Syndrome de l'X fragileLe syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante ; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique. C'est une cause fréquente de retard cognitif. Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard cognitif moyen à sévère.
Metabotropic glutamate receptorThe metabotropic glutamate receptors, or mGluRs, are a type of glutamate receptor that are active through an indirect metabotropic process. They are members of the group C family of G-protein-coupled receptors, or GPCRs. Like all glutamate receptors, mGluRs bind with glutamate, an amino acid that functions as an excitatory neurotransmitter. The mGluRs perform a variety of functions in the central and peripheral nervous systems: For example, they are involved in learning, memory, anxiety, and the perception of pain.
ÉpigénétiqueL'épigénétique (mot-valise de épigenèse et génétique) est la discipline de la biologie qui étudie la nature des mécanismes modifiant de manière réversible, transmissible (lors des divisions cellulaires) et adaptative l'expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique (ADN). Alors que la génétique correspond à l’étude des gènes, l’épigénétique s’intéresse à une « couche » d’informations complémentaires qui définit comment ces gènes sont susceptibles d'être utilisés par une cellule.
Handicap mentalLe handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs. Le handicap mental a été historiquement défini sous le score de 70 de quotient intellectuel (QI). Presque entièrement fondée sur la cognition, la définition inclut désormais le fonctionnement mental et les capacités fonctionnelles d'un individu liées à son environnement.
DNA methylationDNA methylation is a biological process by which methyl groups are added to the DNA molecule. Methylation can change the activity of a DNA segment without changing the sequence. When located in a gene promoter, DNA methylation typically acts to repress gene transcription. In mammals, DNA methylation is essential for normal development and is associated with a number of key processes including genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis.
Région non traduiteLes régions non traduites, ou régions UTR (untranslated regions en anglais), sont les parties de l'ARNm issues de la transcription de l'ADN qui ne sont pas traduites en protéines. On distingue les régions 5'-UTR (contenant par exemple la coiffe chez les eucaryotes) et 3'-UTR, respectivement du côté 5' et 3' de l'ARNm. Les régions UTR — que l'on retrouve tant chez les eucaryotes que chez les procaryotes, virus inclus — ont une grande importance dans la régulation de l'expression d'un gène.
3'-UTRLa région 3' non traduite, ou 3'-UTR (de anglais, three prime Untranslated Transcribed Region) est la partie de l’ARN messager (ARNm) qui suit le codon STOP (à l'extrémité 3'). Une molécule d’ARNm est transcrite à partir de la séquence d’ADN pour être traduite plus tard en protéine. Plusieurs parties de l’ARNm ne sont pas traduites en protéine, dont la coiffe ou 5'-cap, les régions 5'-UTR et 3'-UTR et la queue poly(A). La partie 3'-UTR contient souvent des régions qui influencent l’expression des gènes après la transcription.
Thérapie cognitivo-comportementaleLes thérapies comportementales et cognitives ou TCC (en anglais, cognitive behavioral therapy ou CBT) regroupent un ensemble de traitements des troubles psychiatriques (notamment addictions, psychoses, dépressions et troubles anxieux) qui partagent une approche selon laquelle la technique thérapeutique doit être fondée sur les connaissances issues de la psychologie scientifique. Elles doivent obéir à des protocoles relativement standardisés. Elles évaluent souvent l'évolution du patient au cours de la thérapie.
NeurorécepteurUn neurorécepteur est une molécule biologique qui assure la transduction d'un signal depuis l'extérieur du neurone vers l'intérieur de la cellule où il participera à la formation du signal électrique neuronal. Il faut faire attention à ne pas confondre neurone sensoriel et neurorécepteur : le neurorécepteur est « la molécule active » du neurone sensoriel, mais ce dernier est constitué, outre des neurorécepteurs, de tout l'attirail biochimique nécessaire au métabolisme cellulaire.
Signalisation cellulaireLa signalisation cellulaire est un système complexe de communication qui régit les processus fondamentaux des cellules et coordonne leur activité. La capacité des cellules à percevoir leur micro-environnement et à y répondre correctement est à la base de leur développement et de celui des organismes multicellulaires, de la cicatrisation et du système immunitaire, ainsi que de l'homéostasie tissulaire normale. Des dysfonctionnements dans le traitement de l'information cellulaire peuvent être responsables de maladies telles que le cancer, les maladies auto-immunes et le diabète.
