Extinction de gèneL'extinction de gène est un processus épigénétique de régulation de l'expression des gènes empêchant la production d'une protéine à partir d'un gène. Il s’agit d’un ancien mécanisme eucaryote de régulation qui est donc retrouvé dans un grand nombre de cellules animales ou végétales. Ces processus interviennent à deux niveaux : soit le processus affecte le gène, et en empêche la transcription, on parle alors d'extinction transcriptionnelle (TGS, transcriptional gene silencing) ; soit il affecte l'ARN messager et en empêche la traduction.
Interférence par ARNUn ARN interférent est un acide ribonucléique (ARN) simple ou double brin dont l'interférence avec un ARN messager spécifique conduit à sa dégradation et à la diminution de sa traduction en protéine. Dans la mesure où l'ARN joue un rôle crucial dans l'expression des gènes, l'ARN interférent permet de bloquer celle-ci en rendant « silencieux » tel ou tel gène. Ce phénomène a été découvert dans les années 1990, valant à Andrew Z. Fire et Craig C. Mello le prix Nobel de physiologie et de médecine en 2006.
SOD2Superoxide dismutase 2, mitochondrial (SOD2), also known as manganese-dependent superoxide dismutase (MnSOD), is an enzyme which in humans is encoded by the SOD2 gene on chromosome 6. A related pseudogene has been identified on chromosome 1. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. This gene is a member of the iron/manganese superoxide dismutase family. It encodes a mitochondrial protein that forms a homotetramer and binds one manganese ion per subunit.
Moelle spinaleLa moelle spinale (selon la nouvelle nomenclature), ou moelle épinière (dans l’ancienne nomenclature), désigne la partie du système nerveux central qui prolonge la moelle allongée appartenant au tronc cérébral. Elle est contenue dans le canal rachidien (canal formé par la superposition des foramens vertébraux), qui la soutient et la protège. Elle est constituée de neurones et de cellules gliales. Sa fonction principale est la transmission des messages nerveux entre le cerveau et le reste du corps.
Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
Sclérose latérale amyotrophiqueLa sclérose latérale amyotrophique ou SLA, également appelée dans le monde francophone maladie de Charcot (maladie de Lou Gehrig ou ALS en anglais), est une maladie neurodégénérative des motoneurones de l'adulte. Elle est caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones du cortex cérébral avec destruction consécutive du faisceau pyramidal (atteinte du premier motoneurone) et de ceux de la corne antérieure de la moelle épinière avec destruction des unités motrices associées (atteinte du deuxième motoneurone).
Vecteur viralLes vecteurs viraux sont des outils couramment utilisés en biologie moléculaire pour délivrer un gène d’intérêt à l'intérieur de cellules. Ce procédé peut être utilisé sur un organisme vivant () ou sur des cellules maintenues en culture (). L'évolution a permis aux virus de développer des mécanismes spécifiques et particulièrement efficaces pour incorporer leur génome à l'intérieur des cellules qu'ils infectent. Ce mécanisme d'incorporation de matériel génétique (ADN ou ARN) s'appelle la transduction.
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
Dérivé réactif de l'oxygèneLes dérivés réactifs de l'oxygène (DRO) ou espèces réactives de l'oxygène (ERO), ou ROS, sont des espèces chimiques oxygénées telles que des radicaux libres, des ions oxygénés et des peroxydes, rendus chimiquement très réactifs par la présence d'électrons de valence non appariés. Il peut s'agir par exemple de l'anion superoxyde , de l'oxygène singulet , du peroxyde d'hydrogène , ou encore de l'ozone . Les DRO peuvent être d'origine exogène ou bien endogène, apparaissant comme sous-produits du métabolisme normal de l'oxygène et jouant alors un rôle important dans la communication entre les cellules.
MotoneuroneLes motoneurones constituent la voie de sortie du système nerveux central ou la voie finale de tout acte moteur. Les corps cellulaires des motoneurones sont situés soit dans le tronc cérébral, soit dans la corne ventrale de la substance grise de la moelle épinière. Chaque motoneurone possède un axone qui part du système nerveux central pour innerver les fibres musculaires d'un muscle. L'ensemble constitué par un motoneurone et les fibres musculaires qu'il innerve constitue une unité motrice.
