Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
Hearing lossHearing loss is a partial or total inability to hear. Hearing loss may be present at birth or acquired at any time afterwards. Hearing loss may occur in one or both ears. In children, hearing problems can affect the ability to acquire spoken language, and in adults it can create difficulties with social interaction and at work. Hearing loss can be temporary or permanent. Hearing loss related to age usually affects both ears and is due to cochlear hair cell loss. In some people, particularly older people, hearing loss can result in loneliness.
Système auditifLe système auditif est le système sensoriel du sens de l'ouïe. Il est composé de deux systèmes: le système auditif périphérique et le système auditif central. Dans le système auditif périphérique, on retrouve l’oreille externe, moyenne et interne. Le système auditif central comprend le nerf auditif jusqu’au cortex auditif. Le long de son trajet de l'extérieur jusqu'au cerveau antérieur, l'information sonore est conservée et en même temps modifiée de diverses manières.
Thérapie génique de la rétine humaineLa thérapie génique de la rétine est prometteuse dans le traitement de différentes formes de cécité héréditaire et non héréditaire. En thérapie génique de la rétine, les vecteurs les plus largement utilisés pour la délivrance de gènes oculaires sont basés sur le virus adéno-associé. Le grand avantage de l'utilisation du virus adéno-associé pour la thérapie génique est qu'il provoque des réponses immunitaires minimales et assure la médiation de l'expression transgénique à long terme dans une variété de types de cellules rétiniennes.
Surdité de perceptionLa surdité de perception est intrinsèquement consécutive à des lésions nerveuses et de certaines cellules ciliées de l'oreille interne. Lorsque les cellules ciliées et les neurones sont détériorés ou détruits, ils ne régénèrent pas naturellement et entraînent des déficits auditifs irréversibles. À peu près toutes les cellules de l’oreille interne proviennent de la placode otique, qui réunit un ensemble de cellules identiques lors du développement de l'embryon.
Cortex auditifalt=Cortex auditifs primaire et secondaire|vignette|Cortex auditif. Le cortex auditif est la partie du cerveau qui analyse les informations auditives, c'est-à-dire les informations extraites des sons par l'ouïe. Il occupe la partie supérieure du lobe temporal. Comme d'autres aires sensorielles, le cortex auditif est organisé hiérarchiquement en aires primaires, secondaires et tertiaires qui sont anatomiquement organisées de façons concentriques dans les parties supérieures et moyennes du lobe temporal : le cortex primaire, localisé au niveau du gyrus de Heschl est entouré des aires secondaires, elles-mêmes encerclées d'aires tertiaires et associatives.
Ouïe (sens)L’ouïe est la capacité de percevoir des sons. Elle est l’un des cinq sens généralement admis. Chez les mammifères, l'oreille est l'organe principal de l'ouïe. Quand les animaux sont passés du milieu aquatique au milieu terrestre il y a environ d'années ils ont dû s'adapter à la gravité et à un environnement sec, et en particulier à une transmission du son différente dans l'air de ce qu'elle était dans l'eau.
Oreille externeL'oreille externe est le point de départ du mécanisme physiologique de l'audition. Partie apparente de l'oreille, le pavillon auriculaire a pour rôle d'amplifier les fréquences qui seront également amplifiées par le conduit auditif externe. L'oreille externe chez les mammifères comprend deux segments, deux entités anatomiques : le pavillon (ou auricule) et le conduit auditif externe. Pavillon de l'oreille Il sert à capter et à concentrer les ondes sonores.
OtalgieEar pain, also known as earache or otalgia, is pain in the ear. Primary ear pain is pain that originates from the ear. Secondary ear pain is a type of referred pain, meaning that the source of the pain differs from the location where the pain is felt. Most causes of ear pain are non-life-threatening. Primary ear pain is more common than secondary ear pain, and it is often due to infection or injury. The conditions that cause secondary (referred) ear pain are broad and range from temporomandibular joint syndrome to inflammation of the throat.
AudiométrieL’audiométrie rassemble plusieurs techniques permettant d’évaluer l’acuité auditive ou la sensibilité auditive d’une personne. L’audiométrie est utilisée en audiologie, une science ayant pour but d’étudier l’audition et les pathologies qui y sont rattachées. Elle nécessite la maîtrise d’un audiomètre, un instrument de mesure où plusieurs paramètres peuvent être modulés, tels que la fréquence, la pression sonore (en dB HL), le type de stimuli, etc. Les mesures audiométriques se font en général dans une cabine insonorisée.
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeatsvignette|368x368px|CRISPR/Cas9. thumb|500px|right|Diagramme du mécanisme de CRISPR. En génétique, les , plus fréquemment désignées sous le nom de CRISPR (acronyme prononcé ), sont des familles de séquences répétées dans l'ADN. De telles familles se caractérisent par des séries de répétitions directes courtes (de 21 à 37 paires de bases) et régulièrement espacées par des séquences appelées , généralement uniques, de 20 à 40 paires de bases.
