Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Séquençage shotgunEn génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
TuberculoseLa tuberculose est une maladie infectieuse causée par la bactérie Mycobacterium tuberculosis, qui se transmet par voie aérienne, avec des signes cliniques variables. Elle touche le plus souvent les poumons et peut parfois atteindre d’autres organes. Elle arrive en tête des causes de mortalité d'origine infectieuse à l’échelle mondiale, devant le sida. L'Organisation mondiale de la santé (OMS) rapporte à travers son rapport annuel consacré à la tuberculose et sorti en 2015 que de personnes sont mortes de la tuberculose l’année précédente.
Mycobacterium lepraeMycobacterium leprae (ou bacille de Hansen) est la bactérie responsable de la lèpre chez l'homme (et le tatou). C'est un bacille intracellulaire, pléomorphique (le plus souvent en forme de bâtonnet), acido-alcoolo-résistant, à métabolisme aérobie. Il apparaît en microscopie optique (après coloration de Ziehl-Neelsen) sous forme d'amas ou de chaînettes. Il a été mis en évidence en 1873 par le médecin norvégien Gerhard Armauer Hansen qui le cherchait dans des lésions cutanées d'un patient atteint de lèpre.
SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
MycobacteriumMycobacterium, la Mycobactérie, est un genre de bactéries de la famille des Mycobacteriaceae. Ce sont des bacilles aérobies assez longs et fins, asporulés et acapsulés. Leur paroi présente une structure particulière, riche en cires (acides mycoliques) qui leur permet de retenir les colorants malgré l'action combinée d'acide dilué et d'alcool. Cette paroi leur confère une grande résistance aux antiseptiques, à certains antibiotiques, aux macrophages. Ils sont dits « bacilles acido-alcoolo-résistants » ou BAAR.
Médecine non conventionnellevignette|Aiguilles mises en place sur les points d'acupuncture de la nuque. Les médecines non conventionnelles (également appelées médecines alternatives, médecines parallèles, médecines naturelles, médecines douces) regroupent plusieurs centaines de pratiques thérapeutiques très différentes. Leur efficacité (considérée au-delà du seul effet placebo) n'est pas démontrée d'où le qualificatif de « pseudo-médecines » qui leur est parfois appliqué.
Mycobacterium tuberculosisMycobacterium tuberculosis – aussi nommée bacille de Koch (BK) en référence à son découvreur Robert Koch – est une espèce de bacille de la famille des Mycobacteriaceae. Sa structure la rapproche des bactéries à Gram positif bien qu'en pratique la coloration de Gram soit difficilement réalisable sur elle. C'est l'espèce type du genre Mycobacterium et l'agent infectieux responsable de la tuberculose humaine. La découverte de M.
Pathogenic bacteriaPathogenic bacteria are bacteria that can cause disease. This article focuses on the bacteria that are pathogenic to humans. Most species of bacteria are harmless and are often beneficial but others can cause infectious diseases. The number of these pathogenic species in humans is estimated to be fewer than a hundred. By contrast, several thousand species are part of the gut flora present in the digestive tract.
Traitements alternatifs contre le cancerLes traitements alternatifs contre le cancer sont des traitements alternatifs ou complémentaires considérés comme pseudo-scientifiques et charlatanesques par la communauté médicale. Cette section contient une liste de traitements qui ont été recommandés pour traiter ou pour prévenir le cancer chez les humains, mais qui manquent de preuves scientifiques et médicales de leur efficacité. Dans de nombreux cas, il y a de bonnes preuves scientifiques que les traitements allégués ne fonctionnent pas.
QuinoloneLes quinolones et fluoroquinolones forment une large classe d'antibactériens de synthèse qui comprennent les dérivés de l'acide nalidixique découvert en 1962 et utilisé chez l'homme dès l'année suivante. Cette famille d'antibactériens a fait l'objet de recherches très importantes aboutissant au dépôt de plus de brevets. L'ajout de l'atome de fluor dans les années 1970 a permis d'augmenter fortement la pénétration des molécules quinolones dans les cellules (jusqu'à 200 fois plus) : ce fut la naissance des fluoroquinolones, puissants antibiotiques capables de lutter contre une grande variété de germes chez l'homme et l'animal.
Thérapie manuelleLa thérapie manuelle est une activité pratiquée par certains kinésithérapeutes, les chiropracteurs, les ostéopathes et les podologues. Elle s'appuie sur des concepts théoriques de biomécanique et de neuro-physiologie . Cet « art de soigner avec les mains » est au carrefour de différentes spécialités médicales comme la kinésithérapie, la médecine manuelle, la podologie, l'orthopédie, la rhumatologie pour trouver des solutions aux pathologies de l'appareil locomoteur.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Infection urinaireUne infection urinaire (ou infection des voies urinaires ou IVU) est définie par la colonisation des urines par des bactéries, ce qui se traduit le plus souvent par des signes infectieux urinaires. Elles sont très fréquentes, en particulier chez les nourrissons et les jeunes enfants, les femmes enceintes. Il existe deux tableaux principaux d'infection urinaire : la cystite (infection de la vessie) et la pyélonéphrite aiguë (infection du rein, PNA). Elles se traitent très bien par antibiotiques.
Staphylococcus epidermidisStaphylococcus epidermidis, le staphylocoque blanc, (synonymes : staphylococcus albus, staphylococcus epidermis)est une bactérie du genre Staphylococcus. Cette espèce gram positive fait partie des cocci. Elle est anaérobie facultative. Il s'agit d'une bactérie commensale de l’humain, typique de la flore de la peau. De ce fait, c'est une source majeure de contamination des échantillons dans les laboratoires d'analyse. Trois souches multirésistantes se sont développées en milieu hospitalier et propagées à travers le monde, devenant une cause préoccupante de maladies nosocomiales.
Colite pseudomembraneuseLa colite pseudomembraneuse est une inflammation très sévère du côlon causée par une infection à Clostridioides difficile, dans un contexte de prise d'antibiotiques récente. On parle aussi d'entérocolites pseudomembraneuses. La description clinique réunit Chen N, Shih SL, Images in clinical medicine. Pseudomembranous colitis, N Engl J Med. 2011;364(5):e8.
Thérapie crâniosacréevignette|Session de thérapie crânio-sacrée. La thérapie craniosacrée (CST) ou ostéopathie crânienne est une forme de thérapie alternative qui utilise le toucher pour palper les articulations synarthrodiales du crâne. La CST est une pseudoscience et sa pratique a été qualifiée de charlatanisme. Elle est basée sur des postulats invalides sur la physiologie du crâne humain et est présenté comme une panacée pour une toute une variété de problèmes de santé.
