Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Maladie coronarienneLa maladie coronarienne, ou coronaropathie, ou insuffisance coronarienne, est une maladie des artères qui vascularisent le cœur (artères coronaires), ayant pour conséquence une ischémie myocardique, c'est-à-dire un apport en sang insuffisant (ischémie) au muscle cardiaque (myocarde). On distingue classiquement l'angine de poitrine et l'infarctus du myocarde, selon qu'il existe une « simple » souffrance ou une mort (nécrose) d'une partie des cellules du myocarde. Cette maladie se manifeste principalement par une douleur thoracique caractéristique.
HapMapLe projet international HapMap est un projet dont le but est de développer une carte d'haplotype qui décrira les patrons communs de variations génétiques du génome humain. Le projet est une collaboration entre chercheurs académiques, organisations de recherche sans but lucratif et compagnies privées provenant du Canada, de la Chine, du Japon, du Nigéria, du Royaume-Uni et des États-Unis. La carte HapMap est devenue une ressource fondamentale pour les chercheurs afin de découvrir des gènes impliqués dans le développement de maladies complexes ou modifiant la réponse pharmacologique à des médicaments.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Artère coronaireLes artères coronaires, dont le nom vient de leur disposition en couronne autour du cœur, sont des artères recouvrant la surface du cœur, permettant de vasculariser (irriguer), et par conséquent de nourrir, le muscle cardiaque (myocarde). On distingue l'artère coronaire gauche et l'artère coronaire droite, toutes deux prenant naissance de l'aorte. Elles naissent de la face antérieure du début de l'aorte thoracique ascendante au niveau du sinus de Valsalva et restent à la surface du cœur où elles cheminent dans les sillons cardiaques.
Pontage coronarienLe pontage coronarien appelé aussi pontage aorto-coronarien (PAC ou CABG en anglais pour coronary artery bypass graft surgery) est une technique de chirurgie cardiaque consistant à contourner une artère coronaire rétrécie ou obstruée en implantant un autre vaisseau en aval de cette dernière. Il s'agit d'un traitement en lien avec la maladie coronarienne. Les artères coronaires sont des artères naissant au niveau de l'origine de l'aorte, juste au-dessus de la valve aortique.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
Catheter ablationCatheter ablation is a procedure that uses radio-frequency energy or other sources to terminate or modify a faulty electrical pathway from sections of the heart of those who are prone to developing cardiac arrhythmias such as atrial fibrillation, atrial flutter and Wolff-Parkinson-White syndrome. If not controlled, such arrhythmias increase the risk of ventricular fibrillation and sudden cardiac arrest. The ablation procedure can be classified by energy source: radiofrequency ablation and cryoablation.
Coronary circulationCoronary circulation is the circulation of blood in the arteries and veins that supply the heart muscle (myocardium). Coronary arteries supply oxygenated blood to the heart muscle. Cardiac veins then drain away the blood after it has been deoxygenated. Because the rest of the body, and most especially the brain, needs a steady supply of oxygenated blood that is free of all but the slightest interruptions, the heart is required to function continuously.
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
Angioplastie coronaireL'angioplastie coronaire est l'intervention qui consiste à traiter une artère coronaire rétrécie, par exemple dans le cas de la maladie coronarienne, en la dilatant au moyen d'une sonde munie d'un ballon gonflable à son extrémité. Cette intervention se fait sous anesthésie locale, mais nécessite toutefois une surveillance particulière du patient. L'intervention est également appelée dilatation transluminale, angioplastie coronaire transluminale percutanée ou encore ICP, intervention coronarienne percutanée.
Arrêt cardiorespiratoirevignette|Réanimation cœur-poumon sur un mannequin, durant des entraînements. L'arrêt cardiorespiratoire (ACR) est l'arrêt de la circulation du sang et de la respiration chez un individu. Actuellement, le terme utilisé est plutôt arrêt cardiaque ou arrêt circulatoire. L'arrêt cardiaque a un pronostic catastrophique mais l'amélioration de celui-ci est principalement dépendant de la mise en place d'une chaîne de soins adaptés (appel des secours via par exemple le 15, le 112 ou le 911) et surtout de la réalisation immédiate par les premiers témoins d'une réanimation adaptée par compressions thoraciques (massage cardiaque) et de la mise en place d'un défibrillateur automatique externe (DAE).
Débit cardiaqueLe est le volume de sang fourni par le cœur par unité de temps. Il s’exprime en L/min Comme pour toute mesure de débit, il s'agit de mesurer le volume fourni par l'appareil étudié (ici le cœur) par unité de temps. Si l'on peut mesurer le débit d'un robinet d'eau en recueillant la totalité du liquide émis par celui-ci, on ne peut pas recueillir la totalité du volume de sang fourni par le cœur, faute de survie du sujet étudié. Dans ces cas là, on utilise la méthode de dilution d'un index.
Locus de caractères quantitatifsvignette|Locus de caractères quantitatifs Un locus de caractères quantitatifs (LCQ ou QTL pour quantitative trait loci) est une région plus ou moins grande d'ADN qui est étroitement associée à un caractère quantitatif, c'est-à-dire une région chromosomique où sont localisés un ou plusieurs gènes à impliqué dans caractère en question. L'hérédité de caractères quantitatifs se rapporte à une caractéristique phénotypique qui varie par degrés, et qui peut être attribuée à l'interaction entre deux ou plusieurs gènes et leur environnement (appelé aussi hérédité polygénique).
Coronary stentA coronary stent is a tube-shaped device placed in the coronary arteries that supply blood to the heart, to keep the arteries open in the treatment of coronary heart disease. It is used in a procedure called percutaneous coronary intervention (PCI). Coronary stents are now used in more than 90% of PCI procedures. Stents reduce angina (chest pain) and have been shown to improve survival and decrease adverse events in an acute myocardial infarction. Similar stents and procedures are used in non-coronary vessels (e.
Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Infarctus du myocardevignette|Infarctus de la région inférieure du myocarde : en rouge sombre, la zone nécrosée de la paroi du muscle cardiaque. L'infarctus du myocarde (IDM étant une abréviation courante) est une nécrose (mort de cellules) d'une partie du muscle cardiaque secondaire due à un défaut d'apport sanguin (ischémie) dans le cadre de la maladie coronarienne. En langage courant, on l'appelle le plus souvent une « crise cardiaque » ou simplement infarctus.
Coronary catheterizationA coronary catheterization is a minimally invasive procedure to access the coronary circulation and blood filled chambers of the heart using a catheter. It is performed for both diagnostic and interventional (treatment) purposes. Coronary catheterization is one of the several cardiology diagnostic tests and procedures. Specifically, through the injection of a liquid radiocontrast agent and illumination with X-rays, angiocardiography allows the recognition of occlusion, stenosis, restenosis, thrombosis or aneurysmal enlargement of the coronary artery lumens; heart chamber size; heart muscle contraction performance; and some aspects of heart valve function.
