Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Massive parallel sequencingMassive parallel sequencing or massively parallel sequencing is any of several high-throughput approaches to DNA sequencing using the concept of massively parallel processing; it is also called next-generation sequencing (NGS) or second-generation sequencing. Some of these technologies emerged between 1993 and 1998 and have been commercially available since 2005. These technologies use miniaturized and parallelized platforms for sequencing of 1 million to 43 billion short reads (50 to 400 bases each) per instrument run.
IlluminaIllumina, Inc. est une société américaine constituée en , qui développe, fabrique et commercialise des systèmes intégrés pour l'analyse de la variation génétique et la fonction biologique. Grâce à ses technologies, la société fournit une gamme de produits et services qui servent les marchés du séquençage, génotypage et expression génétique. En 2013, cette technologie avait réduit le coût de séquençage de l'ADN à , comparé à 1 million de dollars en 2007.
Massively parallel signature sequencingMassive parallel signature sequencing (MPSS) is a procedure that is used to identify and quantify mRNA transcripts, resulting in data similar to serial analysis of gene expression (SAGE), although it employs a series of biochemical and sequencing steps that are substantially different. MPSS is a method for determining expression levels of mRNA by counting the number of individual mRNA molecules produced by each gene. It is "open ended" in the sense that the identity of the RNAs to be measured are not pre-determined as they are with gene expression microarrays.
Théorie des probabilitésLa théorie des probabilités en mathématiques est l'étude des phénomènes caractérisés par le hasard et l'incertitude. Elle forme avec la statistique les deux sciences du hasard qui sont partie intégrante des mathématiques. Les débuts de l'étude des probabilités correspondent aux premières observations du hasard dans les jeux ou dans les phénomènes climatiques par exemple. Bien que le calcul de probabilités sur des questions liées au hasard existe depuis longtemps, la formalisation mathématique n'est que récente.
Probabilitévignette|Quatre dés à six faces de quatre couleurs différentes. Les six faces possibles sont visibles. Le terme probabilité possède plusieurs sens : venu historiquement du latin probabilitas, il désigne l'opposé du concept de certitude ; il est également une évaluation du caractère probable d'un événement, c'est-à-dire qu'une valeur permet de représenter son degré de certitude ; récemment, la probabilité est devenue une science mathématique et est appelée théorie des probabilités ou plus simplement probabilités ; enfin une doctrine porte également le nom de probabilisme.
Sanger sequencingSanger sequencing is a method of DNA sequencing that involves electrophoresis and is based on the random incorporation of chain-terminating dideoxynucleotides by DNA polymerase during in vitro DNA replication. After first being developed by Frederick Sanger and colleagues in 1977, it became the most widely used sequencing method for approximately 40 years. It was first commercialized by Applied Biosystems in 1986. More recently, higher volume Sanger sequencing has been replaced by next generation sequencing methods, especially for large-scale, automated genome analyses.
Axiomes des probabilitésEn théorie des probabilités, les axiomes de probabilités, également appelés axiomes de Kolmogorov du nom d'Andreï Nikolaievitch Kolmogorov qui les a développés, désignent les propriétés que doit vérifier une application afin de formaliser l'idée de probabilité. Ces propriétés peuvent être résumées ainsi : si est une mesure sur un espace mesurable , alors doit être un espace de probabilité. Le théorème de Cox fournit une autre approche pour formaliser les probabilités, privilégiée par certains bayésiens.
Bayesian probabilityBayesian probability (ˈbeɪziən or ˈbeɪʒən ) is an interpretation of the concept of probability, in which, instead of frequency or propensity of some phenomenon, probability is interpreted as reasonable expectation representing a state of knowledge or as quantification of a personal belief. The Bayesian interpretation of probability can be seen as an extension of propositional logic that enables reasoning with hypotheses; that is, with propositions whose truth or falsity is unknown.
