Rétinevignette|(Fig. 1) Rétinographie : la tache grise au centre est la macula, la tache claire est la papille. vignette|(Fig. 2) Organisation axiale simplifiée de la rétine. La figure montre le fond de l’œil à droite, la lumière venant de la gauche. L’organisation est à la fois radiaire, depuis les photorécepteurs (à droite) jusqu'au fond de l'œil (au centre) puis aux cellules ganglionnaires (à gauche), mais aussi tangentielle avec de nombreuses interactions entre cellules voisines. (Modifié d'un dessin de Ramón y Cajal).
Cone dystrophyA cone dystrophy is an inherited ocular disorder characterized by the loss of cone cells, the photoreceptors responsible for both central and color vision. The most common symptoms of cone dystrophy are vision loss (age of onset ranging from the late teens to the sixties), sensitivity to bright lights, and poor color vision. Therefore, patients see better at dusk. Visual acuity usually deteriorates gradually, but it can deteriorate rapidly to 20/200; later, in more severe cases, it drops to "counting fingers" vision.
Dégénérescence maculaire liée à l'âgeLa dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) ou dégénérescence maculaire sénile est une maladie de la rétine provoquée par une dégénérescence progressive de la macula, partie centrale de la rétine, qui peut apparaître à partir de l'âge de , et plus fréquemment à partir de , provoquant un affaiblissement important des capacités visuelles, sans toutefois les anéantir. C'est la première cause de malvoyance après dans les pays développés. Bien que certaines dystrophies affectent les personnes plus jeunes, on maintient le terme DMLA.
RétinographeLe rétinographe est l’appellation française de la Fundus camera des Anglo-saxons ; cet appareil sert à photographier le fond d'œil, soit tout ce qui est visible en arrière de l'iris et du cristallin. On peut y observer la rétine, la papille optique, la macula, l'ensemble portant le nom de pôle postérieur. vignette|upright=2|Rétinographe non-mydriatique Le rétinographe est utilisé pour surveiller d'éventuelles modifications du fond d'œil, pour transmettre des images à un ophtalmologiste distant ou réaliser des assemblages couvrant une grande surface de la rétine.
Décollement de rétineLe décollement de rétine est une maladie rare de l'œil qui se manifeste par une séparation de la rétine des membranes plus externes du globe oculaire avec lesquelles elle est normalement en contact. Elle peut mener à la cécité si elle n'est pas traitée rapidement (urgence ophtalmologique relative). Cette maladie atteint surtout les personnes de 45 à 60 ans, les myopes et les diabétiques. Son incidence annuelle est d'1 cas sur , atteignant de façon équivalente les deux sexes, avec un pic autour de la soixantaine.
Cataracte (maladie)La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'œil. Cette opacification est responsable d'une baisse progressive de la vue, au début accompagnée de gêne à la lumière (photophobie). Cette baisse de la vision peut être rapide (quelques semaines) si elle est causée par un traumatisme. Le terme cataracte (maladie) a la même étymologie que cataracte (chute d'eau).
Épithélium pigmentaire rétinienvignette|Coupe de rétine L'épithélium pigmentaire rétinien est la couche cellulaire pigmentée située sur la surface externe de la rétine neurosensorielle. vignette|Type d'épithélium L'épithélium pigmentaire rétinien est composé d'une seule couche de cellules hexagonales densément chargées de granules de pigment. L'épithélium pigmentaire rétinien a plusieurs fonctions, à savoir l'absorption de la lumière, le transport épithélial, la mise en tampon des ions spatiaux, le cycle visuel, la phagocytose, la sécrétion et la modulation immunitaire.
ConsanguinitéEn génétique des populations, la consanguinité est définie comme étant le résultat d’une reproduction sexuée entre deux individus apparentés (c'est-à-dire ayant un ou plusieurs ancêtres communs). Pour un descendant donné, elle est d’autant plus importante que le lien de parenté entre les géniteurs est étroit. Concept d'abord empirique et approximatif lié à l'élevage, ainsi qu'à certaines pratiques matrimoniales, il a été formalisé et précisé par la génétique avec la découverte des supports matériels de l'hérédité.
