Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Diagnostic prénatalLe diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Ancêtrevignette|Portrait de la famille Crouch en 1912 montrant cinq générations. Un ancêtre est soit le père ou la mère, soit de façon récursive le père ou la mère d'un ancêtre (grand-parent, arrière-grand-parent, etc.), habituellement ascendants issus d'un même clan ou d'une même tribu. Les termes « aïeul », au féminin « aïeule », au pluriel « aïeuls », désignent les grands-parents ; le pluriel « aïeux » désigne les ancêtres. Les bisaïeuls (8 ancêtres) et les trisaïeuls (16 ancêtres) sont respectivement les arrière-grands-parents et les arrière-arrière-grands-parents.
Intimate relationshipAn intimate relationship is an interpersonal relationship that involves physical or emotional intimacy. Although an intimate relationship is commonly a sexual relationship, it may also be a non-sexual relationship involving family or friends. Emotional intimacy is an essential aspect of a healthy . Feelings of liking or loving may prompt physical intimacy. However, emotional intimacy may or may not be present alongside physical intimacy depending on the relationship.
Génome mitochondrialLes mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie, il y a environ deux milliards d'années (théorie endosymbiotique). Au cours de l'évolution, les mitochondries ont conservé leur propre génome, qui, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau.
Relation humainevignette|Relation humaine. Une relation humaine implique au moins deux êtres humains et est souvent décrite via des aspects différents, si l'on s'intéresse à la nature de la relation ou si l'on s'intéresse aux personnes en relation. Plusieurs disciplines universitaires travaillent à l'analyser. Certaines étudient régulièrement les questions que pose la société contemporaine : la psychologie, les sciences de la communication, la sociologie ; d'autres se placent dans la perspective de l'anthropologie, de la sémiotique ou allient les deux comme l'anthroposémiotique.
Relationship scienceRelationship science is an interdisciplinary field dedicated to the scientific study of interpersonal relationship processes. Due to its interdisciplinary nature, relationship science is made-up of researchers of various professional backgrounds within psychology (e.g., clinical, social, and developmental psychologists) and outside of psychology (e.g., anthropologists, sociologists, economists, and biologists), but most researchers who identify with the field are psychologists by training.
Ève mitochondrialeL'Ève mitochondriale, ou plus récente ancêtre matrilinéaire commune, est le nom donné à la femme étant la plus récente ancêtre commune par lignée maternelle de l'humanité. En première approximation, elle est la dernière femme dont les mitochondries ont engendré les mitochondries de tout humain actuel : les mitochondries sont des organites cellulaires qui ne sont transmis que par l'ovule de la mère ; seuls de très rares cas de transmission d'ADN mitochondrial par le père ont été rapportés.
Enfantvignette|L'enfance est une phase de développement et d'apprentissage nécessitant la bienveillance. Ici deux sœurs marchent à travers une prairie, l'une, plus grande, guidant probablement l'autre. Un enfant est un jeune être humain en cours de développement et dépendant de ses parents ou d’autres adultes. La convention relative aux droits de l'enfant définit l'enfance comme la période de la vie humaine allant de la naissance à 18 ans. Cependant, la définition de l'enfance peut différer quelque peu selon les disciplines qui traitent du sujet.
Fécondation in vitrovignette|Injection intracytoplasmique de spermatozoïde à l'aide d'une pipette dans un ovule retenu par une pipette de succion. La fécondation in vitro, en abrégé FIV (prononcé ) est une technique de procréation médicalement assistée et de transfert d'embryon. En 2007-2008, 2 % environ des bébés des pays riches sont issus de la fécondation in vitro, imaginée et mise au point dans les années 1970 et opérationnelle à partir des années 1980.
Probabilité a prioriDans le théorème de Bayes, la probabilité a priori (ou prior) désigne une probabilité se fondant sur des données ou connaissances antérieures à une observation. Elle s'oppose à la probabilité a posteriori (ou posterior) correspondante qui s'appuie sur les connaissances postérieures à cette observation. Le théorème de Bayes s'énonce de la manière suivante : si . désigne ici la probabilité a priori de , tandis que désigne la probabilité a posteriori, c'est-à-dire la probabilité conditionnelle de sachant .
Trois dimensionsTrois dimensions, tridimensionnel ou 3D sont des expressions qui caractérisent l'espace qui nous entoure, tel que perçu par notre vision, en ce qui concerne la largeur, la hauteur et la profondeur. Le terme « 3D » est également (et improprement) utilisé (surtout en anglais) pour désigner la représentation en (numérique), le relief des images stéréoscopiques ou autres , et même parfois le simple effet stéréophonique, qui ne peut par construction rendre que de la 2D (il ne s'agit donc que du calcul des projections perspectives, des ombrages, des rendus de matières).
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Plus récent ancêtre patrilinéaire communEn génétique humaine, le plus récent ancêtre patrilinéaire commun, aussi nommé Adam Y-chromosomique, est le nom donné à l'homme qui est le dernier ancêtre agnatique (en ligne paternelle exclusive) commun à tous les hommes actuels. Chaque personne vivant aujourd'hui a des millions d'ancêtres aux temps historiques, et des dizaines de milliers aux temps préhistoriques. Mais, à tout moment donné du passé, toute personne n'a qu'un ancêtre en ligne agnatique pure (et de la même façon un seul en ligne cognatique pure).
Séquence (acide nucléique)vignette| Séquence d'un ARN messager faisant apparaître ses codons. La séquence d'un acide nucléique — ADN ou ARN — est la succession des nucléotides qui le constituent. Cette succession contient l'information génétique portée par ces polynucléotides, de sorte qu'on la qualifie également de séquence génétique ou parfois de séquence nucléotidique. Elle peut être déterminée par des méthodes de séquençage de l'ADN. Les séquences nucléotidiques sont conventionnellement écrites dans le sens , qui est celui dans lequel sont lues et synthétisées ces biomolécules.
Séquence codantevignette|Schéma simplifié du dogme central de la biologie moléculaire. Certaines séquences d'ADN subissent une transcription afin de générer un ARN messager primaire. Cet ARNm subit différentes transformations, notamment l'épissage, par lequel les introns sont enlevés, pour générer un transcrit mature. Finalement, les ribosomes traduisent la séquence codante en protéine. La séquence codante est indiquée en vert.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
