Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Embryogenèse humainevignette|Premières semaines de l'embryogenèse humaine. L'embryogenèse humaine (ou embryogénie) désigne le processus de développement de l'embryon humain depuis la fécondation jusqu'à la quatrième semaine de développement. Ensuite de la quatrième à la dixième semaine de développement on parle de l'organogénèse. On parle d'embryon de la fécondation à la huitième semaine de développement embryonnaire, après on parlera de fœtus jusqu'à la naissance. Le zygote ou œuf naît de l'union d'un gamète femelle (un ovocyte), et d'un gamète mâle, (un spermatozoïde).
Hypercholestérolémie familialeL’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique responsable d'une augmentation importante des taux sanguins de cholestérol (essentiellement celui du lipoprotéine de basse densité). Le risque principal est la survenue de maladies cardiovasculaires à un âge plus jeune que pour le reste de la population. Le rapport entre hypercholestérolémie importante et maladie cardiovasculaire est suspecté dès les années 1930, les formes familiales étant identifiées une décennie plus tard.
Kidney developmentKidney development, or nephrogenesis, describes the embryologic origins of the kidney, a major organ in the urinary system. This article covers a 3 part developmental process that is observed in most reptiles, birds and mammals, including humans. Nephrogenesis is often considered in the broader context of the development of the urinary and reproductive organs. The development of the kidney proceeds through a series of successive phases, each marked by the development of a more advanced kidney: the archinephros, pronephros, mesonephros, and metanephros.
DyslipidémieUne dyslipidémie est une concentration anormalement élevée ou diminuée de lipides (cholestérol, triglycérides, phospholipides ou acides gras libres) dans le sang. Hyperlipémie Les hyperlipidémies sont les dyslipidémies les plus fréquentes : hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie. Elles se traduisent par une augmentation du taux de ces éléments. Ces lipides se trouvent toujours associés avec des protéines spécifiques pour former des lipoprotéines. C'est un facteur de risque de maladie athéromateuse.
EmbryogenèseL'embryogenèse est le processus de formation d'un organisme pluricellulaire, végétal ou animal, de la cellule œuf issue de la rencontre des gamètes parentaux à un être vivant autonome. Chez les animaux triploblastiques, l'embryogenèse se décompose en différentes phases : la segmentation : À ce premier stade (première semaine de développement), le zygote (ou œuf) se divise par mitoses successives en commençant par 2, puis 4 cellules, en passant par le stade de morula jusqu'à atteindre le stade de blastocyste.
Trait de caractère (biologie)thumb|Des yeux gris. Un trait phénotypique (ou trait de caractère) désigne une variation d'un caractère phénotypique (par exemple, les yeux bleus pour la couleur des yeux, ou les cheveux blonds pour la couleur des cheveux) Un caractère phénotypique, pour un organisme vivant, est un de ses aspects anatomique, physiologique, moléculaire ou comportemental, qui peut-être analysé. L'ensemble des traits phénotypiques d'un organisme vivant constitue son phénotype, par opposition au génotype qui décrit les informations génétiques de cet organisme, héritées de ses parents.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
MutationnismeLe Mutationnisme est une théorie de biologie évolutive, qui existait avant les travaux de Charles Darwin, et survit pendant plusieurs décennies comme alternative à sa théorie de l'évolution, dans une phase de l'histoire de la biologie connue sous le nom d'éclipse du darwinisme. Le mutationnisme prévoit que l'évolution n'est pas continue, elle se fait par sauts importants, qui peuvent, en une seule génération, donner naissance à de nouveaux traits ou même à de nouvelles espèces.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Development of the urinary systemThe development of the urinary system begins during prenatal development, and relates to the development of the urogenital system – both the organs of the urinary system and the sex organs of the reproductive system. The development continues as a part of sexual differentiation. The urinary and reproductive organs are developed from the intermediate mesoderm. The permanent organs of the adult are preceded by a set of structures which are purely embryonic, and which with the exception of the ducts disappear almost entirely before birth.
Gène HoxLes gènes Hox sont une catégorie particulière de gènes homéotiques ; ils sont parmi les gènes les plus longuement étudiés de la biologie évolutive. Les gènes homéotiques possèdent une séquence ADN qualifiée de boîte homéotique ou homéoboîte. D’ailleurs leur nom, « Hox », provient de la contraction de l’anglais « homeobox » signifiant homéoboîte. L’homéoboîte va coder un homéodomaine dans les protéines traduites.
