Gène HoxLes gènes Hox sont une catégorie particulière de gènes homéotiques ; ils sont parmi les gènes les plus longuement étudiés de la biologie évolutive. Les gènes homéotiques possèdent une séquence ADN qualifiée de boîte homéotique ou homéoboîte. D’ailleurs leur nom, « Hox », provient de la contraction de l’anglais « homeobox » signifiant homéoboîte. L’homéoboîte va coder un homéodomaine dans les protéines traduites.
Membre chiridienvignette|redresse=1.5|Homologie entre la structure de l'endosquelette ichtyen (pterygium) des poissons à membres charnus et celui de l'endosquelette chiridien (chiridium) des premiers tétrapodes : A, B, C possèdent dans leurs nageoires charnues à rayons dermiques, des os comparables à ceux du bras, et de l'avant-bras des futurs vertébrés terrestres ; D (Tiktaalik) possède un poignet ; les nageoires charnues sans rayons dermiques et avec des doigts d'Acanthostega (E), d'Ichthyostega (F) et Tulerpeton (G) sont des membres chiridiens.
Distal convoluted tubuleThe distal convoluted tubule (DCT) is a portion of kidney nephron between the loop of Henle and the collecting tubule. It is partly responsible for the regulation of potassium, sodium, calcium, and pH. On its apical surface (lumen side), cells of the DCT have a thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter and are permeable to Ca, via the TRPV5 channel. On the basolateral surface (peritubular capillary side) there is an ATP-dependent Na/K antiporter pump, a secondary active Na/Ca transporter, and an ATP dependent Ca transporter.
Nanismevignette| Leatherjack, un célèbre nain anglais du , dont l'anatomiste écossais William Hunter conservait le squelette. |alt= Portrait de pied en peinture d'un nain vêtu élégamment d'une longue robe. Arrière-plan campagnard. Le nanisme est une condition caractérisée par une très petite taille chez un être vivant (végétal ou animal). Il résulte d'un ralentissement ou d'un trouble de la croissance lié à une condition héréditaire ou accidentelle (maladie, carence, environnement).
Boîte homéotiquethumb|upright=1.3|Figure 1: Représentation d'une boîte homéotique sur une séquence d'ADN thumb|upright=1.3|Figure 2 : Homéodomaine du gène Antennapedia de Drosophila melanogaster lié à un fragment d’ADN, illustrant les interactions de l’hélice de reconnaissance (hélice 3) et de l’extrémité N-terminal avec le sillon majeur et mineur de la double hélice d’ADN Une boîte homéotique (appelée aussi homéoboîte, homeobox en anglais) est une séquence d'ADN qu'on retrouve dans certains gènes essentiels au développement embryonnaire, la morphogenèse, des animaux, des champignons et des plantes.
PolydactylieLa polydactylie (du grec « poly » : « nombreux » et « dactyle » : « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied. Les gènes induisant le développement de la polydactylie sont toujours présents chez les formes actuelles, ce qui suggère que dans l'histoire évolutive du vivant, la polydactylie apparaît comme la condition plésiomorphe pour les tétrapodes, c'est-à-dire la condition primitive initiale du membre marcheur, la pentadactylie n'étant pas la disposition « canonique » de la structure de ce membre marcheur.
Short statureShort stature refers to a height of a human which is below typical. Whether a person is considered short depends on the context. Because of the lack of preciseness, there is often disagreement about the degree of shortness that should be called short. Dwarfism is the condition of being very short, often caused by a medical condition. In a medical context, short stature is typically defined as an adult height that is more than two standard deviations below a population’s mean for age and gender, which corresponds to the shortest 2.
NéphronLe néphron est l'unité structurale et fonctionnelle du rein. Il permet la formation d'urine. Chacun des deux reins humains en contient environ . Le rein définitif est issu du métanéphros, troisième appareil rénal de la vie utérine après le pronéphros et le mésonéphros. Ses éléments se développent à partir d'une masse cellulaire, issue du mésoblaste intermédiaire, appelée blastème métanéphrogène. Ce tissu se divise en amas cellulaires autour des tubes collecteurs nouvellement formés.