Événement (probabilités)vignette|Jeu de dés : une expérience aléatoire. En théorie des probabilités, un événement lié à une expérience aléatoire est un sous-ensemble des résultats possibles pour cette expérience (c'est-à-dire un certain sous-ensemble de l'univers lié à l'expérience). Un événement étant souvent défini par une proposition, nous devons pouvoir dire, connaissant le résultat de l'expérience aléatoire, si l'événement a été réalisé ou non au cours de cette expérience. Par exemple, considérons l'expérience aléatoire consistant à lancer un dé à 6 faces.
Assemblage (bio-informatique)En bio-informatique, l'assemblage consiste à aligner et/ou fusionner des fragments d'ADN ou d'ARN issus d'une plus longue séquence afin de reconstruire la séquence originale. Il s'agit d'une étape d'analyse in silico qui succède au séquençage de l'ADN ou de l'ARN d'un organisme unique, d'une colonie de clones (bactériens par exemple), ou encore d'un mélange complexe d'organismes. Le problème de l'assemblage peut être comparé à celui de la reconstruction du texte d'un livre à partir de plusieurs copies de celui-ci, préalablement déchiquetées en petits morceaux.
Nucleic acid notationThe nucleic acid notation currently in use was first formalized by the International Union of Pure and Applied Chemistry (IUPAC) in 1970. This universally accepted notation uses the Roman characters G, C, A, and T, to represent the four nucleotides commonly found in deoxyribonucleic acids (DNA). Given the rapidly expanding role for genetic sequencing, synthesis, and analysis in biology, some researchers have developed alternate notations to further support the analysis and manipulation of genetic data.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Séquence (acide nucléique)vignette| Séquence d'un ARN messager faisant apparaître ses codons. La séquence d'un acide nucléique — ADN ou ARN — est la succession des nucléotides qui le constituent. Cette succession contient l'information génétique portée par ces polynucléotides, de sorte qu'on la qualifie également de séquence génétique ou parfois de séquence nucléotidique. Elle peut être déterminée par des méthodes de séquençage de l'ADN. Les séquences nucléotidiques sont conventionnellement écrites dans le sens , qui est celui dans lequel sont lues et synthétisées ces biomolécules.
454 Life Sciences454 Life Sciences est une société basée à Branford dans le Connecticut aux États-Unis, spécialisée dans la fabrication de séquenceur de gènes à haut débit. La société fut rachetée par Roche en 2007 et est maintenant une filiale de celle-ci. C'est la société qui s'est lancée dans le projet de séquençage du génome de l'homme de Néandertal, en collaboration avec le Max-Planck-Institut. La technique employée est une sorte de séquençage en temps réel. Lors de la synthèse d'un nouveau brin d'ADN, il y a lecture de la fluorescence apportée par le nouveau nucléotide.
StatistiqueLa statistique est la discipline qui étudie des phénomènes à travers la collecte de données, leur traitement, leur analyse, l'interprétation des résultats et leur présentation afin de rendre ces données compréhensibles par tous. C'est à la fois une branche des mathématiques appliquées, une méthode et un ensemble de techniques. ce qui permet de différencier ses applications mathématiques avec une statistique (avec une minuscule). Le pluriel est également souvent utilisé pour la désigner : « les statistiques ».
Frequentist probabilityFrequentist probability or frequentism is an interpretation of probability; it defines an event's probability as the limit of its relative frequency in many trials (the long-run probability). Probabilities can be found (in principle) by a repeatable objective process (and are thus ideally devoid of opinion). The continued use of frequentist methods in scientific inference, however, has been called into question. The development of the frequentist account was motivated by the problems and paradoxes of the previously dominant viewpoint, the classical interpretation.
Inférence statistiquevignette|Illustration des 4 principales étapes de l'inférence statistique L'inférence statistique est l'ensemble des techniques permettant d'induire les caractéristiques d'un groupe général (la population) à partir de celles d'un groupe particulier (l'échantillon), en fournissant une mesure de la certitude de la prédiction : la probabilité d'erreur. Strictement, l'inférence s'applique à l'ensemble des membres (pris comme un tout) de la population représentée par l'échantillon, et non pas à tel ou tel membre particulier de cette population.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
