Déficience visuellethumb|300px|Surface podotactile à la gare de Paris-Est Un déficient visuel est une personne dont l'acuité visuelle est faible (malvoyante), voire inférieure à 1/20 pour le meilleur œil après correction (aveugle). Selon l'organisation mondiale de la santé (OMS), il existe différentes causes : les défauts de réfraction non corrigés : myopie, astigmatisme, hypermétropie et presbytie ; la cataracte ; la dégénérescence maculaire liée à l’âge ; le glaucome ; la rétinopathie diabétique ; l’opacité de la cornée; le trachome.
Rétinite pigmentaireLes rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders. Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.
Acuité visuellevignette|Tableau de Snellen qui permet de mesurer l'acuité visuelle humaine. L'acuité visuelle (mesurée sur un œil, en vision de loin) est la capacité de discerner un petit objet (ou optotype) situé le plus loin possible, ce qui est équivalent à voir à une distance fixe (en général cinq mètres) un optotype sous le plus petit angle possible. Le minimum visible représente la visibilité binaire d'un point ou d'une ligne (vu/non vu). Un trait ou un point de fort contraste, typiquement un trait noir sur un fond blanc, peut être distingué à partir d’un diamètre apparent de 0,5 seconde d’arc.
Amaurose congénitale de LeberL' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber. Les premiers signes sont rapidement évidents dès les premiers mois de vie, associant une réaction lente de la pupille à la lumière, un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Système visuel humainLe est l'ensemble des organes participant à la perception visuelle humaine, de la rétine au système sensori-moteur. Son rôle est de percevoir et d'interpréter deux images en deux dimensions en une image en trois dimensions. Il est principalement constitué de l'œil (et plus particulièrement la rétine), des nerfs optiques, du chiasma optique, du tractus optique, du corps genouillé latéral, des radiations optiques et du cortex visuel. En première approximation, l'œil peut être assimilé à un appareil photographique.
Chirurgie réfractiveLa chirurgie réfractive comprend les interventions qui ont pour objet de corriger l’amétropie, à l’aide d’un appareil ou dispositif médical, tel le laser ou l’ (lentilles intra-oculaires), ou d’instruments chirurgicaux.
Infant visual developmentInfant vision concerns the development of visual ability in human infants from birth through the first years of life. The aspects of human vision which develop following birth include visual acuity, tracking, color perception, depth perception, and object recognition. Unlike many other sensory systems, the human visual system – components from the eye to neural circuits – develops largely after birth, especially in the first few years of life. At birth, visual structures are fully present yet immature in their potentials.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Séquençage shotgunEn génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Vision périphériqueLa vision périphérique est une partie importante de la vision humaine. Contrairement à la vision fovéale dans laquelle l’œil s’arrête (pendant 200 à ) sur un point de fixation pour obtenir des détails à haute résolution, la vision périphérique livre des impressions globales, comprimées et déformées du champ de vision total. Par des groupements systématiques des bâtonnets, la vision périphérique livre jusqu’à 100 (au lieu des 3 à 4 pour la vision fovéale). Elle permet donc la perception ultrarapide de mouvements, même pendant la nuit (vision scotopique).
Vuethumb|250px|Ommatidies de krill antarctique, composant un œil primitif adapté à une vision sous-marine. thumb|250px|Yeux de triops, primitifs et non mobiles. thumb|250px|Yeux multiples d'une araignée sauteuse (famille des Salticidae, composée d'araignées chassant à l'affut, mode de chasse nécessitant une très bonne vision). thumb|250px|Œil de la libellule Platycnemis pennipes, offrant un champ de vision très large, adapté à un comportement de prédation.
Cone dystrophyA cone dystrophy is an inherited ocular disorder characterized by the loss of cone cells, the photoreceptors responsible for both central and color vision. The most common symptoms of cone dystrophy are vision loss (age of onset ranging from the late teens to the sixties), sensitivity to bright lights, and poor color vision. Therefore, patients see better at dusk. Visual acuity usually deteriorates gradually, but it can deteriorate rapidly to 20/200; later, in more severe cases, it drops to "counting fingers" vision.
Visual agnosiaVisual agnosia is an impairment in recognition of visually presented objects. It is not due to a deficit in vision (acuity, visual field, and scanning), language, memory, or intellect. While cortical blindness results from lesions to primary visual cortex, visual agnosia is often due to damage to more anterior cortex such as the posterior occipital and/or temporal lobe(s) in the brain.[2] There are two types of visual agnosia: apperceptive agnosia and associative agnosia. Recognition of visual objects occurs at two primary levels.
Stereoscopic acuityStereoscopic acuity, also stereoacuity, is the smallest detectable depth difference that can be seen in binocular vision. Stereoacuity is most simply explained by considering one of its earliest test, a two-peg device, named Howard-Dolman test after its inventors: The observer is shown a black peg at a distance of 6m (=20 feet). A second peg, below it, can be moved back and forth until it is just detectably nearer than the fixed one. Stereoacuity is defined as the minimum angle detectable, calculated as the difference between the angles subtended by both positions, A and B.
Syndrome d'UsherLe syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée. Le docteur , ophtalmologiste anglais, est le premier à appréhender le caractère héréditaire de cette association pathologique et la décrit comme un syndrome spécifique. Le syndrome d'Usher est une maladie génétique, caractérisée par une perte d’audition congénitale associée à une déficience visuelle progressive par rétinite pigmentaire.
Œilthumb|Œil humain. thumb|Yeux multiples d'une araignée (Maevia inclemens). thumb|Yeux composés d'une mouche (Holcocephala fusca). thumb|Les crevettes-mantes (ici Odontodactylus scyllarus) sont réputés avoir les plus complexes yeux du règne animal. Lœil (pl. yeux) est l'organe de la vision, sens qui permet à un être vivant de capter la lumière pour ensuite l'analyser et interagir avec son environnement. Chez les animaux, il existe au moins quarante types d'organes visuels que l'on appelle « yeux ».
Cône (photorécepteur)thumb|Cônes et bâtonnets de la rétine en microscopie électronique (fausses couleurs). Les cônes sont des photorécepteurs situés dans la rétine, transformant le signal électromagnétique de la lumière en signal nerveux permettant la vision photopique diurne. La vision scotopique nocturne est assurée par les bâtonnets. vignette|Densité des cônes en bleu et des bâtonnets en noir (en milliers par mm) par rapport à la distance au centre de la fovéa (en degrés). La zone entre pointillés est la papille optique, ou point aveugle, sans photorécepteurs.
Colliculus supérieurvignette|Rhombencéphale et mésencéphale ; vue postero-latérale. Le colliculus supérieur est colorié ici en bleu. vignette Le colliculus supérieur (pluriel : colliculi supérieurs) est une structure sous-corticale bilatérale, située sur le toit du mésencéphale. Le terme colliculus supérieur est généralement utilisé pour les mammifères et le terme tectum optique pour les autres animaux vertébrés. Son rôle est de diriger les récepteurs sensoriels de la tête vers des objets d'intérêt.
