Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Virus de l'immunodéficience humaineLe virus de l'immunodéficience humaine (VIH-1 ou simplement VIH dans le langage courant ; en anglais, human immunodeficiency viruses-1 ou HIV-1) est une espèce de rétrovirus infectant l'humain et responsable du syndrome d'immunodéficience acquise (sida), qui est un état affaibli du système immunitaire le rendant vulnérable à de multiples infections opportunistes.
AntirétroviralUn antirétroviral (ARV) est une classe de médicaments utilisés pour le traitement des infections liées aux rétrovirus. La difficulté rencontrée dans l'élaboration de ces composés est du même type que celle rencontrée pour les molécules anti-cancéreuses : la spécificité. En effet, les rétrovirus ne possèdent que très peu de molécules qui leur soient propres. Ils parasitent la machinerie cellulaire et la détournent. Bloquer la machinerie de transcription des cellules saines pour bloquer celle du rétrovirus revient à tuer ces cellules saines.
Syndrome d'immunodéficience acquiseLe syndrome d'immunodéficience acquise, plus connu sous son acronyme SIDA (également écrit sida), est un ensemble de symptômes consécutifs à la destruction de cellules du système immunitaire par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH). Le SIDA est le dernier stade de l'infection au VIH, lorsque l'immunodépression est sévère. Il conduit à la mort par suite des maladies opportunistes auxquelles il donne lieu. Un patient atteint du sida est appelé « sidéen », terme qui a progressivement remplacé le terme plus ancien « sidatique ».
Insuffisance rénale chronique chez l'humainL’insuffisance rénale chronique (IRC) se caractérise par une altération irréversible du système de filtration glomérulaire, de la fonction tubulaire et endocrine des reins. On constate une destruction du parenchyme rénal puis des anomalies métaboliques, hormonales et cliniques définissant le syndrome urémique. On estime l'importance de l'insuffisance rénale chronique par le calcul de la clairance de la créatinine par les formules de Cockcroft & Gault, MDRD ou CKD-EPI pour l'adulte et la formule de Schwartz chez l'enfant.
Insuffisance rénaleKidney failure, also known as end-stage kidney disease, is a medical condition in which the kidneys can no longer adequately filter waste products from the blood, functioning at less than 15% of normal levels. Kidney failure is classified as either acute kidney failure, which develops rapidly and may resolve; and chronic kidney failure, which develops slowly and can often be irreversible. Symptoms may include leg swelling, feeling tired, vomiting, loss of appetite, and confusion.
NéphropathieUne néphropathie est une affection du rein en général, qu'il s'agisse d'un trouble fonctionnel ou lié à des lésions organiques du rein. Du grec ancien grc (nephrós, rein) et du suffixe -pathie aussi d'origine grecque utilisé pour désigner les maladies.
AntiviralUn antiviral est une molécule perturbant le cycle de réplication d'un ou de plusieurs virus, permettant ainsi de ralentir mais rarement d'arrêter une infection virale. Avec les vaccins et la prévention, ils constituent le seul moyen connu pour lutter contre les infections d'origines virales. Les antiviraux sont efficaces pour lutter contre les virus en attendant la mise au point d'un vaccin, qui est la seule manière connue d'éradiquer un virus à long terme, comme l'ont montré les différentes campagnes d'éradication de la poliomyélite et surtout de la variole.
Essai cliniqueUn essai clinique, ou étude clinique, ou encore essai thérapeutique, est une étude scientifique réalisée en thérapeutique médicale humaine pour évaluer l'efficacité et la tolérance d'une méthode diagnostique ou d'un traitement. L'objectif d'un essai n'est pas d'apporter un bénéfice thérapeutique au volontaire. Le Comité international des rédacteurs de revue médicales en donne la définition suivante : . Ces études sont souvent effectuées après des études expérimentales non-cliniques (sur des modèles animaux ou cellulaires) pour confirmer leur pertinence et leur sécurité.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Débit de filtration glomérulaireLe débit de filtration glomérulaire (DFG) est le volume de liquide filtré par le rein par unité de temps. C'est une valeur qui permet de quantifier l'activité du rein. Le DFG est classiquement estimé par la créatinine sérique, le calcul de la clairance de la créatinine à partir de la récolte des urines de 24 heures ou par la formule de Cockcroft. Chez une personne de type caucasien ayant une pression artérielle normale, le DFG est d'au moins 90 mL/min/1,73m2 et doit être multiplié par 1,15 chez les personnes de type africain.
