Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
HistoneLes histones sont des protéines localisées dans le noyau des cellules eucaryotes et dans les archées. Elles sont les principaux constituants protéiques des chromosomes. Elles sont en effet étroitement associées à l’ADN dont elles permettent la compaction, cette action formant des structures appelées nucléosomes : l'ADN est enroulé autour des histones comme du fil autour d'une bobine. Les histones sont très riches en acides aminés basiques (lysine et arginine), dont la charge positive à pH physiologique permet une interaction forte avec les groupements phosphate de l'ADN qui portent des charges négatives.
Histone acétyltransféraseL'histone acétyltransférase, abrégée en HAT, est une acétyltransférase qui catalyse la réaction : acétyl-CoA + histone CoA + acétylhistone. Cette enzyme est associée à l'activation de la transcription, notamment en agissant sur le remodelage et la décondensation de la chromatine, permettant ainsi l'exposition de nombreux sites de liaisons pour l'ARN polymérase II et pour les protéines de régulation de la transcription. Le matériel génétique chez les eucaryotes est situé dans le noyau où une forte compaction est nécessaire afin de contenir tout l’ADN dans le noyau (6μm de diamètre).
Histone acetylation and deacetylationHistone acetylation and deacetylation are the processes by which the lysine residues within the N-terminal tail protruding from the histone core of the nucleosome are acetylated and deacetylated as part of gene regulation. Histone acetylation and deacetylation are essential parts of gene regulation. These reactions are typically catalysed by enzymes with "histone acetyltransferase" (HAT) or "histone deacetylase" (HDAC) activity. Acetylation is the process where an acetyl functional group is transferred from one molecule (in this case, acetyl coenzyme A) to another.
Chromosomevignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
MyoDEn biologie, MyoD est une protéine, un facteur de transcription ayant un rôle-clé dans la détermination et la différenciation des cellules musculaires striées. Il fait partie des MRF, les facteurs de transcription myogéniques. Son gène est le MYOD1 situé sur le chromosome 11 humain MyoD est inhibé par CDK (Cyclin-dependent kinase). Pour les autres protéines faisant partie des MRF, voir Myf5 Myogenin Myf6, aussi appelée MRF4 ou herculin Facteur de transcription Acide ribonucléique messager Basic-helix-loop-
Nucléosomevignette|Schéma de trois nucléosomes mis bout à bout, formant une partie d'un nucléofilament de 11 nm. Le nucléosome est un complexe comportant un segment d’ADN de 146 ou 147 paires de nucléotides, enroulé autour d'un cœur formé de protéines (les histones). Chez les eucaryotes, le nucléosome constitue l’unité de base d'organisation de la chromatine. Il représente le premier niveau de compaction de l’ADN dans le noyau, on compare souvent sa géométrie à celle d'un fil enroulé autour d'une bobine.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
Plus récent ancêtre patrilinéaire communEn génétique humaine, le plus récent ancêtre patrilinéaire commun, aussi nommé Adam Y-chromosomique, est le nom donné à l'homme qui est le dernier ancêtre agnatique (en ligne paternelle exclusive) commun à tous les hommes actuels. Chaque personne vivant aujourd'hui a des millions d'ancêtres aux temps historiques, et des dizaines de milliers aux temps préhistoriques. Mais, à tout moment donné du passé, toute personne n'a qu'un ancêtre en ligne agnatique pure (et de la même façon un seul en ligne cognatique pure).
Transgenerational epigenetic inheritanceTransgenerational epigenetic inheritance is the transmission of epigenetic markers and modifications from one generation to multiple subsequent generations without altering the primary structure of DNA. Thus, the regulation of genes via epigenetic mechanisms can be heritable; the amount of transcripts and proteins produced can be altered by inherited epigenetic changes. In order for epigenetic marks to be heritable, however, they must occur in the gametes in animals, but since plants lack a definitive germline and can propagate, epigenetic marks in any tissue can be heritable.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Régulation de la transcriptionLa régulation de la transcription est la phase du contrôle de l'expression des gènes agissant au niveau de la transcription de l'ADN. Cette régulation modifiera la quantité d'ARN produit. Cette régulation est principalement effectuée par la modulation du taux de transcription par l'intervention de facteurs de transcription qui se classent en deux catégories : les éléments cis-regulateurs géniques, en coopération avec les facteurs transprotéiques. Il existe également des mécanismes de régulation de la terminaison de la transcription.
Chromosome Yalt=Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y.|vignette|Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
Acide désoxyribonucléiquevignette|Structure de la double hélice d'ADN. vignette|Structure chimique de l'ADN illustrant les quatre configurations des paires AT et GC entre les deux armatures de la double hélice, constituées d'une alternance de phosphate et de désoxyribose. L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants.
MéthylationLa méthylation est l'addition d'un groupe méthyle, le phénomène inverse étant la déméthylation. Dans la nature, en conditions anoxiques, des métaux peuvent être méthylés, comme le mercure, généralement à l'interface entre la zone oxygénée et la zone privée d'oxygène, dans le sédiment ou dans la couche d'eau qui est en contact avec un sédiment fin et non oxygéné, ce qui confère de nouvelles propriétés toxicologiques et écotoxicologiques au mercure qui transformé en méthylmercure devient encore plus toxique, plus mobile et plus bioassimilable.
