Locus de caractères quantitatifsvignette|Locus de caractères quantitatifs Un locus de caractères quantitatifs (LCQ ou QTL pour quantitative trait loci) est une région plus ou moins grande d'ADN qui est étroitement associée à un caractère quantitatif, c'est-à-dire une région chromosomique où sont localisés un ou plusieurs gènes à impliqué dans caractère en question. L'hérédité de caractères quantitatifs se rapporte à une caractéristique phénotypique qui varie par degrés, et qui peut être attribuée à l'interaction entre deux ou plusieurs gènes et leur environnement (appelé aussi hérédité polygénique).
Genetic associationGenetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
Complex traitsComplex traits, also known as quantitative traits, are traits that do not behave according to simple Mendelian inheritance laws. More specifically, their inheritance cannot be explained by the genetic segregation of a single gene. Such traits show a continuous range of variation and are influenced by both environmental and genetic factors. Compared to strictly Mendelian traits, complex traits are far more common, and because they can be hugely polygenic, they are studied using statistical techniques such as quantitative genetics and quantitative trait loci (QTL) mapping rather than classical genetics methods.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Genome-wide complex trait analysisGenome-wide complex trait analysis (GCTA) Genome-based restricted maximum likelihood (GREML) is a statistical method for variance component estimation in genetics which quantifies the total narrow-sense (additive) contribution to a trait's heritability of a particular subset of genetic variants (typically limited to SNPs with MAF >1%, hence terms such as "chip heritability"/"SNP heritability").
Biologie moléculaireredresse=1.67|vignette| Géométrie de la double hélice d'ADN B montrant le petit et le grand sillon ainsi que le détail des deux types de paires de bases : thymine–adénine en haut et cytosine–guanine en bas. La biologie moléculaire (parfois abrégée bio. mol.) est une discipline scientifique de la vie au croisement de la génétique, de la biochimie métabolique et de la physique, dont l'objet est la compréhension des mécanismes de fonctionnement de la cellule au niveau moléculaire.
Algorithme génétiqueLes algorithmes génétiques appartiennent à la famille des algorithmes évolutionnistes. Leur but est d'obtenir une solution approchée à un problème d'optimisation, lorsqu'il n'existe pas de méthode exacte (ou que la solution est inconnue) pour le résoudre en un temps raisonnable. Les algorithmes génétiques utilisent la notion de sélection naturelle et l'appliquent à une population de solutions potentielles au problème donné.
Molecular diagnosticsMolecular diagnostics is a collection of techniques used to analyze biological markers in the genome and proteome, and how their cells express their genes as proteins, applying molecular biology to medical testing. In medicine the technique is used to diagnose and monitor disease, detect risk, and decide which therapies will work best for individual patients, and in agricultural biosecurity similarly to monitor crop- and livestock disease, estimate risk, and decide what quarantine measures must be taken.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
BiostatistiqueLa biostatistique (mot-valise issu des champs de la biologie et des statistiques) est un champ scientifique constitué par l'application de la science statistique à la biologie et à la médecine. Le domaine d'application des biostatistiques est large. Il peut s'agir de biométrie, de conception méthodologique d'études biologiques ou cliniques, ou encore du recueil, de l'analyse et du traitement statistique de données recueillis lors d'études écologiques, biologiques, agronomiques, halieutiques, de santé publique, de santé environnementale, d'études épidémiologiques, médicales et/ou cliniques, pharmaceutiques, agropharmaceutiques.
Directional selectionIn population genetics, directional selection, is a mode of negative natural selection in which an extreme phenotype is favored over other phenotypes, causing the allele frequency to shift over time in the direction of that phenotype. Under directional selection, the advantageous allele increases as a consequence of differences in survival and reproduction among different phenotypes. The increases are independent of the dominance of the allele, and even if the allele is recessive, it will eventually become fixed.
Génétique quantitativeLa génétique quantitative est la génétique des caractères qui peuvent donner lieu à des mesures, que ce soient des caractères à variation continue (tels que le poids ou la taille d'un organisme) ou discontinue (à déterminisme complexe), c'est-à-dire résultant de plusieurs facteurs génétiques ou non (on parle également de génétique multifactorielle). La génétique quantitative s’appuie sur la génétique des populations et les statistiques.
PolygèneUn polygène est un membre d'un groupe de gènes non épistatiques qui interagissent de manière additive pour influencer un trait phénotypique, contribuant ainsi à l'hérédité multigénique (hérédité polygénique, hérédité multigénique, hérédité quantitative ), un type d'hérédité non mendélienne, par opposition à l'hérédité monogénique, qui est la notion centrale de l'hérédité mendélienne. Le terme "monozygote" est généralement utilisé pour désigner un gène hypothétique car il est souvent difficile de distinguer l'effet d'un gène individuel des effets d'autres gènes et de l'environnement sur un phénotype particulier.
Molecular epidemiologyMolecular epidemiology is a branch of epidemiology and medical science that focuses on the contribution of potential genetic and environmental risk factors, identified at the molecular level, to the etiology, distribution and prevention of disease within families and across populations. This field has emerged from the integration of molecular biology into traditional epidemiological research. Molecular epidemiology improves our understanding of the pathogenesis of disease by identifying specific pathways, molecules and genes that influence the risk of developing disease.
Dominance (génétique)La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second. Les deux allèles sont qualifiés de dominant et récessif l'un par rapport à l'autre. On dit aussi qu'un allèle dominant n'a besoin d'être présent qu'en un seul exemplaire pour être exprimé. Ce type de dominance s’appelle la dominance complète, un allèle dominant masque l’expression de l’allèle récessif chez les organismes hétérozygotes.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
Génétiquethumb|upright=1.5|De la molécule d'ADN à la cellule vivante. Le nom de génétique vient de l'adjectif grec , qui qualifie « ce qui est en rapport aux fonctions de génération ». Il dérive du grec , « géniteur ». On trouve également comme étymologie du mot génétique, dans le dictionnaire en ligne Larousse, le grec genos (race, clan) : la partie de la biologie qui étudie les lois de l'hérédité. Une de ses branches, la génétique formelle, ou mendélienne, s'intéresse à la transmission des caractères héréditaires entre des géniteurs et leur descendance.
High throughput biologyHigh throughput biology (or high throughput cell biology) is the use of automation equipment with classical cell biology techniques to address biological questions that are otherwise unattainable using conventional methods. It may incorporate techniques from optics, chemistry, biology or to permit rapid, highly parallel research into how cells function, interact with each other and how pathogens exploit them in disease. High throughput cell biology has many definitions, but is most commonly defined by the search for active compounds in natural materials like in medicinal plants.
