Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
ZygosityZygosity (the noun, zygote, is from the Greek "yoked," from "yoke") (zaɪˈɡɒsɪti) is the degree to which both copies of a chromosome or gene have the same genetic sequence. In other words, it is the degree of similarity of the alleles in an organism. Most eukaryotes have two matching sets of chromosomes; that is, they are diploid. Diploid organisms have the same loci on each of their two sets of homologous chromosomes except that the sequences at these loci may differ between the two chromosomes in a matching pair and that a few chromosomes may be mismatched as part of a chromosomal sex-determination system.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Arabe tunisienLarabe tunisien ou tunisien (تونسي, soit ) est un ensemble de dialectes arabes mutuellement intelligibles et rattachés à l'arabe maghrébin. Ils sont parlés principalement par les Tunisiens en tant que langue maternelle et vernaculaire, les quelque onze millions de personnes vivant en Tunisie, ainsi que par les Tunisiens établis à l'étranger. Il est généralement connu de ses locuteurs sous les noms de tounsi, ce qui signifie « tunisien », ou encore de derja (« langue familière, parlée ») afin de le distinguer de l'arabe standard, la langue officielle du pays.
Révolution tunisiennevignette|L'armée tunisienne sur l'avenue Habib-Bourguiba à Tunis. vignette|Sit-in à la Place de la Kasbah à Tunis, le 28 janvier 2011. La 'révolution tunisienne (en الثورة التونسية), parfois appelée « révolution du jasmin' » (en arabe : ثورة الياسمين), est une révolution considérée comme partiellement non violente, qui par une suite de manifestations et de sit-in durant quatre semaines entre et , a abouti au départ du président de la République de Tunisie, Zine el-Abidine Ben Ali, en poste depuis 1987.
AllèleUn allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe. Il existe généralement quelques allèles pour chaque gène, mais certains gènes (par exemple ceux du CMH) possèdent plusieurs dizaines d'allèles. Les allèles d'une paire de chromosomes homologues peuvent être identiques, c'est l'homozygotie, ou différents, c'est l'hétérozygotie. C'est ainsi qu'au sein d'une même espèce, le génome d'un individu est différent de celui d'un autre individu, c'est le polymorphisme génétique.
Tunisie, en forme longue est un État arabophone et à majorité musulmane d'Afrique du Nord souverain depuis 1956. Bordé au nord et à l'est par la mer Méditerranée ( de côtes), à l'ouest par l'Algérie avec de frontière commune et au sud-est par la Libye avec de frontière, sa capitale Tunis est située dans le Nord-Est du pays, au fond du golfe du même nom. Plus de 30 % de la superficie du territoire est occupée par le désert du Sahara, le reste étant constitué de régions montagneuses et de plaines fertiles.
BRCA mutationA BRCA mutation is a mutation in either of the BRCA1 and BRCA2 genes, which are tumour suppressor genes. Hundreds of different types of mutations in these genes have been identified, some of which have been determined to be harmful, while others have no proven impact. Harmful mutations in these genes may produce a hereditary breast–ovarian cancer syndrome in affected persons. Only 5–10% of breast cancer cases in women are attributed to BRCA1 and BRCA2 mutations (with BRCA1 mutations being slightly more common than BRCA2 mutations), but the impact on women with the gene mutation is more profound.
Séquençage shotgunEn génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.
SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
Cone dystrophyA cone dystrophy is an inherited ocular disorder characterized by the loss of cone cells, the photoreceptors responsible for both central and color vision. The most common symptoms of cone dystrophy are vision loss (age of onset ranging from the late teens to the sixties), sensitivity to bright lights, and poor color vision. Therefore, patients see better at dusk. Visual acuity usually deteriorates gradually, but it can deteriorate rapidly to 20/200; later, in more severe cases, it drops to "counting fingers" vision.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
ExomeL'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles. L'exome d'un être humain est estimé à 1,2 % de son génome, ce qui montre l'importance de l'ADN non codant.
Third-generation sequencingThird-generation sequencing (also known as long-read sequencing) is a class of DNA sequencing methods currently under active development. Third generation sequencing technologies have the capability to produce substantially longer reads than second generation sequencing, also known as next-generation sequencing. Such an advantage has critical implications for both genome science and the study of biology in general. However, third generation sequencing data have much higher error rates than previous technologies, which can complicate downstream genome assembly and analysis of the resulting data.
OphtalmologieL’ophtalmologie est la branche de la médecine chargée du traitement des maladies de l’œil et de ses annexes. C’est une spécialité médico-chirurgicale. Le médecin spécialisé pratiquant l'ophtalmologie est appelé « ophtalmologiste » ou « ophtalmologue ». Comme chez la plupart des mammifères, oiseaux, reptiles et poissons, l’œil humain est constitué d’un globe oculaire, formé de 3 enveloppes : la sclèro-cornée, l’uvée, et la rétine (de dehors en dedans).
Balancing selectionBalancing selection refers to a number of selective processes by which multiple alleles (different versions of a gene) are actively maintained in the gene pool of a population at frequencies larger than expected from genetic drift alone. Balancing selection is rare compared to purifying selection. It can occur by various mechanisms, in particular, when the heterozygotes for the alleles under consideration have a higher fitness than the homozygote. In this way genetic polymorphism is conserved.
Épissagethumb|upright=2|right|Processus de transcription et d'épissage d'un ARN messager. Chez les eucaryotes (organismes à noyau), l’épissage est un processus par lequel les ARN transcrits à partir de l'ADN génomique peuvent subir des étapes de coupure et ligature qui conduisent à l'élimination de certaines régions dans l’ARN final. Les segments conservés s’appellent des exons et ceux qui sont éliminés s’appellent des introns.
