Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Sanger sequencingSanger sequencing is a method of DNA sequencing that involves electrophoresis and is based on the random incorporation of chain-terminating dideoxynucleotides by DNA polymerase during in vitro DNA replication. After first being developed by Frederick Sanger and colleagues in 1977, it became the most widely used sequencing method for approximately 40 years. It was first commercialized by Applied Biosystems in 1986. More recently, higher volume Sanger sequencing has been replaced by next generation sequencing methods, especially for large-scale, automated genome analyses.
Criblage à haut débitthumb|Machine de criblage à haut débit en Allemagne Le criblage à haut débit (high-throughput screening, HTS) désigne dans le domaine de la pharmacologie, de la biochimie, de la génomique et de la protéomique, les techniques visant à étudier et à identifier dans les chimiothèques et ciblothèques, des molécules aux propriétés nouvelles, biologiquement actives. L’expression haut débit évoque ici l’utilisation de la robotique, de l’informatique et de la bio-informatique pour accélérer la phase de test des molécules, protéines, catalyseurs, etc.
Molecular diagnosticsMolecular diagnostics is a collection of techniques used to analyze biological markers in the genome and proteome, and how their cells express their genes as proteins, applying molecular biology to medical testing. In medicine the technique is used to diagnose and monitor disease, detect risk, and decide which therapies will work best for individual patients, and in agricultural biosecurity similarly to monitor crop- and livestock disease, estimate risk, and decide what quarantine measures must be taken.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Massive parallel sequencingMassive parallel sequencing or massively parallel sequencing is any of several high-throughput approaches to DNA sequencing using the concept of massively parallel processing; it is also called next-generation sequencing (NGS) or second-generation sequencing. Some of these technologies emerged between 1993 and 1998 and have been commercially available since 2005. These technologies use miniaturized and parallelized platforms for sequencing of 1 million to 43 billion short reads (50 to 400 bases each) per instrument run.
SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
Séquençage shotgunEn génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.
High-content screeningHigh-content screening (HCS), also known as high-content analysis (HCA) or cellomics, is a method that is used in biological research and drug discovery to identify substances such as small molecules, peptides, or RNAi that alter the phenotype of a cell in a desired manner. Hence high content screening is a type of phenotypic screen conducted in cells involving the analysis of whole cells or components of cells with simultaneous readout of several parameters.
Pathologie moléculaireMolecular pathology is an emerging discipline within pathology which is focused in the study and diagnosis of disease through the examination of molecules within organs, tissues or bodily fluids. Molecular pathology shares some aspects of practice with both anatomic pathology and clinical pathology, molecular biology, biochemistry, proteomics and genetics, and is sometimes considered a "crossover" discipline. It is multi-disciplinary in nature and focuses mainly on the sub-microscopic aspects of disease.
Cone dystrophyA cone dystrophy is an inherited ocular disorder characterized by the loss of cone cells, the photoreceptors responsible for both central and color vision. The most common symptoms of cone dystrophy are vision loss (age of onset ranging from the late teens to the sixties), sensitivity to bright lights, and poor color vision. Therefore, patients see better at dusk. Visual acuity usually deteriorates gradually, but it can deteriorate rapidly to 20/200; later, in more severe cases, it drops to "counting fingers" vision.
IlluminaIllumina, Inc. est une société américaine constituée en , qui développe, fabrique et commercialise des systèmes intégrés pour l'analyse de la variation génétique et la fonction biologique. Grâce à ses technologies, la société fournit une gamme de produits et services qui servent les marchés du séquençage, génotypage et expression génétique. En 2013, cette technologie avait réduit le coût de séquençage de l'ADN à , comparé à 1 million de dollars en 2007.
Gène chevauchantEn génétique, un gène est dit chevauchant s'il est superposé, partiellement ou totalement, à un autre gène et exprime une protéine différente de ce dernier. Il peut s'agir de séquences codantes superposées transcrites avec un décalage du cadre de lecture, de l'expression du brin d'ADN complémentaire de la région codante d'un autre gène, de gènes exprimés chacun sur un brin d'ADN complémentaire et qui ne se superposent qu'à leur extrémité 3', voire d'un gène inclus dans l'intron d'un autre gène.
Schéma (géométrie algébrique)En mathématiques, les schémas sont les objets de base de la géométrie algébrique, généralisant la notion de variété algébrique de plusieurs façons, telles que la prise en compte des multiplicités, l'unicité des points génériques et le fait d'autoriser des équations à coefficients dans un anneau commutatif quelconque.
Virtual screeningVirtual screening (VS) is a computational technique used in drug discovery to search libraries of small molecules in order to identify those structures which are most likely to bind to a drug target, typically a protein receptor or enzyme. Virtual screening has been defined as "automatically evaluating very large libraries of compounds" using computer programs. As this definition suggests, VS has largely been a numbers game focusing on how the enormous chemical space of over 1060 conceivable compounds can be filtered to a manageable number that can be synthesized, purchased, and tested.
Bio-informatiqueLa bioinformatique (ou bio-informatique), est un champ de recherche multidisciplinaire de la biotechnologie où travaillent de concert biologistes, médecins, informaticiens, mathématiciens, physiciens et bioinformaticiens, dans le but de résoudre un problème scientifique posé par la biologie. Plus généralement, la bio-informatique est l'application de la statistique et de l'informatique à la science biologique. Le spécialiste qui travaille à mi-chemin entre ces sciences et l'informatique est appelé bioinformaticien ou bionaute.
Group schemeIn mathematics, a group scheme is a type of object from algebraic geometry equipped with a composition law. Group schemes arise naturally as symmetries of schemes, and they generalize algebraic groups, in the sense that all algebraic groups have group scheme structure, but group schemes are not necessarily connected, smooth, or defined over a field. This extra generality allows one to study richer infinitesimal structures, and this can help one to understand and answer questions of arithmetic significance.
Génétiquethumb|upright=1.5|De la molécule d'ADN à la cellule vivante. Le nom de génétique vient de l'adjectif grec , qui qualifie « ce qui est en rapport aux fonctions de génération ». Il dérive du grec , « géniteur ». On trouve également comme étymologie du mot génétique, dans le dictionnaire en ligne Larousse, le grec genos (race, clan) : la partie de la biologie qui étudie les lois de l'hérédité. Une de ses branches, la génétique formelle, ou mendélienne, s'intéresse à la transmission des caractères héréditaires entre des géniteurs et leur descendance.
Molecular pathological epidemiologyMolecular pathological epidemiology (MPE, also molecular pathologic epidemiology) is a discipline combining epidemiology and pathology. It is defined as "epidemiology of molecular pathology and heterogeneity of disease". Pathology and epidemiology share the same goal of elucidating etiology of disease, and MPE aims to achieve this goal at molecular, individual and population levels. Typically, MPE utilizes tissue pathology resources and data within existing epidemiology studies.
Coût marginalLe coût marginal est le coût induit par une variation de l'activité. Pour les économistes, cette variation peut être infinitésimale, et le coût marginal est alors la dérivée de la fonction de coût. Pour les comptables, le coût marginal est défini comme la variation du coût engendrée par la production ou la vente d'une unité supplémentaire (ce qui est plus concret qu'un calcul de dérivée). Dans la réalité du monde de l'entreprise, la variation d'activité correspond généralement à une commande supplémentaire (qui peut donc porter sur un lot de plusieurs produits).
