Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
FractureUne fracture (Fx) est une rupture partielle ou complète d'un os. Dans les cas plus graves, l'os peut être cassé en plusieurs morceaux. Les premiers éléments pouvant faire penser à une fracture sont : le mécanisme : choc, chute ; la douleur, soudaine et localisée ; l'impotence fonctionnelle : il est douloureux ou impossible d'effectuer certains mouvements ; la déformation : formation d'un œdème (gonflement), angulation du membre (fracture avec déplacement), enfoncement ; la présence possible d'un hématome.
Skull fractureA skull fracture is a break in one or more of the eight bones that form the cranial portion of the skull, usually occurring as a result of blunt force trauma. If the force of the impact is excessive, the bone may fracture at or near the site of the impact and cause damage to the underlying structures within the skull such as the membranes, blood vessels, and brain.
Fracture ouverteUne fracture ouverte est une fracture où l'os est mis à nu, il sort généralement de la chair, mais peut aussi causer la déchirure cutanée et reprendre sa place à l'intérieur de la peau. Les objectifs du traitement en matière de fracture ouverte sont la prévention de l'infection, la consolidation, la prévention de cal vicieux (consolidation en mauvaise position) et la restauration du bon fonctionnement tant du membre que du blessé sans retard.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
RisqueLe risque est la possibilité de survenue d'un événement indésirable, la probabilité d’occurrence d'un péril probable ou d'un aléa. Le risque est une notion complexe, de définitions multiples car d'usage multidisciplinaire. Néanmoins, il est un concept très usité depuis le , par exemple sous la forme de l'expression , notamment pour qualifier, dans le sens commun, un événement, un inconvénient qu'il est raisonnable de prévenir ou de redouter l'éventualité.
Évaluation des risquesDans le domaine de la gestion des risques, l'évaluation des risques est l'ensemble des méthodes consistant à calculer la criticité (pertinence et gravité) des dangers. Elle vise outre à les quantifier, à qualifier les dangers (qui doivent donc préalablement avoir été identifiés). Elle se base sur . Dans ce domaine, on se restreint à l'étude du risque aryétique, c'est-à-dire en ne considérant que les événements à conséquences négatives.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Traumatisme contondantUn traumatisme contondant, également connu sous le nom de traumatisme par objet contondant ou traumatisme non pénétrant, est un traumatisme physique ou une force d'impact sur une partie du corps, se produisant souvent lors d'un accident de la route, un coup direct, une agression, une blessure lors d'une activité sportive, et en particulier chez les personnes âgées qui tombent. Cela s'oppose au traumatisme pénétrant qui se produit lorsqu'un objet perce la peau et pénètre dans un tissu du corps, créant une plaie ouverte et une ecchymose.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Gene polymorphismA gene is said to be polymorphic if more than one allele occupies that gene's locus within a population. In addition to having more than one allele at a specific locus, each allele must also occur in the population at a rate of at least 1% to generally be considered polymorphic. Gene polymorphisms can occur in any region of the genome. The majority of polymorphisms are silent, meaning they do not alter the function or expression of a gene. Some polymorphisms are visible.
Risque financierUn risque financier est un risque de perdre de l'argent à la suite d'une opération financière (sur un actif financier) ou à une opération économique ayant une incidence financière (par exemple une vente à crédit ou en devises étrangères). Le risque de marché est le risque de perte qui peut résulter des fluctuations des prix des instruments financiers qui composent un portefeuille. Le risque de contrepartie est le risque que la partie avec laquelle un contrat a été conclu ne tienne pas ses engagements (livraison, paiement, remboursement, etc.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Gestion des risquesLa gestion des risques, ou l'anglicisme, management du risque (de l'risk management), est la discipline visant à identifier, évaluer et hiérarchiser les risques liés aux activités d'une organisation, quelles que soient la nature ou l'origine de ces risques, puis à les traiter méthodiquement, de manière coordonnée et économique, afin de réduire et contrôler la probabilité des événements redoutés, et leur impact éventuel.
Fracture de fatiguevignette|Les fractures de fatigue ne sont pas exclusives aux humains : Allosaurus fragilis est le dinosaure sur lequel on en a trouvé le plus, selon une étude de 2001 Une fracture de stress ou de fatigue est un type de fracture incomplète des os causée par un stress répété ou inhabituel. Ce type de fracture peut être décrit comme une fine fissure d'un os. C'est une blessure sportive fréquente, particulièrement pour les personnes en excellente condition physique.
Genetic associationGenetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
Génie génétiqueLe génie génétique est l'ensemble des outils permettant de modifier la constitution génétique d'un organisme en supprimant, en introduisant ou en remplaçant de l'ADN. Celui-ci peut être introduit directement dans les cellules de l'organisme hôte ou dans des cellules cultivées ex vivo puis réintroduites dans l'organisme. Un prérequis au développement du génie génétique a été la mise au point de techniques recombinantes d'acide nucléique pour former de nouvelles combinaisons de matériel génétique héritable suivies de l'incorporation de ce matériel soit indirectement à travers un système vecteur ou directement par microinjection, macroinjection ou microencapsulation.
Virus de l'immunodéficience humaineLe virus de l'immunodéficience humaine (VIH-1 ou simplement VIH dans le langage courant ; en anglais, human immunodeficiency viruses-1 ou HIV-1) est une espèce de rétrovirus infectant l'humain et responsable du syndrome d'immunodéficience acquise (sida), qui est un état affaibli du système immunitaire le rendant vulnérable à de multiples infections opportunistes.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Risque opérationnel (établissement financier)Le risque opérationnel pour les établissements financiers (banque et assurance) est le risque de pertes directes ou indirectes dues à une inadéquation ou à une défaillance des procédures de l'établissement (analyse ou contrôle absent ou incomplet, procédure non sécurisée), de son personnel (erreur, malveillance et fraude), des systèmes internes (panne de l'informatique...), des risques externes (inondation, incendie...) ou émergents.