Somitevignette|Différenciation des somites en dermatome, sclérotome et myotome|400x400px D'origine mésodermique et provenant plus particulièrement de la segmentation du mésoblaste para-axial, un somite est une structure embryonnaire transitoire, dérivant d'un somitomère, et participant à la métamérisation des ancêtres que nous partageons avec les myomérozoaires. Les somites sont situés de part et d'autre de la chorde et composés d'unités répétées le long de l'axe cranio-caudal de l'embryon.
Locus de caractères quantitatifsvignette|Locus de caractères quantitatifs Un locus de caractères quantitatifs (LCQ ou QTL pour quantitative trait loci) est une région plus ou moins grande d'ADN qui est étroitement associée à un caractère quantitatif, c'est-à-dire une région chromosomique où sont localisés un ou plusieurs gènes à impliqué dans caractère en question. L'hérédité de caractères quantitatifs se rapporte à une caractéristique phénotypique qui varie par degrés, et qui peut être attribuée à l'interaction entre deux ou plusieurs gènes et leur environnement (appelé aussi hérédité polygénique).
HypercholestérolémiePar hypercholestérolémie (littéralement : cholestérolémie élevée) on entend un taux élevé de cholestérol sanguin par rapport à une limite fixée par une instance de santé. Ce n'est pas une maladie en soi mais un trouble métabolique, c'est-à-dire une déviation par rapport à une norme. En termes de santé publique, on parlera de marqueur de risque, voire de facteur de risque. Les lipoprotéines sont des particules complexes contenues dans le sang et contenant un mélange de cholestérol, acide gras, triglycérides, phospholipides et apolipoprotéines (protéine spécialisées).
Arrêt cardiorespiratoirevignette|Réanimation cœur-poumon sur un mannequin, durant des entraînements. L'arrêt cardiorespiratoire (ACR) est l'arrêt de la circulation du sang et de la respiration chez un individu. Actuellement, le terme utilisé est plutôt arrêt cardiaque ou arrêt circulatoire. L'arrêt cardiaque a un pronostic catastrophique mais l'amélioration de celui-ci est principalement dépendant de la mise en place d'une chaîne de soins adaptés (appel des secours via par exemple le 15, le 112 ou le 911) et surtout de la réalisation immédiate par les premiers témoins d'une réanimation adaptée par compressions thoraciques (massage cardiaque) et de la mise en place d'un défibrillateur automatique externe (DAE).
Biologie évolutive du développementLa biologie évolutive du développement souvent nommée évo-dévo (en anglais evo-devo pour Evolutionary Developmental Biology) est un champ disciplinaire en biologie de l'évolution qui a pour objectif de comprendre l'origine de la complexité morphologique des organismes (plantes ou animaux) à travers l'étude comparée des gènes qui régulent leur développement. À l'intersection de la génomique, de la phylogénie moléculaire, de l'embryologie comparée, de la paléontologie et de la génétique du développement, l'évo-dévo est l'un des courants les plus dynamiques en biologie de l'évolution au début du .
Ligne primitiveLa ligne primitive apparaît lors de la gastrulation. Il s'agit d'un épaississement cellulaire se formant sur la face dorsale du disque embryonnaire, s'étendant sur les deux tiers de sa longueur. Cette ligne détermine l'axe longitudinal de l'embryon. Les cellules s'enfoncent au niveau de la ligne primitive pour former les trois couches cellulaires desquelles dériveront tous les organes : l'endoderme, le mésoderme et l'ectoderme. Le mésoderme se formera directement sous la ligne primitive en avant du Nœud de Hensen de part et d'autre d'un tube, l'axe organisateur, appelé notochorde.
CholestérolLe cholestérol est un lipide de la famille des stérols. Sa molécule, plate et rigide, est un constituant essentiel de la membrane des cellules de presque tous les animaux, contrôlant ses propriétés physiques (rigidité, courbure, perméabilité). Le cholestérol joue un rôle central dans de nombreux processus biochimiques. Le mot cholestérol désigne une molécule unique.
Myocardethumb|200px|Coupe dans le myocarde Le myocarde est le tissu musculaire (myo-, muscle) du cœur (-carde). C'est un muscle épais et creux à contraction rythmique contrôlée par le système nerveux végétatif (involontaire/autonome). Les tissus annexes du myocarde sont l'endocarde (plus à l'intérieur, un endothélium spécialisé) et le péricarde (couche de tissu conjonctif entourant le cœur). Le myocarde est composé de cellules musculaires cardiaques spécialisées, les cardiomyocytes, qui ne ressemblent à aucun autre tissu musculaire du corps.