Déficience visuellethumb|300px|Surface podotactile à la gare de Paris-Est Un déficient visuel est une personne dont l'acuité visuelle est faible (malvoyante), voire inférieure à 1/20 pour le meilleur œil après correction (aveugle). Selon l'organisation mondiale de la santé (OMS), il existe différentes causes : les défauts de réfraction non corrigés : myopie, astigmatisme, hypermétropie et presbytie ; la cataracte ; la dégénérescence maculaire liée à l’âge ; le glaucome ; la rétinopathie diabétique ; l’opacité de la cornée; le trachome.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Rétinite pigmentaireLes rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders. Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.
Fluorescein angiographyFluorescein angiography (FA), fluorescent angiography (FAG), or fundus fluorescein angiography (FFA) is a technique for examining the circulation of the retina and choroid (parts of the fundus) using a fluorescent dye and a specialized camera. Sodium fluorescein is added into the systemic circulation, the retina is illuminated with blue light at a wavelength of 490 nanometers, and an angiogram is obtained by photographing the fluorescent green light that is emitted by the dye.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Champ visuelNormal_right_eye_visual_fild_by_campimeter.jpg Le champ visuel est la portion de l'espace vue par un œil regardant droit devant lui et immobile. Lorsque l’œil fixe un point, il est capable de détecter dans une zone d'espace limitée, des lumières, des couleurs et des formes. L'examen du champ visuel ou périmétrie étudie la sensibilité à la lumière à l'intérieur de cet espace. L'interprétation des anomalies du champ visuel permet de diagnostiquer les dysfonctionnements ou les pathologies de la voie visuelle allant de la rétine au cortex visuel occipital.
OphthalmoscopyOphthalmoscopy, also called funduscopy, is a test that allows a health professional to see inside the fundus of the eye and other structures using an ophthalmoscope (or funduscope). It is done as part of an eye examination and may be done as part of a routine physical examination. It is crucial in determining the health of the retina, optic disc, and vitreous humor. The pupil is a hole through which the eye's interior will be viewed. Opening the pupil wider (dilating it) is a simple and effective way to better see the structures behind it.
OphtalmologieL’ophtalmologie est la branche de la médecine chargée du traitement des maladies de l’œil et de ses annexes. C’est une spécialité médico-chirurgicale. Le médecin spécialisé pratiquant l'ophtalmologie est appelé « ophtalmologiste » ou « ophtalmologue ». Comme chez la plupart des mammifères, oiseaux, reptiles et poissons, l’œil humain est constitué d’un globe oculaire, formé de 3 enveloppes : la sclèro-cornée, l’uvée, et la rétine (de dehors en dedans).
Plasticité phénotypiqueLa plasticité phénotypique en fonction de son environnement. Chez les plantes comme chez les animaux, les gènes reflètent qui nous sommes. Ils définissent à quelle espèce nous appartenons ainsi que nos caractères qui feront de nous un individu unique. Par contre, les recherches démontrent qu’une seule séquence d’ADN pourrait produire plusieurs combinaisons de caractéristiques différentes chez un individu. C’est ce que nous appelons la plasticité.
OptométrieLe terme optométrie vient des mots grecs anciens (« vue ») et (« quelque chose servant à mesurer », « mesure », « règle »). La racine du mot opto, est une forme abrégée dérivée du mot grec ophthalmos signifiant « l'œil ». Selon la définition du World Council of Optometry, la seule définition internationale existante, les optométristes sont : La réglementation de l'optométrie est variable d'un pays à l'autre. Certains pays la reconnaissent et d'autres non.
Sanger sequencingSanger sequencing is a method of DNA sequencing that involves electrophoresis and is based on the random incorporation of chain-terminating dideoxynucleotides by DNA polymerase during in vitro DNA replication. After first being developed by Frederick Sanger and colleagues in 1977, it became the most widely used sequencing method for approximately 40 years. It was first commercialized by Applied Biosystems in 1986. More recently, higher volume Sanger sequencing has been replaced by next generation sequencing methods, especially for large-scale, automated genome analyses.
Épissagethumb|upright=2|right|Processus de transcription et d'épissage d'un ARN messager. Chez les eucaryotes (organismes à noyau), l’épissage est un processus par lequel les ARN transcrits à partir de l'ADN génomique peuvent subir des étapes de coupure et ligature qui conduisent à l'élimination de certaines régions dans l’ARN final. Les segments conservés s’appellent des exons et ceux qui sont éliminés s’appellent des introns.
