Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
NéphropathieUne néphropathie est une affection du rein en général, qu'il s'agisse d'un trouble fonctionnel ou lié à des lésions organiques du rein. Du grec ancien grc (nephrós, rein) et du suffixe -pathie aussi d'origine grecque utilisé pour désigner les maladies.
Insuffisance rénale chronique chez l'humainL’insuffisance rénale chronique (IRC) se caractérise par une altération irréversible du système de filtration glomérulaire, de la fonction tubulaire et endocrine des reins. On constate une destruction du parenchyme rénal puis des anomalies métaboliques, hormonales et cliniques définissant le syndrome urémique. On estime l'importance de l'insuffisance rénale chronique par le calcul de la clairance de la créatinine par les formules de Cockcroft & Gault, MDRD ou CKD-EPI pour l'adulte et la formule de Schwartz chez l'enfant.
Wnt (protéines)Wnt est une famille de glycoprotéines intervenant dans l'embryogenèse et le cancer. Le nom Wnt (prononcez « winnt ») est la réunion de Wg (, en français « sans aile ») et Int (, en français « site d'intégration »). Le gène wingless a été identifié en premier lieu en tant que gène impliqué dans la morphogenèse chez la mouche du vinaigre Drosophila melanogaster. Wnt est une famille de glycoprotéines riches en cystéines d'environ 350 acides aminés sécrétées dans le milieu extracellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes (de ce fait son dérèglement peut conduire à des cancers).
Diabète sucréLe diabète sucré (ou diabète par abus de langage) est une maladie liée à une défaillance des mécanismes biologiques de régulation de la glycémie (concentration de glucose dans le sang) menant à une hyperglycémie chronique. Cette maladie se manifeste par des symptômes propres au diabète (syndrome polyuropolydipsique) et par des lésions d'organes tels la rétine, les reins ou les artères coronaires, dues à la toxicité de l'acétone produite lors d'une dégradation rapide des graisses arrivant en cas de défaillance de l'insuline menant à une hyperglycémie majeure.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Insuffisance rénaleKidney failure, also known as end-stage kidney disease, is a medical condition in which the kidneys can no longer adequately filter waste products from the blood, functioning at less than 15% of normal levels. Kidney failure is classified as either acute kidney failure, which develops rapidly and may resolve; and chronic kidney failure, which develops slowly and can often be irreversible. Symptoms may include leg swelling, feeling tired, vomiting, loss of appetite, and confusion.
Ostéodystrophie rénaleL’ostéodystrophie rénale est une complication courante de l’insuffisance rénale, qui non traitée peut provoquer des douleurs osseuses en particulier au niveau du dos, des hanches, des jambes et des genoux. Les os atteints sont plus sensibles aux fractures. Son traitement précoce permet de limiter les douleurs et fractures. L'ostéodystrophie rénale peut ne se manifester par aucun symptôme ; si elle en présente, il peut s'agir de : douleur osseuse douleur articulaire déformation des os fractures spontanées Il se fait généralement après qu'on a commencé un traitement pour une maladie rénale terminale.
Diabète de type 1Le diabète de type 1, diabète insulinodépendant (ou insulino-dépendant) (DID), diabète inné (anciennement appelé diabète sucré), ou encore DT1 (terme de plus en plus employé dans le milieu médical), est une maladie auto-immune irréversible. Il apparaît le plus souvent de manière brutale chez l'enfant ou chez le jeune adulte (ou beaucoup plus rarement chez les personnes plus âgées) mais peut parfois aussi être présent depuis la naissance et ne se révéler qu'à l'adolescence.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Diabète de type 2Le « diabète de type 2 » (DT2) ou « diabète non insulinodépendant » (DNID) (aussi appelé « diabète insulinorésistant », « diabète de l'âge mûr », « diabète gras », parfois « diabète acquis »), est une maladie métabolique touchant la glycorégulation. Il fait partie des maladies associées à la forte augmentation contemporaine de l'obésité, au point qu'on parle aujourd'hui d'épidémie de diabète de type 2. Il est principalement lié à l'évolution des modes de vie, et notamment au changement des habitudes alimentaires et la sédentarité, mais il est parfois accentué par une composante génétique.
Insuffisance rénale aiguëL’insuffisance rénale aiguë (IRA) est l'état pathologique résultant de la baisse brutale du débit de filtration glomérulaire, d'une rétention des déchets azotés (urée, créatinine), d'une oligurie qui est fréquente mais non obligatoire. Les causes sont nombreuses, et les mécanismes contribuant à l'altération de la fonction rénale sont variables. L'insuffisance rénale aiguë est une urgence diagnostique et thérapeutique.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
Insulinevignette|Les deux chaines de l'insuline bovine. En rouge les ponts disulfures. vignette|droite|Modélisation 3D d'une molécule d'insuline. L'insuline (du insula « île ») est une hormone protéique sécrétée par les cellules β des îlots de Langerhans dans le pancréas, ainsi que dans les corps de Brockmann de certains poissons téléostéens. Elle a un effet important sur le métabolisme des glucides, des lipides et des protéines en favorisant l'absorption du glucose présent dans le sang par les cellules adipeuses, les cellules du foie et celles des muscles squelettiques.
Cellule bêtaLes cellules bêta (β-cells pour les anglophones) sont l'un des types cellulaires du pancréas, et plus particulièrement des îlots de Langerhans. Chez l'être humain, elles représentent 50 à 70 % des cellules de ces îlots. Ce sont elles qui synthétisent et sécrètent l'insuline et l'amyline. Chez les patients atteints de diabète de type 1, la masse et la fonction de ces cellules diminue, entraînant une sécrétion insuffisante d'insuline et une hyperglycémie.
Résistance à l'insulinevignette|Comparaison entre le métabolisme normal et la résistance à l'insuline. On nomme résistance à l'insuline l'insensibilisation des récepteurs cellulaires membranaires à l'insuline. Chez un sujet sain, lors d'un apport important de glucose dans la circulation sanguine, le pancréas sécrète de l'insuline qui se fixe sur ses récepteurs cellulaires et permet l'entrée du glucose dans les cellules (pour y être métabolisé en énergie). Cela permet une stabilisation de la glycémie.
Renal cell carcinomaRenal cell carcinoma (RCC) is a kidney cancer that originates in the lining of the proximal convoluted tubule, a part of the very small tubes in the kidney that transport primary urine. RCC is the most common type of kidney cancer in adults, responsible for approximately 90–95% of cases. RCC occurrence shows a male predominance over women with a ratio of 1.5:1. RCC most commonly occurs between 6th and 7th decade of life. Initial treatment is most commonly either partial or complete removal of the affected kidney(s).
Nonsense suppressorA nonsense suppressor is a factor which can inhibit the effect of the nonsense mutation. Nonsense suppressors can be generally divided into two classes: a) a mutated tRNA which can bind with a termination codon on mRNA; b) a mutation on ribosomes decreasing the effect of a termination codon. It's believed that nonsense suppressors keep a low concentration in the cell and do not disrupt normal translation most of the time.
Polykystose rénaleLa polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins . Il existe deux types de polykystose rénale autosomique dominante et de polykystose rénale autosomique récessive Kystes peuvent se former avant la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte. Lorsque les kystes se développent avant la naissance , un retard de croissance ou des problèmes respiratoires peuvent survenir. Sinon, les symptômes peuvent inclure des douleurs au flanc, du sang dans les urines et des maux de tête .
