Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Elective genetic and genomic testingElective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Équité en santéL'équité en santé est un concept de santé publique décrivant l'équité d'accès aux ressources de santé, pour des déterminants génétiques, socio-environnementaux et économiques de la santé variant selon les individus, familles et groupes sociaux ou sociétaux. L'équité peut être abordée du côté de l'offre (les pays ou régions pauvres ont une offre moindre en équipement médical, en médicaments...
Bio-informatiqueLa bioinformatique (ou bio-informatique), est un champ de recherche multidisciplinaire de la biotechnologie où travaillent de concert biologistes, médecins, informaticiens, mathématiciens, physiciens et bioinformaticiens, dans le but de résoudre un problème scientifique posé par la biologie. Plus généralement, la bio-informatique est l'application de la statistique et de l'informatique à la science biologique. Le spécialiste qui travaille à mi-chemin entre ces sciences et l'informatique est appelé bioinformaticien ou bionaute.
Modèle des Big Five (psychologie)[[File:Modèle Big Five.png|thumb|upright=1.2|Le 5 traits du modèle de personnalité Big Five']] En psychologie, Big Five désigne un modèle descriptif de la personnalité en cinq traits centraux, empiriquement proposé par en 1981 puis développé par Costa et McCrae dans les années 1987-1992. Il constitue non une théorie mais un repère pour la description et l'étude théorique de la personnalité. Il a servi à établir les profils psychologiques utilisés pour influencer les élections américaines et le référendum qui a abouti au Brexit, dans le cadre du Scandale Facebook-Cambridge Analytica/AggregateIQ.
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Droit au respect de la vie privéedroite|vignette| Le respect de la vie privée peut être limitée par la surveillance – dans ce cas par la vidéosurveillance. Le droit à la vie privée est un élément juridique qui vise à protéger le respect de la vie privée des individus. Plus de 150 constitutions nationales mentionnent le droit à la vie privée. Le , l'assemblée générale des Nations Unies adopte la Déclaration universelle des droits de l'homme (DUDH) rédigée à l'origine pour garantir les droits individuels de chacun, en tout lieu.
Genetic discriminationGenetic discrimination occurs when people treat others (or are treated) differently because they have or are perceived to have a gene mutation(s) that causes or increases the risk of an inherited disorder. It may also refer to any and all discrimination based on the genotype of a person rather than their individual merits, including that related to race, although the latter would be more appropriately included under racial discrimination.
Prédiction de gènesEn bio-informatique, la prédiction de gènes consiste à identifier les zones de l'ADN qui correspondent à des gènes (le reste étant non codant). Les méthodes par similitudes, aussi appelées méthodes par homologie ou méthodes extrinsèques, consistent à utiliser des informations extérieures au génome pour trouver les gènes. Plus précisément, ces méthodes consistent à comparer la séquence étudiée avec des séquences connues, rassemblées dans les bases de données.
Données personnellesUne donnée à caractère personnel ou DCP (couramment « données personnelles ») correspond en droit français à toute information relative à une personne physique identifiée ou qui peut être identifiée, directement ou indirectement, par référence à un numéro d'identification ou à un ou plusieurs éléments qui lui sont propres. En France, les données ayant été l'objet d'un procédé d'anonymisation ne sont pas considérées comme des données à caractère personnel.
Trait theoryIn psychology, trait theory (also called dispositional theory) is an approach to the study of human personality. Trait theorists are primarily interested in the measurement of traits, which can be defined as habitual patterns of behavior, thought, and emotion. According to this perspective, traits are aspects of personality that are relatively stable over time, differ across individuals (e.g. some people are outgoing whereas others are not), are relatively consistent over situations, and influence behaviour.
Santéthumb|L'étoile de vie, désignant la santé générale.|120px La santé est . Dans cette définition par l'Organisation mondiale de la santé, OMS, depuis 1946, la santé représente . Elle implique la satisfaction de tous les besoins fondamentaux de la personne, qu'ils soient affectifs, sanitaires, nutritionnels, sociaux ou culturels. Mais cette définition confond les notions de santé et de bien-être. Par ailleurs, et représente donc .
Socioeconomic statusSocioeconomic status (SES) is an economic and sociological combined total measure of a person's work experience and of an individual's or family's economic access to resources and social position in relation to others. When analyzing a family's SES, the household income, earners' education, and occupation are examined, as well as combined income, whereas for an individual's SES only their own attributes are assessed. Recently, research has revealed a lesser recognized attribute of SES as perceived financial stress, as it defines the "balance between income and necessary expenses".
Biologie computationnelleLa biologie computationnelle (parfois appelée biologie numérique) est une branche de la biologie qui implique le développement et l'application de méthodes d'analyse de données, d'approches théoriques, de modélisation mathématique et de techniques de simulation computationnelle pour étudier des systèmes biologiques, écologiques, comportementaux et sociaux. Le domaine est largement défini et comprend des fondements en biologie, mathématiques appliquées, statistiques, biochimie, chimie, biophysique, biologie moléculaire, génétique, génomique, informatique et évolution.
Statut socialLe statut social fait référence à la position sociale qu'un individu occupe au sein d'une organisation sociale donnée. Il est relié à un ensemble de droits et de normes sociales qui ont cours dans un groupe culturel donné. Certains statuts sociaux sont plus prestigieux que d'autres. Le statut social est conféré par un attribut fondamental, lequel peut être acquis ou prescrit. Cet attribut fondamental est la condition nécessaire pour obtenir ce statut. Par exemple, tout médecin est titulaire d'un diplôme en médecine.
