Apoptosevignette|381x381px|La desquamation de l'épiderme est due à la mort cellulaire des cellules de l'épiderme. Sur la photo, la desquamation est pathologique et liée à une scarlatine. L'apoptose (ou mort cellulaire programmée) est le processus par lequel des cellules déclenchent leur autodestruction en réponse à un signal. C'est l'une des voies possibles de la mort cellulaire, qui est physiologique, génétiquement programmée, nécessaire au développement et à la survie des organismes multicellulaires.
Bcl-2–associated X proteinApoptosis regulator BAX, also known as bcl-2-like protein 4, is a protein that in humans is encoded by the BAX gene. BAX is a member of the Bcl-2 gene family. BCL2 family members form hetero- or homodimers and act as anti- or pro-apoptotic regulators that are involved in a wide variety of cellular activities. This protein forms a heterodimer with BCL2, and functions as an apoptotic activator. This protein is reported to interact with, and increase the opening of, the mitochondrial voltage-dependent anion channel (VDAC), which leads to the loss in membrane potential and the release of cytochrome c.
Photorécepteur (biologie)Suivant le contexte, le terme photorécepteur peut désigner : un neurone sensoriel sensible à la lumière que l'on trouve sur la couche postérieure de la rétine (on parle alors de cellule photoréceptrice ou neurone photorécepteur) ; la molécule qui assure la transduction de l'énergie lumineuse en signal biochimique au sein de la cellule photoréceptrice ; une protéine photoréceptrice ou activée par certaines longueurs d'onde de la lumière, y compris chez les bactéries, champignons et les plantes ; ces dernière
Cone dystrophyA cone dystrophy is an inherited ocular disorder characterized by the loss of cone cells, the photoreceptors responsible for both central and color vision. The most common symptoms of cone dystrophy are vision loss (age of onset ranging from the late teens to the sixties), sensitivity to bright lights, and poor color vision. Therefore, patients see better at dusk. Visual acuity usually deteriorates gradually, but it can deteriorate rapidly to 20/200; later, in more severe cases, it drops to "counting fingers" vision.
Dégénérescence maculaire liée à l'âgeLa dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) ou dégénérescence maculaire sénile est une maladie de la rétine provoquée par une dégénérescence progressive de la macula, partie centrale de la rétine, qui peut apparaître à partir de l'âge de , et plus fréquemment à partir de , provoquant un affaiblissement important des capacités visuelles, sans toutefois les anéantir. C'est la première cause de malvoyance après dans les pays développés. Bien que certaines dystrophies affectent les personnes plus jeunes, on maintient le terme DMLA.
Photoreceptor proteinPhotoreceptor proteins are light-sensitive proteins involved in the sensing and response to light in a variety of organisms. Some examples are rhodopsin in the photoreceptor cells of the vertebrate retina, phytochrome in plants, and bacteriorhodopsin and bacteriophytochromes in some bacteria. They mediate light responses as varied as visual perception, phototropism and phototaxis, as well as responses to light-dark cycles such as circadian rhythm and other photoperiodisms including control of flowering times in plants and mating seasons in animals.
Programmed cell deathProgrammed cell death (PCD; sometimes referred to as cellular suicide) is the death of a cell as a result of events inside of a cell, such as apoptosis or autophagy. PCD is carried out in a biological process, which usually confers advantage during an organism's lifecycle. For example, the differentiation of fingers and toes in a developing human embryo occurs because cells between the fingers apoptose; the result is that the digits are separate. PCD serves fundamental functions during both plant and animal tissue development.
Bâtonnetvignette|Coupe schématique de la rétine. Les bâtonnets sont visibles à l'extrême droite. En biologie, les bâtonnets (ou « cellules en bâtonnet ») sont des cellules réceptrices situées dans la rétine qui font partie, avec les cônes, des cellules photosensibles. Ils permettent la vision scotopique, c'est-à-dire avec une luminosité faible. Grâce à un pigment nommé rhodopsine, ils transforment le flux électromagnétique de la lumière en signal bioélectrique, un influx nerveux, pris en compte par le cerveau.
P53 upregulated modulator of apoptosisThe p53 upregulated modulator of apoptosis (PUMA) also known as Bcl-2-binding component 3 (BBC3), is a pro-apoptotic protein, member of the Bcl-2 protein family. In humans, the Bcl-2-binding component 3 protein is encoded by the BBC3 gene. The expression of PUMA is regulated by the tumor suppressor p53. PUMA is involved in p53-dependent and -independent apoptosis induced by a variety of signals, and is regulated by transcription factors, not by post-translational modifications.
