RateLa rate est un organe profond, situé dans l'hypocondre gauche en regard de la (côte splénique), accolé à la face latérale de l'estomac, la grande courbure. Elle est donc en position thoraco-abdominale. Elle joue un rôle dans l'immunité et dans le renouvellement des cellules sanguines. Malgré sa topographie anatomique dans la cavité abdominale, recouverte de péritoine viscéral, la rate ne fait nullement partie de l'appareil digestif : elle n'a ni fonction endocrine, ni exocrine, uniquement des fonctions hématologiques et immunitaires.
Amyotrophie spinaleL'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration.
Cardiopathie congénitaleLes cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
CardiologieLa cardiologie (du grec , « cœur » et , « parole, discours, sujet d'entretien ») est une branche de la médecine qui traite des troubles du cœur ainsi que de certaines parties du système circulatoire. Le domaine comprend le diagnostic médical et le traitement des malformations cardiaques congénitales, des maladies coronariennes, de l'insuffisance cardiaque, des cardiopathies valvulaires et de l'électrophysiologie. Les médecins spécialisés dans ce domaine de la médecine sont appelés cardiologues.
Maladie cardiovasculaireUne maladie cardiovasculaire, ou maladie cardioneurovasculaire, est une maladie qui concerne le cœur et la circulation sanguine. Dans les pays occidentaux, son expression la plus courante est la maladie coronarienne, responsable de l'angine de poitrine ou encore des infarctus. Les maladies cardiovasculaires touchent plus certaines catégories de population (ouvriers, personnes exposées à certaines pollutions, personnes obèses) et leur prévalence régionale est marquée comme en France, à la fin du dans le Nord-Pas-de-Calais, l'Alsace, l'Auvergne et récemment l’île de France , quatre régions nettement plus touchées que les autres régions et la moyenne nationale, comme pour plusieurs types de cancers.
IRM cardiaquethumb|Coupe axiale sur les ventricules L’IRM cardiaque est un procédé d’ reposant sur l’excitation des noyaux d’hydrogène de l’organisme par impulsion de radiofréquences (), qui permet d’obtenir une image des organes intra-thoraciques sans limitation liée à la composition des tissus. Contrairement à l’échocardiographie pour laquelle la pénétration du faisceau d’ultrasons dans les tissus est entravée par l’interposition de tissu pulmonaire ventilé, empêchant une évaluation cardiaque satisfaisante chez environ 10 % des patients, l’IRM cardiaque procure des images diagnostiques chez tous les patients, indépendamment de leur morphologie.
Hémodynamiquevignette L'hémodynamique (ou « dynamique du sang »), du grec haima, « le sang » et dunamis, dunamikos, « la force », est la science des propriétés physiques de la circulation sanguine en mouvement dans le système cardiovasculaire. Cette discipline couvre des aspects physiologiques et cliniques avec l'angiologie. Le système circulatoire est constitué d'un ensemble moteur de pompes (pompe cardiaque, pompe musculaire veineuse, pompe abdomino-thoracique) et de conduits tubulaires résistants (les vaisseaux sanguins).
Blood pressureBlood pressure (BP) is the pressure of circulating blood against the walls of blood vessels. Most of this pressure results from the heart pumping blood through the circulatory system. When used without qualification, the term "blood pressure" refers to the pressure in a brachial artery, where it is most commonly measured. Blood pressure is usually expressed in terms of the systolic pressure (maximum pressure during one heartbeat) over diastolic pressure (minimum pressure between two heartbeats) in the cardiac cycle.
Sangthumb|Au contact du dioxygène, le sang doit sa couleur rouge à l’hémoglobine. thumb|Sang humain observé (grossissement :1000) en microscopie à fond noir. Début de coagulation (en haut à droite). thumb|De gauche à droite : globule rouge, plaquette sanguine et globule blanc. Le sang est un liquide biologique vital qui circule continuellement dans les vaisseaux sanguins et le cœur, notamment grâce à la pompe cardiaque. Il est composé d'un fluide aqueux, le plasma, et de milliards de cellules, principalement les globules rouges, qui lui donnent sa couleur.
