Regulator geneA regulator gene, regulator, or regulatory gene is a gene involved in controlling the expression of one or more other genes. Regulatory sequences, which encode regulatory genes, are often at the five prime end (5') to the start site of transcription of the gene they regulate. In addition, these sequences can also be found at the three prime end (3') to the transcription start site. In both cases, whether the regulatory sequence occurs before (5') or after (3') the gene it regulates, the sequence is often many kilobases away from the transcription start site.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Amplificateur (biologie)Le terme amplificateur peut concerner une espèce animale, dont l'espèce humaine, dans le cadre d'une épidémiologie des maladies infectieuses, ou une région fonctionnelle de l'ADN dans le cadre de la biologie moléculaire. On appelle hôte amplificateur, une espèce animale multipliant une charge infectieuse ou parasitaire suffisante pour être transmissible. Un hôte amplificateur augmente la quantité d'agents infectieux en circulation (par exemple virus) dans le cadre d'un cycle épidémique.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Cis-regulatory elementCis-regulatory elements (CREs) or Cis''-regulatory modules (CRMs) are regions of non-coding DNA which regulate the transcription of neighboring genes. CREs are vital components of genetic regulatory networks, which in turn control morphogenesis, the development of anatomy, and other aspects of embryonic development, studied in evolutionary developmental biology. CREs are found in the vicinity of the genes that they regulate. CREs typically regulate gene transcription by binding to transcription factors.
Séquence régulatriceLes séquences régulatrices, appelées aussi séquence-cis, sont une partie de l’ADN non codant (séquences du génome qui ne sont pas traduites en protéines) et qui influent sur le niveau de transcription des gènes. Elles sont reconnues par des facteurs de transcription, appelés facteur-trans, qui agissent de différentes façons, en augmentant ou en diminuant l’expression du gène. Les séquences régulatrices interviennent ainsi au niveau de l’initiation de la transcription dans la régulation de l'expression des gènes.
Promoteur (biologie)Un promoteur, ou séquence promotrice, est une région de l'ADN située à proximité d'un gène et indispensable à la transcription de l'ADN en ARN. Le promoteur est la zone de l'ADN sur laquelle se fixe initialement l'ARN polymérase, avant de démarrer la synthèse de l'ARN. Les séquences promotrices sont en général situées en amont du site de démarrage de la transcription. Un promoteur est aussi constitué de plusieurs séquences régulatrices de l'expression du gène, soit spécifiques à un tissu ou groupe de tissus, soit ubiquitaires, c'est-à-dire les mêmes pour tous les tissus.
Muscle squelettiqueLes muscles squelettiques sont les muscles sous contrôle volontaire du système nerveux central. Le corps humain comprend environ 570 muscles présents chez tous les individus sains. Leur corps contient des vaisseaux sanguins, des nerfs, des organes sensoriels, du tissu conjonctif commun, et des cellules musculaires. En microscopie photonique (ou optique), ils présentent une double striation longitudinale et transversale. La science du muscle est la myologie. Les myoblastes sont les cellules précurseurs des muscles.
Diabète de type 2Le « diabète de type 2 » (DT2) ou « diabète non insulinodépendant » (DNID) (aussi appelé « diabète insulinorésistant », « diabète de l'âge mûr », « diabète gras », parfois « diabète acquis »), est une maladie métabolique touchant la glycorégulation. Il fait partie des maladies associées à la forte augmentation contemporaine de l'obésité, au point qu'on parle aujourd'hui d'épidémie de diabète de type 2. Il est principalement lié à l'évolution des modes de vie, et notamment au changement des habitudes alimentaires et la sédentarité, mais il est parfois accentué par une composante génétique.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Séquence codantevignette|Schéma simplifié du dogme central de la biologie moléculaire. Certaines séquences d'ADN subissent une transcription afin de générer un ARN messager primaire. Cet ARNm subit différentes transformations, notamment l'épissage, par lequel les introns sont enlevés, pour générer un transcrit mature. Finalement, les ribosomes traduisent la séquence codante en protéine. La séquence codante est indiquée en vert.
Diabète sucréLe diabète sucré (ou diabète par abus de langage) est une maladie liée à une défaillance des mécanismes biologiques de régulation de la glycémie (concentration de glucose dans le sang) menant à une hyperglycémie chronique. Cette maladie se manifeste par des symptômes propres au diabète (syndrome polyuropolydipsique) et par des lésions d'organes tels la rétine, les reins ou les artères coronaires, dues à la toxicité de l'acétone produite lors d'une dégradation rapide des graisses arrivant en cas de défaillance de l'insuline menant à une hyperglycémie majeure.
Diabète de type 1Le diabète de type 1, diabète insulinodépendant (ou insulino-dépendant) (DID), diabète inné (anciennement appelé diabète sucré), ou encore DT1 (terme de plus en plus employé dans le milieu médical), est une maladie auto-immune irréversible. Il apparaît le plus souvent de manière brutale chez l'enfant ou chez le jeune adulte (ou beaucoup plus rarement chez les personnes plus âgées) mais peut parfois aussi être présent depuis la naissance et ne se révéler qu'à l'adolescence.
Syndrome métaboliqueLe syndrome métabolique désigné par les acronymes SMet (pour syndrome métabolique) ou MetS (pour Metabolic syndrome chez les anglophones) désigne l'association d'une série de problèmes de santé ayant en commun un mauvais métabolisme corporel causé par un excès de graisse viscérale dans la région abdominale. Il fait partie des syndromes émergents associés à l'obésité. On ne peut pas encore affirmer qu'il s'agit vraiment d'une maladie plutôt qu'un simple regroupement de facteurs de risque plus ou moins liés par une origine, des cibles métaboliques ou des mécanismes communs.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Résistance à l'insulinevignette|Comparaison entre le métabolisme normal et la résistance à l'insuline. On nomme résistance à l'insuline l'insensibilisation des récepteurs cellulaires membranaires à l'insuline. Chez un sujet sain, lors d'un apport important de glucose dans la circulation sanguine, le pancréas sécrète de l'insuline qui se fixe sur ses récepteurs cellulaires et permet l'entrée du glucose dans les cellules (pour y être métabolisé en énergie). Cela permet une stabilisation de la glycémie.
Gene structureGene structure is the organisation of specialised sequence elements within a gene. Genes contain most of the information necessary for living cells to survive and reproduce. In most organisms, genes are made of DNA, where the particular DNA sequence determines the function of the gene. A gene is transcribed (copied) from DNA into RNA, which can either be non-coding (ncRNA) with a direct function, or an intermediate messenger (mRNA) that is then translated into protein.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Trouble de l'humeurLe trouble de l'humeur est un groupe de diagnostics en provenance du système de classification du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux dans lequel la thymie est principalement induite. Ce groupe de diagnostics est référencé sous le terme de dans la Classification internationale des maladies (CIM-10). Deux groupes de troubles de l'humeur sont largement reconnus ; cette division est basée sur le cas éventuel d'un patient ayant connu des épisodes maniaques ou hypomaniaques.
