SepsisLe Sepsis (du grec ancien « putréfaction »), anciennement appelé septicémie, est un terme médical qui désigne toute . Cette réponse potentiellement mortelle survient lorsque la réaction de l'hôte à l'infection, l'inflammation systémique et grave de l'organisme, cause des lésions à ses propres tissus et organes. Elle s'accompagne d'un choc cytokinique. Il était anciennement désigné par le terme de septicémie, signifiant aussi et littéralement « infection du sang » ; utilisé pour la première fois par le médecin français Pierre Adolphe Piorry.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Pseudomonas aeruginosaPseudomonas aeruginosa, autrement connu sous le nom de bacille pyocyanique, bacille du pus bleu ou pyo, est une bactérie gram-négative du genre Pseudomonas. Les bacilles sont fins, droits et très mobiles grâce à un flagelle polaire : ciliature monotriche, dépourvus de spores et de capsules. Ils apparaissent la plupart du temps isolés ou en diplobacilles. Elle peut, dans certaines conditions, être pathogène. Très résistante, elle est — avec d'autres bactéries à gram-négatif — de plus en plus souvent responsable d'infections nosocomiales.
ImmunodéficienceUn déficit immunitaire, une immunodéficience (IMD) ou une immunodépression, sont une situation pathologique liée à l'insuffisance d'une ou de plusieurs fonctions immunologiques. On parle aussi de « dysfonctionnement immunitaire ». La pandémie de SIDA est à l'origine d'une augmentation du nombre de cas d'immunodépression (en Afrique du Sud notamment).
Déficit immunitaire primitifUn déficit immunitaire primitif correspond à l'affaiblissement du système immunitaire d'une personne à partir du sixième mois de la vie, c'est-à-dire une fois que les défenses immunitaires de la mère ont totalement disparu du corps de l'enfant. Il s'agit ici d'un déficit du système immunitaire humoral. Cette maladie est difficile à détecter. Il faut généralement 10 à 15 années de recul sur le patient pour envisager cette solution, tout en sachant qu'elle peut apparaître à n'importe quel âge, mais l'exemple évoqué dans l'introduction est le plus fréquent.
Bactériémievignette|Relation entre SRIS et septicémie. La bactériémie est définie par la présence d'une bactérie pathogène dans le sang circulant, authentifiée par des hémocultures positives. Cette présence peut être éphémère ou chronique et peut être accompagnée de signes cliniques ou non. Une bactériémie peut être le point de départ d'un syndrome de réponse inflammatoire systémique (SRIS), d'un sepsis sévère ou non, voire dans les cas les plus graves d'un choc septique.
Infection nosocomialeUne est une infection contractée dans un établissement de santé. Le terme « nosocomial » vient du grec ancien nosos (maladie) et de komein (soigner), qui forment le mot nosokomia, . Une infection est dite « nosocomiale » ou « hospitalière », si elle est absente lors de l'admission du patient à l'hôpital et qu'elle se développe au moins après l'admission ou un délai supérieur à la période d'incubation. Ce délai permet de distinguer une infection d'acquisition communautaire d'une infection nosocomiale.
Neonatal infectionNeonatal infections are infections of the neonate (newborn) acquired during prenatal development or within the first four weeks of life. Neonatal infections may be contracted by mother to child transmission, in the birth canal during childbirth, or after birth. Neonatal infections may present soon after delivery, or take several weeks to show symptoms. Some neonatal infections such as HIV, hepatitis B, and malaria do not become apparent until much later.
SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
ExomeL'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles. L'exome d'un être humain est estimé à 1,2 % de son génome, ce qui montre l'importance de l'ADN non codant.
Maladie opportunisteAn opportunistic infection is an infection caused by pathogens (bacteria, fungi, parasites or viruses) that take advantage of an opportunity not normally available. These opportunities can stem from a variety of sources, such as a weakened immune system (as can occur in acquired immunodeficiency syndrome or when being treated with immunosuppressive drugs, as in cancer treatment), an altered microbiome (such as a disruption in gut microbiota), or breached integumentary barriers (as in penetrating trauma).
Bacterial pneumoniaBacterial pneumonia is a type of pneumonia caused by bacterial infection. Streptococcus pneumoniae () is the most common bacterial cause of pneumonia in all age groups except newborn infants. Streptococcus pneumoniae is a Gram-positive bacterium that often lives in the throat of people who do not have pneumonia. Other important Gram-positive causes of pneumonia are Staphylococcus aureus () and Bacillus anthracis.
Syndrome de Waterhouse-FriderichsenLe syndrome de Waterhouse-Friderichsen correspond à une inflammation des glandes surrénales provoquant une insuffisance surrénalienne aigüe causée par une infection bactérienne sévère (le plus souvent le méningocoque Neisseria meningitidis) avec plusieurs facteurs de risque communément associés : hypotension, troubles de la coagulation, sepsis, fièvre, hypoglycémie. En l'absence de traitement, il évolue rapidement (12-24 heures) vers un coma puis le décès du patient.
Community-acquired pneumoniaCommunity-acquired pneumonia (CAP) refers to pneumonia (any of several lung diseases) contracted by a person outside of the healthcare system. In contrast, hospital-acquired pneumonia (HAP) is seen in patients who have recently visited a hospital or who live in long-term care facilities. CAP is common, affecting people of all ages, and its symptoms occur as a result of oxygen-absorbing areas of the lung (alveoli) filling with fluid. This inhibits lung function, causing dyspnea, fever, chest pains and cough.
Hémoculturevignette|Flacons d'hémoculture Une hémoculture (abrégé couramment en « hémoc' ») est un examen sanguin essentiel en infectiologie. Il consiste en un prélèvement de sang veineux, qui est ensuite mis en culture afin d'y rechercher des microorganismes. Il est effectué si possible avant la mise en route d'une antibiothérapie. On réalise en général 3 prélèvements différents, à quelques heures d'intervalle, effectués si possible au moment d'un pic d'hyperthermie ou d'hypothermie ou lors de frissons qui signent une décharge bactériémique.
Déficit immunitaire combiné sévèreLe déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une anomalie des lymphocytes T et B. Ces maladies peuvent présenter une diversité de symptômes cliniques. Les DICS provoquent une défaillance de la production d'anticorps, un mécanisme de la réponse immunitaire, en affectant soit directement les lymphocytes B, soit en perturbant leur activation via des lymphocytes T auxiliaires non-fonctionnels.
Choc septiqueLe choc septique est une défaillance circulatoire aiguë, entraînant des désordres hémodynamiques, métaboliques et viscéraux, déclenchée par un agent infectieux. C'est une cause de collapsus cardio-vasculaire. Il est défini par l’apparition ou la persistance d'une hypotension artérielle (PAS < 90 ou PAD < 40 mmHg) ou de signes francs d’hypoperfusion périphérique (Lactatémie ≥ 4 mmol/L, oligurie) malgré un remplissage vasculaire adéquat, au cours d’un sepsis grave, ou d’emblée chez un malade ayant des signes d’infection.
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