Cellule ciliéevignette|Coupe transversale d'une spire de l'organe de Corti, avec ses cellules ciliées (en). Les cellules ciliées sont des cellules sensorielles coiffées de structures filamenteuses, les stéréocils, qui tapissent la cochlée des vertébrés, et faisant partie à la fois de leur systèmes auditif et vestibulaire. Ces cellules sont disposées le long d'une membrane (la membrane basilaire) qui vient partitionner la cochlée en deux petites chambres. L'ensemble des cellules ciliées et des membranes qui leur sont adjointes constitue l'organe de Corti.
Vecteur viralLes vecteurs viraux sont des outils couramment utilisés en biologie moléculaire pour délivrer un gène d’intérêt à l'intérieur de cellules. Ce procédé peut être utilisé sur un organisme vivant () ou sur des cellules maintenues en culture (). L'évolution a permis aux virus de développer des mécanismes spécifiques et particulièrement efficaces pour incorporer leur génome à l'intérieur des cellules qu'ils infectent. Ce mécanisme d'incorporation de matériel génétique (ADN ou ARN) s'appelle la transduction.
TonotopieLa tonotopie correspond à l'organisation de la perception des sons au niveau de la membrane basilaire de la cochlée, incluant une représentation du spectre auditif tout au long du conduit cochléaire selon la fréquence d'une onde sonore (stimulus auditif dans ce cas). Les vibrations dues à l'arrivée d'une onde sonore vont se propager plus ou moins loin dans la membrane au niveau de la base de la cochlée - fine et rigide, vers l'apex - large et souple.
Cas9thumb|236px|Une structure du Cas9 de S. aureus dans un complexe avec un ARN guide (haut) et son ADN cible (bas). Cas9 (en) est une protéine d'origine bactérienne aux propriétés anti-virales. Sa capacité à couper l'ADN au niveau de séquences spécifiques en a fait un outil de biologie moléculaire aux vastes perspectives d'utilisation. C'est une endonucléase d'ADN guidée par ARN, c'est-à-dire une enzyme spécialisée pour couper l'ADN avec deux zones de coupe actives, une pour chaque brin de la double hélice.
Unilateral hearing lossUnilateral hearing loss (UHL) is a type of hearing impairment where there is normal hearing in one ear and impaired hearing in the other ear. Patients with unilateral hearing loss have difficulty: Hearing conversation on their impaired side Localizing sound Understanding speech in the presence of background noise In interpersonal interaction in social settings Focusing on individual sound sources in large, open environments Heavy impairment of the auditory Figure–ground perception In quiet conditions, speech discrimination is no worse than normal hearing in those with partial deafness; however, in noisy environments speech discrimination is almost always severe.
OreilleL’oreille est l'organe qui sert à capter et intensifier le son. Elle est le siège du sens de l'ouïe. L'oreille interne joue également un rôle important dans l'équilibre du corps immobile ou en mouvement. Dans le langage courant, ce mot fait le plus souvent référence à la partie extérieure bien visible, c'est-à-dire le pavillon de l'oreille. Mais le mot s'applique aussi au système entier, l’appareil auditif, aussi bien externe qu'interne, qui effectue la collection et la compréhension des sons.
Columella (auditory system)Evolution of mammalian auditory ossicles In the auditory system, the columella contributes to hearing in amphibians, reptiles and birds. The columella form thin, bony structures in the interior of the skull and serve the purpose of transmitting sounds from the eardrum. It is an evolutionary homolog of the stapes, one of the auditory ossicles in mammals. In many species, the extracolumella is a cartilaginous structure that grows in association with the columella. During development, the columella is derived from the dorsal end of the hyoid arch.
Virus adéno-associéthumb|Virus adéno-associés. Un virus adéno-associé (ou AAV, pour adeno associated virus en anglais) est un petit virus à ADN, non pathogène, existant chez les primates dont l'humain. Les virus adéno-associés, très attractifs comme vecteur de transfert de gènes, ont démontré au travers de nombreuses études précliniques de thérapie génique leur fort potentiel thérapeutique, conforté par des essais cliniques de phase I à III. Certains sérotypes naturels (AAV9) ou artificiels traversent la barrière hémato-encéphalique chez l'homme.
Champ auditifLe champ auditif est la gamme de fréquences qui peut être entendue par les humains ou par d'autres animaux. L'expression peut également faire référence à la gamme de niveaux. Le champ auditif humain est généralement donné comme étant de 20 à 20 000 Hz, bien qu'il y ait des variations considérables entre les individus, en particulier aux hautes fréquences. Une perte progressive de sensibilité aux hautes fréquences avec l'âge est considérée comme normale. La sensibilité varie également en fonction de la fréquence, comme le montrent les courbes isosoniques.
