Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
SchizophrénieLa schizophrénie est un trouble mental sévère et chronique, dans le groupe des troubles psychotiques. Il apparaît généralement au début de l'âge adulte et affecterait près de 0,72 % de la population, à un moment donné de la vie. Comme les autres psychoses, la schizophrénie se manifeste par une perte de contact avec la réalité et une anosognosie, c'est-à-dire que la personne ne se considère pas comme réellement malade ou considère qu'il n'est pas nécessaire qu'elle soit soignée au long cours, ce qui rend difficile l'adhésion et l'observance médicamenteuse.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Genetic associationGenetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
Genetic variationGenetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.
Trouble schizo-affectifLe trouble schizo-affectif, schizophrénie dysthymique ou psychose aiguë schizo-affective, est un trouble mental associant des symptômes d'un trouble bipolaire (caractérisé par plusieurs épisodes dépressifs ou la présence simultanée d'épisodes dépressifs et de manie) et des symptômes d'une schizophrénie. La schizophrénie dysthymique affecte plus particulièrement la cognition et l'émotion. Les anomalies auditives, la paranoïa, des délires, ou un langage et pensée désorganisés avec dysfonctions sociales et personnelles sont fréquents.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Trouble de l'humeurLe trouble de l'humeur est un groupe de diagnostics en provenance du système de classification du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux dans lequel la thymie est principalement induite. Ce groupe de diagnostics est référencé sous le terme de dans la Classification internationale des maladies (CIM-10). Deux groupes de troubles de l'humeur sont largement reconnus ; cette division est basée sur le cas éventuel d'un patient ayant connu des épisodes maniaques ou hypomaniaques.
Gene polymorphismA gene is said to be polymorphic if more than one allele occupies that gene's locus within a population. In addition to having more than one allele at a specific locus, each allele must also occur in the population at a rate of at least 1% to generally be considered polymorphic. Gene polymorphisms can occur in any region of the genome. The majority of polymorphisms are silent, meaning they do not alter the function or expression of a gene. Some polymorphisms are visible.
Polymorphisme génétiqueLe polymorphisme génétique (du grec « poly » plusieurs et « morphê » forme) est la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donné, dans une population animale, végétale, fongique, bactérienne. Il explique qu'une espèce présente des individus aux caractères phénotypiques différents (appelés morphotypes) au sein d'une même population. C'est un des éléments, intraspécifique, de la diversité génétique qui est considéré comme facilitant l'adaptation des populations à leur environnement plus ou moins changeant.
Trouble du spectre de l'autismeUn trouble du spectre de l'autisme (anciennement trouble du spectre autistique) ou TSA (en autism spectrum disorder ou ASD) est un diagnostic de l'autisme depuis 2013, dans la du Manuel diagnostique et statistique de l'Association américaine de psychiatrie (DSM-5). Les éditions antérieures du DSM, et la de la Classification internationale des maladies de l'Organisation mondiale de la santé (CIM-10), utilisent la dénomination troubles envahissants du développement (ou TED).
Dépression (psychiatrie)La dépression, également appelée dépression caractérisée, dépression clinique ou dépression majeure, est un trouble psychiatrique caractérisé par des épisodes de baisse d'humeur accompagnée de plusieurs autres symptômes tels qu'une faible estime de soi, des difficultés à se concentrer ou à mémoriser, d’une perte ou prise de poids plus ou moins importante, de troubles du sommeil, ainsi que d'une perte de plaisir ou d'intérêt (anhédonie) dans des activités habituellement ressenties comme agréables par la pers
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Trouble de la dépersonnalisationLe trouble de la dépersonnalisation est un trouble dissociatif dans lequel un individu éprouve de manière durable ou répétitive des sentiments de dépersonnalisation et/ou de déréalisation. Le critère diagnostic inclut des sentiments persistants ou récurrents de détachement ou d'éloignement de soi-même. Des moments occasionnels de dépersonnalisation peuvent se produire, de fortes sensations persistantes ou récurrentes peuvent être un signe de gravité.
Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Schizophrénie infantileLa schizophrénie infantile, issue du concept de « démence précocissime », a été décrite pour la première fois en 1933 par l'américain Howard Potter de l'institut psychiatrique de New York. Cette dénomination a par la suite été abandonnée aux États-Unis, notamment en raison de confusions avec l'autisme, au profit du concept de « schizophrénie précoce ». Au début du , plusieurs auteurs, notamment Eugène Bleuler, pensent qu'il existe des formes précoces de schizophrénie.
Méthodes d'intervention en autismeLes méthodes d'intervention en autisme sont des stratégies ou méthodes visant à aider les personnes autistes à compenser leur situation de handicap. Comme le précise l'OMS, il n'existe pas de traitement curatif de l'autisme. Issues de diverses théorisations, ces approches sont principalement éducatives et psychothérapeutiques. Elles peuvent suivre d'autres aspects. Il existe enfin une dimension médicameuteuse, voire alimentaire.
Diversité génétiquevignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).
Syndrome d'AspergerLa notion de (aspɛʁɡœʁ, de l'allemand ˈaspɛʁɡɐ) est utilisée jusqu'en 2018 pour désigner une forme d'autisme définie cliniquement en 1981 par Lorna Wing, à partir de la « psychopathie autistique » décrite en 1944 par Hans Asperger. Ainsi distingué d'autres formes d'autisme, le syndrome d'Asperger intègre les classifications nosographiques officielles en 1993 dans le cadre des troubles envahissants du développement (CIM-10), et en 1994 dans celui du DSM.