Amplificateur (biologie)Le terme amplificateur peut concerner une espèce animale, dont l'espèce humaine, dans le cadre d'une épidémiologie des maladies infectieuses, ou une région fonctionnelle de l'ADN dans le cadre de la biologie moléculaire. On appelle hôte amplificateur, une espèce animale multipliant une charge infectieuse ou parasitaire suffisante pour être transmissible. Un hôte amplificateur augmente la quantité d'agents infectieux en circulation (par exemple virus) dans le cadre d'un cycle épidémique.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Limb budThe limb bud is a structure formed early in vertebrate limb development. As a result of interactions between the ectoderm and underlying mesoderm, formation occurs roughly around the fourth week of development. In the development of the human embryo the upper limb bud appears in the third week and the lower limb bud appears four days later. The limb bud consists of undifferentiated mesoderm cells that are sheathed in ectoderm.
Régulation de la transcriptionLa régulation de la transcription est la phase du contrôle de l'expression des gènes agissant au niveau de la transcription de l'ADN. Cette régulation modifiera la quantité d'ARN produit. Cette régulation est principalement effectuée par la modulation du taux de transcription par l'intervention de facteurs de transcription qui se classent en deux catégories : les éléments cis-regulateurs géniques, en coopération avec les facteurs transprotéiques. Il existe également des mécanismes de régulation de la terminaison de la transcription.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Évolution moléculaireL'évolution moléculaire ou évolution du génome correspond à l'ensemble des modifications d ́un génome au cours de générations successives au sein d'une population. C'est le moteur de l'évolution des espèces. L ́étude de l ́évolution moléculaire des génomes tente d'expliquer les changements biologiques au niveau moléculaire et cellulaire. Ceci met en jeu plusieurs disciplines telles que la biologie moléculaire, la génétique, la génomique et la bio-informatique.
Biologie moléculaireredresse=1.67|vignette| Géométrie de la double hélice d'ADN B montrant le petit et le grand sillon ainsi que le détail des deux types de paires de bases : thymine–adénine en haut et cytosine–guanine en bas. La biologie moléculaire (parfois abrégée bio. mol.) est une discipline scientifique de la vie au croisement de la génétique, de la biochimie métabolique et de la physique, dont l'objet est la compréhension des mécanismes de fonctionnement de la cellule au niveau moléculaire.
Histoire évolutive de la lignée humainevignette|redresse=1.7|L'évolution buissonnante des Homininés depuis 10 Ma L'histoire évolutive de la lignée humaine (Hominina) est le processus évolutif conduisant à l'apparition du genre Homo, puis à celle dHomo sapiens (l'Homme actuel). L'histoire évolutive des primates conduit à l'apparition de la famille des hominidés (grands singes), qui aurait divergé de celle des hylobatidés (gibbons) il y a quelque 20 millions d'années (Ma).
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
HumanHumans, or modern humans (Homo sapiens), are the most common and widespread species of primate. A great ape characterized by their hairlessness, bipedalism, and high intelligence, humans have a large brain and resulting cognitive skills that enable them to thrive in varied environments and develop complex societies and civilizations. Humans are highly social and tend to live in complex social structures composed of many cooperating and competing groups, from families and kinship networks to political states.
Chromosome 21 humainLe chromosome 21 est le plus petit des de chromosomes humains. C'est un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 271 Nombre de gènes connus : 243 Nombre de pseudogènes : 87 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.
ADN antisensLes ADN antisens sont des brins d'ADN synthétiques destinés à interagir avec un ARNm pour inhiber la synthèse de la protéine correspondante. Ils sont utilisés pour la thérapie antisens. On parle aussi d'ARN antisens ou d'oligonucléotides antisens. Ils sont constitué des 20 à 50 nucléotides en général. Certaines régions de l'ADN correspondent à des gènes, lesquels sont des instructions spécifiant l'ordre des acides aminés dans une protéine, mais possèdent aussi des séquences régulatrices, des sites d'épissage, des introns (parties non codantes du gène).