Bcl-2Bcl-2 est le prototype d'une famille de gènes qui peuvent être soit pro-apoptotiques – entre autres Bax, Bak, Bok, Bad, Bid et Bim – ou anti-apoptotiques – parmi lesquels Bcl-2, Bcl-xL, Bcl-w, Nr13 (ou Nrh - DIVA/BOO). À l'heure actuelle, il y a en tout 30 membres identifiés chez les eucaryotes supérieurs. La protéine Bcl-2 est une protéine de 239 acides aminés dont le gène est situé sur le chromosome 18 humain au locus q21.33. Elle est constituée de quatre domaines d’homologie qui sont aussi présents chez d’autres protéines de la même famille.
Cône (photorécepteur)thumb|Cônes et bâtonnets de la rétine en microscopie électronique (fausses couleurs). Les cônes sont des photorécepteurs situés dans la rétine, transformant le signal électromagnétique de la lumière en signal nerveux permettant la vision photopique diurne. La vision scotopique nocturne est assurée par les bâtonnets. vignette|Densité des cônes en bleu et des bâtonnets en noir (en milliers par mm) par rapport à la distance au centre de la fovéa (en degrés). La zone entre pointillés est la papille optique, ou point aveugle, sans photorécepteurs.
Intrinsically photosensitive retinal ganglion cellIntrinsically photosensitive retinal ganglion cells (ipRGCs), also called photosensitive retinal ganglion cells (pRGC), or melanopsin-containing retinal ganglion cells (mRGCs), are a type of neuron in the retina of the mammalian eye. The presence of (something like) ipRGCs was first suspected in 1927 when rodless, coneless mice still responded to a light stimulus through pupil constriction, This implied that rods and cones are not the only light-sensitive neurons in the retina.
Rétinite pigmentaireLes rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders. Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.
Amaurose congénitale de LeberL' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber. Les premiers signes sont rapidement évidents dès les premiers mois de vie, associant une réaction lente de la pupille à la lumière, un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus.
Rétinevignette|(Fig. 1) Rétinographie : la tache grise au centre est la macula, la tache claire est la papille. vignette|(Fig. 2) Organisation axiale simplifiée de la rétine. La figure montre le fond de l’œil à droite, la lumière venant de la gauche. L’organisation est à la fois radiaire, depuis les photorécepteurs (à droite) jusqu'au fond de l'œil (au centre) puis aux cellules ganglionnaires (à gauche), mais aussi tangentielle avec de nombreuses interactions entre cellules voisines. (Modifié d'un dessin de Ramón y Cajal).
Thérapie génique de la rétine humaineLa thérapie génique de la rétine est prometteuse dans le traitement de différentes formes de cécité héréditaire et non héréditaire. En thérapie génique de la rétine, les vecteurs les plus largement utilisés pour la délivrance de gènes oculaires sont basés sur le virus adéno-associé. Le grand avantage de l'utilisation du virus adéno-associé pour la thérapie génique est qu'il provoque des réponses immunitaires minimales et assure la médiation de l'expression transgénique à long terme dans une variété de types de cellules rétiniennes.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Retina bipolar cellAs a part of the retina, bipolar cells exist between photoreceptors (rod cells and cone cells) and ganglion cells. They act, directly or indirectly, to transmit signals from the photoreceptors to the ganglion cells. Bipolar cells are so-named as they have a central body from which two sets of processes arise. They can synapse with either rods or cones (rod/cone mixed input BCs have been found in teleost fish but not mammals), and they also accept synapses from horizontal cells.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
RhodopsineLa rhodopsine (du grec ῥόδος rhodos, rose, et ὄψομαι opsomai, futur du verbe ὁρῶ orô, voir) ou pourpre rétinien est un pigment protéique photosensible présent dans les bâtonnets, l'un des deux types des cellules photoréceptrices de la rétine (œil des vertébrés, œil composé des arthropodes, ocelles). C'est également un récepteur couplé aux protéines G. Elle est responsable de la sensibilité de l'œil à la lumière. Comme tous les récepteurs couplés aux protéines G, la rhodopsine possède 7 domaines transmembranaires.
