplantation et greffe est que la première est réalisée avec une anastomose chirurgicale des vaisseaux sanguins nourriciers et/ou fonctionnels, alors que la seconde est avasculaire.
Diabète de type 2Le « diabète de type 2 » (DT2) ou « diabète non insulinodépendant » (DNID) (aussi appelé « diabète insulinorésistant », « diabète de l'âge mûr », « diabète gras », parfois « diabète acquis »), est une maladie métabolique touchant la glycorégulation. Il fait partie des maladies associées à la forte augmentation contemporaine de l'obésité, au point qu'on parle aujourd'hui d'épidémie de diabète de type 2. Il est principalement lié à l'évolution des modes de vie, et notamment au changement des habitudes alimentaires et la sédentarité, mais il est parfois accentué par une composante génétique.
RisqueLe risque est la possibilité de survenue d'un événement indésirable, la probabilité d’occurrence d'un péril probable ou d'un aléa. Le risque est une notion complexe, de définitions multiples car d'usage multidisciplinaire. Néanmoins, il est un concept très usité depuis le , par exemple sous la forme de l'expression , notamment pour qualifier, dans le sens commun, un événement, un inconvénient qu'il est raisonnable de prévenir ou de redouter l'éventualité.
Diabète sucréLe diabète sucré (ou diabète par abus de langage) est une maladie liée à une défaillance des mécanismes biologiques de régulation de la glycémie (concentration de glucose dans le sang) menant à une hyperglycémie chronique. Cette maladie se manifeste par des symptômes propres au diabète (syndrome polyuropolydipsique) et par des lésions d'organes tels la rétine, les reins ou les artères coronaires, dues à la toxicité de l'acétone produite lors d'une dégradation rapide des graisses arrivant en cas de défaillance de l'insuline menant à une hyperglycémie majeure.
Diabetes managementThe term diabetes includes several different metabolic disorders that all, if left untreated, result in abnormally high concentrations of a sugar called glucose in the blood. Diabetes mellitus type 1 results when the pancreas no longer produces significant amounts of the hormone insulin, usually owing to the autoimmune destruction of the insulin-producing beta cells of the pancreas. Diabetes mellitus type 2, in contrast, is now thought to result from autoimmune attacks on the pancreas and/or insulin resistance.
Transplantation hépatiqueLa transplantation hépatique, ou greffe du foie, est une intervention chirurgicale consistant à remplacer un foie malade par un foie sain, prélevé sur un donneur. La transplantation est utilisée comme traitement pour les cirrhoses en phase terminale, les hépatites fulminantes et d'autres syndromes métaboliques ou auto-immuns particuliers touchant le foie. Le foie étant le seul organe du corps humain possédant la capacité de se régénérer, il est possible de réaliser une transplantation hépatique à partir d'un greffon prélevé chez un donneur vivant.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Évaluation des risquesDans le domaine de la gestion des risques, l'évaluation des risques est l'ensemble des méthodes consistant à calculer la criticité (pertinence et gravité) des dangers. Elle vise outre à les quantifier, à qualifier les dangers (qui doivent donc préalablement avoir été identifiés). Elle se base sur . Dans ce domaine, on se restreint à l'étude du risque aryétique, c'est-à-dire en ne considérant que les événements à conséquences négatives.
Diabète gestationnelLe diabète gestationnel est un état d'intolérance au glucose, quelle que soit sa sévérité, apparu au cours de la grossesse chez une femme sans diabète sucré connu antérieurement. Il peut néanmoins être révélateur d'un diabète antérieur. Le diabète se définit par une glycémie veineuse à jeun supérieure à par litre de sang (7 mmol/L), à deux reprises (hyperglycémie). Mais, ici, c'est une simple intolérance au glucose qui doit être prise en charge. Le diabète gestationnel peut exposer à des complications maternelles et fœtales potentiellement sévères.
Risque financierUn risque financier est un risque de perdre de l'argent à la suite d'une opération financière (sur un actif financier) ou à une opération économique ayant une incidence financière (par exemple une vente à crédit ou en devises étrangères). Le risque de marché est le risque de perte qui peut résulter des fluctuations des prix des instruments financiers qui composent un portefeuille. Le risque de contrepartie est le risque que la partie avec laquelle un contrat a été conclu ne tienne pas ses engagements (livraison, paiement, remboursement, etc.
Gestion des risquesLa gestion des risques, ou l'anglicisme, management du risque (de l'risk management), est la discipline visant à identifier, évaluer et hiérarchiser les risques liés aux activités d'une organisation, quelles que soient la nature ou l'origine de ces risques, puis à les traiter méthodiquement, de manière coordonnée et économique, afin de réduire et contrôler la probabilité des événements redoutés, et leur impact éventuel.
Rejet de greffeOn appelle rejet de greffe l'ensemble des réactions locales et générales que l'organisme de l'hôte peut développer vis-à-vis d'un greffon. Ceci peut entraîner la destruction complète du greffon. Les examens cliniques et paracliniques permettent de savoir si le principe d'une greffe est à retenir. Si la décision est prise, en accord avec le sujet, un bilan avant greffe est établi. Ce bilan est triple : psychologique , physiologique et immunologique . Celui-ci peut nécessiter sauf s'il existe une urgence vitale.
Épidémiologie génétiqueL'épidémiologie génétique est l'étude du rôle des facteurs génétiques dans la détermination de la santé et de la maladie dans les familles et dans les populations ainsi que l'interaction de ces facteurs génétiques avec les facteurs environnementaux. L'épidémiologie génétique cherche à dériver une analyse statistique et quantitative du fonctionnement de la génétique dans de grands groupes. L'utilisation du terme épidémiologie génétique est apparue au milieu des années 1980 comme un nouveau domaine scientifique.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