Glutamate receptorGlutamate receptors are synaptic and non synaptic receptors located primarily on the membranes of neuronal and glial cells. Glutamate (the conjugate base of glutamic acid) is abundant in the human body, but particularly in the nervous system and especially prominent in the human brain where it is the body's most prominent neurotransmitter, the brain's main excitatory neurotransmitter, and also the precursor for GABA, the brain's main inhibitory neurotransmitter.
Économie comportementaleL'économie comportementale est un champ de la science économique qui étudie le comportement des êtres humains dans les situations économiques. L'un des principaux objectifs de l'économie comportementale est notamment de décrire et d'expliquer pourquoi, dans certaines situations, les êtres humains adoptent un comportement qui peut sembler paradoxal ou non rationnel, c'est-à-dire contraire à ce que prédirait la théorie de l'Homo œconomicus.
Séquence codantevignette|Schéma simplifié du dogme central de la biologie moléculaire. Certaines séquences d'ADN subissent une transcription afin de générer un ARN messager primaire. Cet ARNm subit différentes transformations, notamment l'épissage, par lequel les introns sont enlevés, pour générer un transcrit mature. Finalement, les ribosomes traduisent la séquence codante en protéine. La séquence codante est indiquée en vert.
Effects of long-term benzodiazepine useThe effects of long-term benzodiazepine use include drug dependence as well as the possibility of adverse effects on cognitive function, physical health, and mental health. Long-term use is sometimes described as use not shorter than three months. Benzodiazepines are generally effective when used therapeutically in the short term, but even then the risk of dependency can be significantly high. There are significant physical, mental and social risks associated with the long-term use of benzodiazepines.
Wnt (protéines)Wnt est une famille de glycoprotéines intervenant dans l'embryogenèse et le cancer. Le nom Wnt (prononcez « winnt ») est la réunion de Wg (, en français « sans aile ») et Int (, en français « site d'intégration »). Le gène wingless a été identifié en premier lieu en tant que gène impliqué dans la morphogenèse chez la mouche du vinaigre Drosophila melanogaster. Wnt est une famille de glycoprotéines riches en cystéines d'environ 350 acides aminés sécrétées dans le milieu extracellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes (de ce fait son dérèglement peut conduire à des cancers).
Long-term effects of alcoholThe long-term heavy consumption of alcohol (alcohol use disorder) can cause severe detrimental effects. Health effects associated with alcohol intake in large amounts include an increased risk of developing an alcohol use disorder, malnutrition, chronic pancreatitis, erectile dysfunction, heart failure, atrial fibrillation, gastritis, stomach ulcers, alcoholic liver disease, certain types of dementia, and several types of cancer. In addition, damage to the central nervous system and peripheral nervous system (e.
Dépression synaptique à long termeLa dépression à long terme (DLT) est « une réduction durable de l'efficacité de la transmission synaptique qui fait suite à certains types de stimulation ». Dans la dépression à long terme l'efficacité synaptique se trouve réduite. Cela est dû au fait que les éléments pré-synaptiques et post-synaptiques des neurones ont une décharge nerveuse asynchrone ou ne déchargent plus d'influx nerveux. La puissance de l'influx nerveux est influencée par la participation des récepteurs NDMA, et de leur influx calcique (Ca2+).
Developmental disabilityDevelopmental disability is a diverse group of chronic conditions, comprising mental or physical impairments that arise before adulthood. Developmental disabilities cause individuals living with them many difficulties in certain areas of life, especially in "language, mobility, learning, self-help, and independent living". Developmental disabilities can be detected early on and persist throughout an individual's lifespan. Developmental disability that affects all areas of a child's development is sometimes referred to as global developmental delay.
Disabilities affecting intellectual abilitiesThere are a variety of disabilities affecting cognitive ability. This is a broad concept encompassing various intellectual or cognitive deficits, including intellectual disability (formerly called mental retardation), deficits too mild to properly qualify as intellectual disability, various specific conditions (such as specific learning disability), and problems acquired later in life through acquired brain injuries or neurodegenerative diseases like dementia.
Transduction de signalLa transduction de signal désigne le mécanisme par lequel une cellule répond à l'information qu'elle reçoit, par des agents chimiques ou autres signaux (tension,...). Elle commande une cascade de signaux secondaires, internes à la cellule (« signalling ») ou externes (ex: action sur d'autres types cellulaires via des interleukines), et des processus cellulaires internes (métabolisme, cycle cellulaire, motilité,...). La transduction est la deuxième étape de ce que l'on appelle la cascade de signalisation : Un signal extra-cellulaire (ligand, neuromédiateur.