Organisme modèleUn organisme modèle est une espèce qui est étudiée de manière approfondie pour comprendre un phénomène biologique particulier, en supposant que les résultats de ces expériences seront partiellement valables pour la connaissance d'autres organismes. Cela est possible parce que les principes biologiques fondamentaux comme les voies métaboliques, régulatoires, et développementales, et les gènes qui déterminent ces processus, sont proches de ceux observés dans des cellules humaines, qui sont souvent plus difficiles à manipuler.
ARN polymérase ARN-dépendanteL'ARN polymérase ARN-dépendante (RdRp, RDR), parfois appelée ARN réplicase, est une nucléotidyltransférase qui catalyse la réaction : nucléoside triphosphate + PPi + . Cette enzyme catalyse la réplication de l'ARN, contrairement à une ARN polymérase typique qui catalyse la biosynthèse d'un brin d'ARN à partir d'une matrice d'ADN. Elle catalyse donc la synthèse d'un brin d'ARN complémentaire à partir d'un brin d'ARN servant de matrice.
Alpha motor neuronAlpha (α) motor neurons (also called alpha motoneurons), are large, multipolar lower motor neurons of the brainstem and spinal cord. They innervate extrafusal muscle fibers of skeletal muscle and are directly responsible for initiating their contraction. Alpha motor neurons are distinct from gamma motor neurons, which innervate intrafusal muscle fibers of muscle spindles. While their cell bodies are found in the central nervous system (CNS), α motor neurons are also considered part of the somatic nervous system—a branch of the peripheral nervous system (PNS)—because their axons extend into the periphery to innervate skeletal muscles.
Souris« Souris » est un nom du vocabulaire courant qui peut désigner toutes sortes de mammifères rongeurs ayant généralement une petite taille, un museau pointu, des oreilles rondes, un pelage gris-brun et une queue relativement longue. Autrement dit, ce terme ne correspond pas à un niveau précis de la classification scientifique des espèces. Il s'agit d'un nom vernaculaire dont le sens est ambigu en biologie, car il est applicable seulement à une partie des espèces classées dans l'ordre des Rodentia.
Thérapie génique de la rétine humaineLa thérapie génique de la rétine est prometteuse dans le traitement de différentes formes de cécité héréditaire et non héréditaire. En thérapie génique de la rétine, les vecteurs les plus largement utilisés pour la délivrance de gènes oculaires sont basés sur le virus adéno-associé. Le grand avantage de l'utilisation du virus adéno-associé pour la thérapie génique est qu'il provoque des réponses immunitaires minimales et assure la médiation de l'expression transgénique à long terme dans une variété de types de cellules rétiniennes.
Système nerveuxthumb|Le système nerveux humain. Le système nerveux (ou système neuronal) est un système biologique animal responsable de la coordination des actions avec l'environnement extérieur et de la communication rapide entre les différentes parties du corps. Les êtres vivants dotés d'un système nerveux sont nommés eumétazoaires. Il exerce un contrôle sur l'ensemble du corps qui se traduit par des actes volontaires ou involontaires, et des sensations qui sont conscientes ou inconscientes.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Mus musculusLa Souris grise (Mus musculus ou, avec le sous-genre, Mus (Mus) musculus) est un animal , d'une espèce parmi les petits rongeurs de la famille des muridés. En français elle est appelée aussi Souris domestique, Souris commune. On désigne aussi plus simplement cette espèce très répandue par le nom vernaculaire générique, souris. C'est un animal nocturne, généralement assez craintif, qui vit souvent à proximité ou dans les habitations humaines, d'où son appellation « » (mot dérivé du latin domus, la maison) comme pour la mouche domestique.
Tissu nerveuxLe tissu nerveux assure le fonctionnement intégré des organismes animaux. Les cellules responsables de cette activité sont les neurones (composant 20 % du système) et les cellules gliales (80 %), spécialisées dans la communication de proximité avec d'autres cellules de même type. C'est donc un tissu qui a poussé la perception sensorielle depuis des récepteurs, les intègre et provoque une réaction adaptée de l'organisme en transmettant des informations aux (les principaux étant les muscles et les glandes).
Récepteur (cellule)thumb|Cônes et bâtonnets de la rétine en microscopie électronique (fausses couleurs). Les neurones récepteurs (ou sensoriels) constituent le premier niveau cellulaire du système nerveux de la perception. Ils transduisent des signaux physiques (lumière, son, température, pression, tension mécanique...) en signaux chimiques (neurotransmetteurs) transmis à un neurone postsynaptique qui convertira le message en signal nerveux transmis sous forme de trains de potentiel d'action. photorécepteur (vision) bâtonnet