Écart interquartilevignette|Diagramme en boîte avec l'écart quartile apparent (noté IQR) En statistiques, l’écart interquartile (aussi appelé étendue interquartile ou EI ; en anglais, interquartile range ou IQR'') est une mesure de dispersion qui s'obtient en faisant la différence entre le troisième et le premier quartile : EI = Q3 - Q1. L'EI est un estimateur statistique robuste.
Background selectionBackground selection describes the loss of genetic diversity at a non-deleterious locus due to negative selection against linked deleterious alleles. It is one form of linked selection, where the maintenance or removal of an allele from a population is dependent upon the alleles in its linkage group. The name emphasizes the fact that the genetic background, or genomic environment, of a neutral mutation has a significant impact on whether it will be preserved (genetic hitchhiking) or purged (background selection) from a population.
Data collectionData collection or data gathering is the process of gathering and measuring information on targeted variables in an established system, which then enables one to answer relevant questions and evaluate outcomes. Data collection is a research component in all study fields, including physical and social sciences, humanities, and business. While methods vary by discipline, the emphasis on ensuring accurate and honest collection remains the same.
ImmunodéficienceUn déficit immunitaire, une immunodéficience (IMD) ou une immunodépression, sont une situation pathologique liée à l'insuffisance d'une ou de plusieurs fonctions immunologiques. On parle aussi de « dysfonctionnement immunitaire ». La pandémie de SIDA est à l'origine d'une augmentation du nombre de cas d'immunodépression (en Afrique du Sud notamment).
Quantilevignette|Densité de probabilité d'une loi normale de moyenne μ et d'écart-type σ. On montre ici les trois quartiles Q1, Q2, Q3. L'aire sous la courbe rouge est la même dans les intervalles (−∞,Q1), (Q1,Q2), (Q2,Q3), et (Q3,+∞). La probabilité d'être dans chacun de ces intervalles est de 25%. En statistiques et en théorie des probabilités, les quantiles sont les valeurs qui divisent un jeu de données en intervalles de même probabilité égale. Il y a donc un quantile de moins que le nombre de groupes créés.
ÉpistasieEn génétique, l'épistasie désigne l'interaction existant entre deux ou plusieurs gènes. Cela s'oppose à l'idée simpliste qui voudrait qu'un individu ne soit que la somme de l'ensemble de ses gènes. Il y a par exemple épistasie lorsqu'un ou plusieurs gènes (dominants ou récessifs) masquent ou empêchent l'expression de facteurs situés à d'autres lieux génétiques (locus). L'existence de gènes dominants ou récessifs a été mise en évidence par Mendel dès le milieu du 19e siècle, mais le terme d'épistasie n'est introduit formellement qu'en 1907 par Bateson.
Centilethumb|Définition du 95e centile d'une loi de Fisher-Snedecor En statistique descriptive, un centile (ou percentile) est une des 99 valeurs qui divisent une distribution de données en 100 parts égales de sorte que le p-ième centile soit la valeur supérieure à p % des autres valeurs. Les centiles sont un cas particulier des quantiles. Voir l'article "quantile" pour les méthodes. Un centile est calculé en tant que 100-quantile.
Intervalle de confiancevignette|Chaque ligne montre 20 échantillons tirés selon la loi normale de moyenne μ. On y montre l'intervalle de confiance de niveau 50% pour la moyenne correspondante aux 20 échantillons, marquée par un losange. Si l'intervalle contient μ, il est bleu ; sinon il est rouge. En mathématiques, plus précisément en théorie des probabilités et en statistiques, un intervalle de confiance encadre une valeur réelle que l’on cherche à estimer à l’aide de mesures prises par un procédé aléatoire.
TénofovirTénofovir est la dénomination commune internationale d'un médicament antirétroviral (c'est-à-dire utilisé dans le traitement de l'infection par le VIH). Il est également efficace dans les hépatites virales B chroniques. Le ténofovir peut être utilisé en injection intraveineuse, mais est disponible sous forme orale de fumarate de ténofovir disoproxil (pro-drogue), qui sera ensuite transformé par le corps en ténofovir. Le ténofovir est commercialisé sous le nom de Viread par le laboratoire Gilead Sciences.