Souris« Souris » est un nom du vocabulaire courant qui peut désigner toutes sortes de mammifères rongeurs ayant généralement une petite taille, un museau pointu, des oreilles rondes, un pelage gris-brun et une queue relativement longue. Autrement dit, ce terme ne correspond pas à un niveau précis de la classification scientifique des espèces. Il s'agit d'un nom vernaculaire dont le sens est ambigu en biologie, car il est applicable seulement à une partie des espèces classées dans l'ordre des Rodentia.
Organisme modèleUn organisme modèle est une espèce qui est étudiée de manière approfondie pour comprendre un phénomène biologique particulier, en supposant que les résultats de ces expériences seront partiellement valables pour la connaissance d'autres organismes. Cela est possible parce que les principes biologiques fondamentaux comme les voies métaboliques, régulatoires, et développementales, et les gènes qui déterminent ces processus, sont proches de ceux observés dans des cellules humaines, qui sont souvent plus difficiles à manipuler.
CardiomyopathieUne cardiomyopathie ou myocardiopathie (littéralement, maladie du muscle cardiaque) correspond à un groupe hétérogène de maladies touchant le myocarde, responsable d'un dysfonctionnement de ce muscle. Les cardiomyopathies peuvent avoir une origine extrinsèque (secondaire à une pathologie extérieure au muscle cardiaque) ou intrinsèque (par atteinte primitive du muscle cardiaque). À terme, les sujets atteints risquent une insuffisance cardiaque, des troubles du rythme ou une « mort subite ».
Syndrome de NoonanLe est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).
SplénomégalieOn appelle splénomégalie (SMG) une augmentation de volume (« -mégalie ») de la rate (« spléno- »). Ceci est repérable à la palpation ou à l'échographie. Gêne à type de pesanteur dans l'hypocondre gauche. Vol hémodynamique : augmentation de l'index cardiaque (à la radiologie), débit cardiaque élevé, œdèmes, dyspnée d'effort (ressemble à une insuffisance cardiaque globale). Une hypertrophie importante de la rate peut également provoquer des douleurs ou obstruer les organes voisins par compression locale.
Mus musculusLa Souris grise (Mus musculus ou, avec le sous-genre, Mus (Mus) musculus) est un animal , d'une espèce parmi les petits rongeurs de la famille des muridés. En français elle est appelée aussi Souris domestique, Souris commune. On désigne aussi plus simplement cette espèce très répandue par le nom vernaculaire générique, souris. C'est un animal nocturne, généralement assez craintif, qui vit souvent à proximité ou dans les habitations humaines, d'où son appellation « » (mot dérivé du latin domus, la maison) comme pour la mouche domestique.
Maladie congénitaleUne maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.
Maladie mitochondrialeLes maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.
Souris de laboratoirethumb|upright=1.2|Souris blanches (variété albinos souvent utilisée par les laboratoires). L'expression « souris de laboratoire » désigne un rongeur sentient utilisé dans le cadre de recherches scientifiques ou de tests biologiques, par exemple allergologiques ou cancérologiques. Les laboratoires utilisent également l’expression « modèle murin ». Les souris communes (Mus musculus) ont été et continuent à être beaucoup utilisées comme organismes modèles en biologie, par exemple en génétique, en embryologie, en oncologie, en pharmacologie ou en toxicologie.
Maladie de GaucherLa maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse.
Maladie respiratoirevignette|Prévalence des maladies respiratoires dans le monde (selon DALY/OMS 2004) Une maladie respiratoire est une maladie qui touche l'appareil respiratoire ou qui provoque des troubles de la respiration. L'étude des maladies respiratoires est connue sous le nom de pneumologie. Les maladies respiratoires ont sans doute toujours existé, mais elles ont évolué. Jusqu'à la révolution industrielle, la médecine traitait des maladies phtisiologiques et essentiellement la tuberculose, la grippe et quelques autres infections respiratoires endémiques de nombreuses régions habitées par l'homme.