Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Nucleotide diversityNucleotide diversity is a concept in molecular genetics which is used to measure the degree of polymorphism within a population. One commonly used measure of nucleotide diversity was first introduced by Nei and Li in 1979. This measure is defined as the average number of nucleotide differences per site between two DNA sequences in all possible pairs in the sample population, and is denoted by .
Genetic variationGenetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Diversité génétiquevignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).
Sélection naturellevignette|Selon les principes de la sélection naturelle de Darwin, les pinsons des Galápagos sont issus d'une espèce souche venue du continent. La sélection s'est traduite par une spécialisation de la taille de leur bec en liaison avec leur régime alimentaire (seconde édition de son la publiée en 1845). En biologie, la est l'un des mécanismes moteurs de l'évolution des espèces qui explique le succès reproductif différentiel entre des individus d'une même espèce et le succès différentiel des gènes présents dans une population.
Effective population sizeThe effective population size (Ne) is a number that, in some simplified scenarios, corresponds to the number of breeding individuals in the population. More generally, Ne is the number of individuals that an idealised population would need to have in order for some specified quantity of interest (typically change of genetic diversity or inbreeding rates) to be the same as in the real population. Idealised populations are based on unrealistic but convenient simplifications such as random mating, simultaneous birth of each new generation, constant population size, and equal numbers of children per parent.
Sélection négative (sélection naturelle)Dans la sélection naturelle, la sélection négative ou la sélection purifiante est l'élimination sélective des allèles délétères. Cela peut stabiliser la sélection par la purge des polymorphismes génétiques délétères qui résultent de mutations aléatoires. La purge des allèles délétères peut être réalisée au niveau de la génétique des populations, ne nécessitant pas plus d'une seule mutation ponctuelle comme l'unité de sélection.
Variabilité du nombre de copiesLa variabilité du nombre de copies d'un gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. La présence de plusieurs copies de même gènes dans le génome est due à des événements de duplication de gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques gènes, ou l'intégralité du génome.
Corrélation (statistiques)En probabilités et en statistique, la corrélation entre plusieurs variables aléatoires ou statistiques est une notion de liaison qui contredit leur indépendance. Cette corrélation est très souvent réduite à la corrélation linéaire entre variables quantitatives, c’est-à-dire l’ajustement d’une variable par rapport à l’autre par une relation affine obtenue par régression linéaire. Pour cela, on calcule un coefficient de corrélation linéaire, quotient de leur covariance par le produit de leurs écarts types.
L'Origine des espècesL'Origine des espèces (On the Origin of Species) est un ouvrage scientifique de Charles Darwin, publié le pour sa première édition anglaise sous le titre L'origine des espèces au moyen de la sélection naturelle ou la préservation des races favorisées dans la lutte pour la survie. Cet ouvrage est considéré comme le texte fondateur de la théorie de l'évolution. Dans ce livre, Darwin présente la théorie scientifique de l'évolution des espèces vivantes à partir d'autres espèces généralement éteintes, au moyen de la sélection naturelle.
Population de petite tailleUne population de petite taille se comporte différemment des grandes populations. Ce type de population est souvent le résultat d'un goulet d'étranglement, qui a des conséquences dramatiques pour la survie de cette population. L'influence de la variation stochastique des taux démographiques (taux de reproduction et de mortalité) est beaucoup plus élevée dans les petites populations que dans les grandes. Cette variation stochastique cause une fluctuation aléatoire de la taille des petites populations : plus la population est petite, plus la probabilité que ces fluctuations conduisent à l'extinction est grande.
Pearson correlation coefficientIn statistics, the Pearson correlation coefficient (PCC) is a correlation coefficient that measures linear correlation between two sets of data. It is the ratio between the covariance of two variables and the product of their standard deviations; thus, it is essentially a normalized measurement of the covariance, such that the result always has a value between −1 and 1. As with covariance itself, the measure can only reflect a linear correlation of variables, and ignores many other types of relationships or correlations.
Directional selectionIn population genetics, directional selection, is a mode of negative natural selection in which an extreme phenotype is favored over other phenotypes, causing the allele frequency to shift over time in the direction of that phenotype. Under directional selection, the advantageous allele increases as a consequence of differences in survival and reproduction among different phenotypes. The increases are independent of the dominance of the allele, and even if the allele is recessive, it will eventually become fixed.
Sélection stabilisatriceEn génétique des populations, la sélection stabilisatrice ou stabilisante (à ne pas confondre avec la sélection négative ou purificatrice) est un mode de sélection naturelle dans laquelle la moyenne de la population se stabilise sur une valeur de trait non extrême particulière. On pense que c'est le mécanisme d'action le plus courant pour la sélection naturelle car la plupart des traits ne semblent pas changer radicalement au cours du temps.
Sélection fréquence-dépendanteLa sélection fréquence-dépendante est un mécanisme de sélection des individus par rapport à la fréquence de leur génotype dans une population polymorphique. Plusieurs allèles d'un même gène peuvent impliquer des phénotypes différents, aussi bien au niveau purement morphologique que comportemental. Ce qui importe ici est le gain en valeur sélective qui va dépendre de la fréquence des autres phénotypes : un individu avec un phénotype considéré comme "rare" par rapport aux autres individus pourra gagner en survie ou reproduction grâce à cette rareté : on parle alors de sélection fréquence-dépendante négative.
Intraclass correlationIn statistics, the intraclass correlation, or the intraclass correlation coefficient (ICC), is a descriptive statistic that can be used when quantitative measurements are made on units that are organized into groups. It describes how strongly units in the same group resemble each other. While it is viewed as a type of correlation, unlike most other correlation measures, it operates on data structured as groups rather than data structured as paired observations.
Polymorphisme génétiqueLe polymorphisme génétique (du grec « poly » plusieurs et « morphê » forme) est la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donné, dans une population animale, végétale, fongique, bactérienne. Il explique qu'une espèce présente des individus aux caractères phénotypiques différents (appelés morphotypes) au sein d'une même population. C'est un des éléments, intraspécifique, de la diversité génétique qui est considéré comme facilitant l'adaptation des populations à leur environnement plus ou moins changeant.
Recombinaison génétiqueLa est . Cette définition recouvre deux processus complémentaires que sont les brassages intra et interchromosomiques, elle est toujours la définition utilisée en génétique, génétique des populations ou virologie, et peut être considérée comme synonyme de brassage génétique. Cependant le développement de la biologie moléculaire a mené vers une interprétation différente de cette définition par une partie de la communauté scientifique.
Liaison génétiqueLa liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins. Une liaison génétique se distingue d'une liaison physique : deux gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont physiquement liés, mais peuvent être génétiquement indépendants, on dit alors qu'ils sont syntènes.
